| 研究課題/領域番号 |
21H02628
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分47030:薬系衛生および生物化学関連
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| 研究機関 | 東京農業大学 |
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研究代表者 |
中澤 敬信 東京農業大学, 生命科学部, 教授 (00447335)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円)
2023年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2022年度: 5,850千円 (直接経費: 4,500千円、間接経費: 1,350千円)
2021年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
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| キーワード | iPS細胞 / 自閉スペクトラム症 / 脳オルガノイド / 神経細胞の発達 / POGZ / ANK2 / 3q29領域欠失 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
自閉症の病態の分子メカニズムはほとんど不明であり、多数の患者を説明できる明確な分子病因は同定されていないうえ、中核症状に対する治療薬は存在しません。本研究では、これまで開発してきたiPS細胞分化技術を応用して、実際の患者脳に近い３次元脳オルガノイド培養技術を開発し、自閉スペクトラム症（自閉症）の創薬に資する分子病態研究を推進します。本研究成果に基づき、分子病態に基づいた創薬研究のための基礎データや分子メカニズムに応じたテーラーメード医療の開発に貢献するデータを提供します。
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| 研究成果の概要 |
これまでの研究により、自閉スペクトラム症では、神経細胞の発達異常やシナプス機能の異常等が指摘されていますが、病態の詳しい分子メカニズムは不明な点が多く残されています。本研究では、in utero electroporation法、妥当性の高い疾患モデルマウス、及び患者由来iPS分化神経細胞を用いて、自閉スペクトラム症の分子病態研究を推進しました。その結果、変異が多く同定されており疾患と強く関連することが示唆されているANK2遺伝子、POGZ遺伝子、及び3q29領域欠失変異に関する分子病態の一端が明らかになりました。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、疾患と強く関連することが示唆されている遺伝子変異やゲノムコピー数変異に関する分子病態の一端が明らかになりました。本研究成果から、自閉スペクトラム症の分子レベルの理解、及び創薬研究のための基礎データや分子メカニズムに応じたテーラーメード医療の開発に貢献するデータを提供することができたと考えています。実際の患者由来iPS分化神経細胞を用いた研究の報告例はまだ多くはなく、本研究成果は社会的急務である精神疾患創薬を加速することが期待される点で社会的意義が大きいものです。
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