| 研究課題/領域番号 |
21H02681
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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| 研究機関 | 九州大学 (2023)
京都大学 (2021-2022) |
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研究代表者 |
長崎 正朗 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (90396862)
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| 研究分担者 |
河合 洋介 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 副プロジェクト長 (30435515)
大川 恭行 九州大学, 生体防御医学研究所, 教授 (80448430)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2023年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2022年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2021年度: 10,530千円 (直接経費: 8,100千円、間接経費: 2,430千円)
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| キーワード | 構造多型 / 長鎖型シークエンサ / 大規模ゲノム情報解析 / クロマチン構造 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
DNAの核内配置が転写制御、複製、DNA修復など影響を与えることが知られている。一方、長鎖型シークエンサの開発が進み、短鎖型シークエンサでは困難であった全ゲノムレベルでの構造多型のプロファイルの取得が可能となっている。そこでゲノムワイドクロマチン相互作用計測技術情報と長鎖型シークエンサによって得られる構造多型プロファイルを組み合わせ、日本人集団におけるゲノムワイドクロマチン相互作用の差異の検討をすると共に、同集団中に含まれる頻度５%以上の一塩基多型、および、構造多型のうちどの多型がこの染色体上の各クロマチン相互作用にどのように影響を与えるのか、また、その多型が疾患にどう影響をするか研究を行う。
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| 研究成果の概要 |
ゲノムワイドクロマチンアクセシビリティや相互作用プロファイルが取得可能な短鎖型測定技術と、長鎖型シークエンサによって得られる構造多型プロファイルとを組み合わせることで、日本人集団におけるゲノムワイドクロマチンアクセシビリティの差異の検討を行いながら、同集団中に含まれる一塩基多型および構造多型のうちどの多型がこの染色体上の各クロマチン相互作用にどのように影響を与えるのか研究を推進した。この成果の１例としてLILR領域の新規融合遺伝子の同定と機能解析を行うことができた。また発展的な取り組みとしてJoGoデータベース開発を開始するきっかけとなった (https://jogo.csml.org/)。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
この研究では、クロマチンアクセシビリティと長鎖型シークエンシングを組み合わせて、日本人集団の染色体上の構造多型の特定やクロマチン相互作用の違いを解析しました。研究期間内に新規のLILR領域の融合遺伝子を特定し、その影響を解明することができました。同研究基盤をさらに推進することで、他の遺伝子の遺伝学的多様性の理解を深めるとともに、将来の医学研究において重要なリソースの１つとなります。
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