研究課題
基盤研究(B)
高IgE症候群の主要な原因がSTAT3の変異であることを我々が世界で初めて明らかにした。その後の検討により高IgE症候群の約3分の2はSTAT3の遺伝子異常が原因で発症することが明らかになったが、残りの約3分の1はそのほとんどの原因が不明である。本研究では、原因遺伝子が未同定の高IgE症候群を全エクソンシークエンス法により検討した。それにより見出した候補変異体を試験管内で機能解析し、さらにその候補変異体を発現するモデルマウスを作成した。この方法により高IgE症候群の新規原因遺伝子を発見した。作成した新規モデルマウスを利用してこの高IgE症候群の病態形成機構を解明し、その新規治療法を開発する。