多因子疾患の環境曝露の発症機序への影響の深層学習によるシステム的解明

• 研究課題/領域番号: 21H03537
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 荻島 創一 東北大学, 未来型医療創成センター, 教授 (40447496)
• 研究分担者: 川島 秀一 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (50314274) ; 宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (60323995) ; 片山 俊明 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (60396869) ; 鎌田 真由美 京都大学, 医学研究科, 准教授 (70749077) ; 小島 諒介 京都大学, 医学研究科, 講師 (70807651) ; 水野 聖士 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (80646795)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 17,420千円 (直接経費: 13,400千円、間接経費: 4,020千円); 2023年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2022年度: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2021年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円)
• キーワード: 多因子疾患の発症機序 / 遺伝子・環境相互作用 / アルツハイマー病 / 機械学習 / 深層学習

研究開始時の研究の概要

多因子疾患として、アルツハイマー病の疾患発症に対する、環境曝露の影響や遺伝要因との相互作用について、深層学習を用いたシステム的解明に取り組む。環境要因、臨床表現型、遺伝要因の知識を収集して知識グラフを構築し、UKBiobankと新潟大学脳研究所のアルツハイマー病患者群および対照群のデータ、東北メディカル・メガバンク計画の対照群のデータを用い、深層学習の機械学習手法を開発する。アルツハイマー病の発症に関連する未知の環境要因、遺伝要因と環境要因の相互作用を解明し、個々人のデータに対する特徴ベクトルを、アルツハイマー病を判別するプロファイルとして最適化し、正常、未病、アルツハイマー病を判別する。

研究実績の概要

本研究課題は、多因子疾患として、アルツハイマー病の疾患発症に対する、環境曝露の影響や遺伝要因との相互作用について、深層学習を用いたシステム的解明に取り組む。そのため、初年度はまず、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因の関係のデータを収集し、大規模な知識グラフを構築した。疾患名と臨床表現型の関係、臨床 表現型と検査値の関係は、ClinVarなどの医科学データの RDF (Resource Description Framework) リソース Med2RDF (http://med2rdf.org/)や、ヒト表現型異常のHuman Phenotype Ontology)、臨床ゲノム 情報統合データベース MGeND (https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/) を用いて、構築した。環境要因と分子、遺伝要因の関係のデータはアルツハイマー病のパスウェイマップAlzPathway (http://www.alzpathway.org/) をベースに構築した。AlzPathwayは研究代表者と分担者が開発するアルツハイマー病のリスク候補遺伝子探索および疾患機序の解明のためのパスウェイマップであり、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因を統合するベースとした。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因の関係のデータを収集し、大規模な知識グラフを構築した。疾患名と臨床表現型の関係、臨床 表現型と検査値の関係は、ClinVarなどの医科学データの RDF (Resource Description Framework) リソース Med2RDF (http://med2rdf.org/)や、ヒト表現型異常のHuman Phenotype Ontology)、臨床ゲノム 情報統合データベース MGeND (https://mgend.med.kyoto-u.ac.jp/) を用いて、構築した。環境要因と分子、遺伝要因の関係のデータはアルツハイマー病のパスウェイマップAlzPathway (http://www.alzpathway.org/) をベースに構築した。AlzPathwayは研究代表者と分担者が開発するアルツハイマー病のリスク候補遺伝子探索および疾患機序の解明のためのパスウェイマップであり、環境要因、臨床表現型、検査値、分子、遺伝要因を統合するベースとした。

今後の研究の推進方策

令和3年度に構築した知識グラフを用いて、グラフ畳み込みネットワークモデルを用いた深層学習の機械学習手法を開発する。 臨床表現型、環境要因、検査値・分子濃度、遺伝要因のノードから構成される知識グラフを用いて、リンクに意味関係をもたせた知識グラフネ ットワークを構築する。このグラフネットワークの臨床表現型、環境要因、検査値・分子濃度、遺伝要因の各ノードの特徴量ベクトルとして、 アルツハイマー病の患者群のデータ、対照群のデータを用いる。このとき必ずしも知識グラフで定義されていない臨床表現型、環境要因、検査 値・分子濃度、遺伝要因も孤立ノードとしてデータを用いる。
Graph Convolutional Network (GCN) として、Graph Autoencoder Modelを用いて、これらの特徴量ベクトルから孤立ノードと既存のノードと のリンク予測を行う方法を開発する。研究分担者の小島はすでに生命科学のデータ用にグラフベースの深層学習のパッケージkGCN (a graph-ba sed deep learning framework for life science) (https://github.com/clinfo/kGCN) を開発しており、これをベースに開発する。これによ り、アルツハイマー病の発症に関連する未知の環境要因、遺伝要因、遺伝要因と環境要因の相互作用を同定する方法とする。 また、個々人のデータに対して、GCNにより、畳み込み層、プーリング層、集約層を経て、個々人の特徴ベクトルを出力する方法を開発する。 この特徴ベクトルをアルツハイマー病のプロファイルとして、正常、未病、アルツハイマー病の判別ができるように最適化する方法を開発する 。

研究成果

• [雑誌論文] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project (2023)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Kobayashi M, Minegishi N, Kikuya M, Obara T, Ishikuro M, Yamanaka C, Onuma T, Murakami K, Ueno F, Noda A, Uruno A, Sugawara J, Suzuki K, Kodama EN, Hamanaka Y, Tsuchiya M, Kogure M, Nakaya N, Taira M, Sakurai-Yageta M, Tamahara T, Kawashima J, Goto M, Otsuki A, Shimizu R,Ogishima A,1, Hashizume H, et al.
  • 雑誌名: The Tohoku Journal of Experimental Medicine 巻: 259 号: 2 ページ: 93-105
  • DOI: 10.1620/tjem.2022.J103
  • ISSN: 0040-8727, 1349-3329
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel Partial Deletions, Frameshift and Missense Mutations of CSF1R in Patents with CSF1R-Related Leukoencephalopathy (2023)
  • 著者名/発表者名: Ishiguro Takanobu 、...、Miyashita Akinori , Onodera Osamu , Ikeuchi Takeshi
  • 雑誌名: European Journal of Neurology 巻: - 号: 7 ページ: 1861-1870
  • DOI: 10.1111/ene.15796
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Distinct but interchangeable subpopulations of colorectal cancer cells with different growth fates and drug sensitivity (2023)
  • 著者名/発表者名: Coppo Roberto、Kondo Jumpei、Iida Keita、Okada Mariko、Onuma Kunishige、Tanaka Yoshihisa、Kamada Mayumi、Ohue Masayuki、Kawada Kenji、Obama Kazutaka、Inoue Masahiro
  • 雑誌名: iScience 巻: 26 号: 2 ページ: 105962-105962
  • DOI: 10.1016/j.isci.2023.105962
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Secondhand smoke exposure is associated with the risk of hypertensive disorders of pregnancy: the Japan Environment and Children’s Study (2023)
  • 著者名/発表者名: Tanaka Kosuke 、...、Mizuno Satoshi 、...、Metoki Hirohito
  • 雑誌名: Hypertension Research 巻: 46 号: 4 ページ: 834-844
  • DOI: 10.1038/s41440-022-01144-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Pilot Study for Return of Individual Pharmacogenomic Results to Population-Based Cohort Study Participants (2022)
  • 著者名/発表者名: Ohneda K, Hiratsuka M, Kawame H et al.
  • 雑誌名: JMA Journal 巻: 5 号: 2 ページ: 177-189
  • DOI: 10.31662/jmaj.2021-0156
  • ISSN: 2433-328X, 2433-3298
  • 年月日: 2022-04-15
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 深層ニューラルネットワークを用いた重複アラーム音識別システムの検討 (2022)
  • 著者名/発表者名: 岸本 和昌 竹村 匡正, 杉山 治, 小島 諒介, 八上 全弘, 南部 雅幸, 藤井 清孝, 黒田 知宏
  • 雑誌名: 生体医工学 巻: 60 号: 1 ページ: 8-15
  • DOI: 10.11239/jsmbe.60.8
  • ISSN: 1347-443X, 1881-4379
  • 年月日: 2022-03-10
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Maternal Baseline Characteristics and Perinatal Outcomes: The Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study (2022)
  • 著者名/発表者名: Sugawara, J.,et al., Koshiba, S., et al., Yamamoto, M.（合計32名、本研究者は21番目）
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ 巻: 32 号: 2 ページ: 69-79
  • DOI: 10.2188/jea.JE20200338
  • NAID: 130008157950
  • ISSN: 0917-5040, 1349-9092
  • 年月日: 2022-02-05
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Heart Rate Information-Based Machine Learning Prediction of Emotions Among Pregnant Women (2022)
  • 著者名/発表者名: Li Xu et al.
  • 雑誌名: Frontiers in Psychiatry 巻: 12 ページ: 799029-799029
  • DOI: 10.3389/fpsyt.2021.799029
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A knowledge representation model for family relationship to three generation (2022)
  • 著者名/発表者名: Shimokawa Kazuro、Department of Health Record Informatics, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Miyagi, Japan
  • 雑誌名: Bioinformation 巻: 18 号: 12 ページ: 1166-1172
  • DOI: 10.6026/973206300181166
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Plasma metabolic disturbances during pregnancy and postpartum in women with depression (2022)
  • 著者名/発表者名: Z Yu, N Matsukawa, D Saigusa, I. N. Motoike, C Ono, Y Okamura, T Onuma, Y Takahashi, M Sakai, H Kudo, T Obara, K Murakami, M Shirota, S Kikuchi, N Kobayashi, Y Kikuchi, J Sugawara, N Minegishi, S Ogishima, K Kinoshita, M Yamamoto, N Yaegashi, S Kuriyama, S Koshiba, H Tomita
  • 雑誌名: iScience 巻: 25(12) 号: 12 ページ: 105666-105666
  • DOI: 10.1016/j.isci.2022.105666
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Visualization of estimated prevalence of CES-D positivity accounting for background factors and AIS scores (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsuyama Takashi、Narita Akira、Takanashi Masaki、Kogure Mana、Sato Shuichi、Nakamura Tomohiro、Nakane Hideo、Ogishima Soichi、Nagami Fuji、Nakaya Naoki、Tanno Kozo、Imaeda Takao、Hozawa Atsushi
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 12 号: 1 ページ: 17656-17656
  • DOI: 10.1038/s41598-022-22266-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Reduced antiviral seropositivity among patients with inflammatory bowel disease treated with immunosuppressive agents (2022)
  • 著者名/発表者名: Shiga Hisashi、...、Ogishima Soichi、...、Masamune Atsushi
  • 雑誌名: Scandinavian Journal of Gastroenterology 巻: 58 号: 4 ページ: 360-367
  • DOI: 10.1080/00365521.2022.2132831
  • 査読あり
• [雑誌論文] The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data (2022)
  • 著者名/発表者名: Jacobsen Julius O. B.、...、Ogishima Soichi、...、Robinson Peter N.、The GAGH Phenopacket Modeling Consortium
  • 雑誌名: Nature Biotechnology 巻: 40 号: 6 ページ: 817-820
  • DOI: 10.1038/s41587-022-01357-4
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] TogoID: an exploratory ID converter to bridge biological datasets (2022)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Shuya、Ono Hiromasa、Ohta Tazro、Chiba Hirokazu、Naito Yuki、Moriya Yuki、Kawashima Shuichi、Yamamoto Yasunori、Okamoto Shinobu、Goto Susumu、Katayama Toshiaki
  • 雑誌名: Bioinformatics 巻: 38 号: 17 ページ: 4194-4199
  • DOI: 10.1093/bioinformatics/btac491
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] TogoVar: A comprehensive Japanese genetic variation database (2022)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhashi Nobutaka、Toyo-oka Licht、Katayama Toshiaki、Kawashima Minae、Kawashima Shuichi、Miyazaki Kazunori、Takagi Toshihisa
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 9 号: 1
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00222-9
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• [雑誌論文] Different AT(N) profiles and clinical progression classified by two different N markers using total tau and neurofilament light chain in cerebrospinal fluid (2022)
  • 著者名/発表者名: Kasuga Kensaku、Kikuchi Masataka、Tsukie Tamao、Suzuki Kazushi、Ihara Ryoko、Iwata Atsushi、Hara Norikazu、Miyashita Akinori、Kuwano Ryozo、Iwatsubo Takeshi、Ikeuchi Takeshi、collaboration author: Masaki Ikeda
  • 雑誌名: BMJ Neurology Open 巻: 4 号: 2 ページ: e000321-e000321
  • DOI: 10.1136/bmjno-2022-000321
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Brain TDP‐43 pathology in corticobasal degeneration: Topographical correlation with neuronal loss (2022)
  • 著者名/発表者名: Sainouchi Makoto、Tada Mari、Fitrah Yusran Ady、Hara Norikazu、Tanaka Kou、Idezuka Jiro、Aida Izumi、Nakajima Takashi、Miyashita Akinori、Akazawa Kohei、Ikeuchi Takeshi、Onodera Osamu、Kakita Akiyoshi
  • 雑誌名: Neuropathology and Applied Neurobiology 巻: 48 号: 3
  • DOI: 10.1111/nan.12786
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Actin-binding protein filamin-A drives tau aggregation and contributes to progressive supranuclear palsy pathology (2022)
  • 著者名/発表者名: Tsujikawa K,Hamanaka K, Riku Y, Hattori Y, Hara N, Iguchi Y,Miyata T, Sobue G, Matsumoto N, Sahashi K, Katsuno M, et al.
  • 雑誌名: Sci Adv 巻: - 号: 21
  • DOI: 10.1126/sciadv.abm5029
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetics of Alzheimer’s disease: an East Asian perspective (2022)
  • 著者名/発表者名: Miyashita Akinori、Kikuchi Masataka、Hara Norikazu、Ikeuchi Takeshi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 68 号: 3 ページ: 115-124
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01050-z
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Four‐repeat tauopathies and late‐onset psychiatric disorders: Etiological relevance or incidental findings? (2022)
  • 著者名/発表者名: Yokota Osamu、Miki Tomoko、Ishizu Hideki、Haraguchi Takashi、Kishimoto Yuki、Takenoshita Shintaro、Hara Norikazu、Miyashita Akinori、Ikeuchi Takeshi、Terada Seishi、Yamada Norihito
  • 雑誌名: Neuropathology 巻: 43 号: 1 ページ: 51-71
  • DOI: 10.1111/neup.12820
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• [雑誌論文] Amygdala granular fuzzy astrocytes as lesions preceding development of argyrophilic grains: data from 239 autopsy cases (2022)
  • 著者名/発表者名: Yokota Osamu 、Miki Tomoko、Ikeda Chikako 、Ishizu Hideki 、Haraguchi Takashi 、Miyashita Akinori 、Ikeuchi Takeshi 、Takenoshita Shintaro 、Terada Seishi
  • 雑誌名: Free Neuropathology 巻: 3 ページ: 1-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of mild cognitive impairment subtypes predicting conversion to Alzheimer’s disease using multimodal data (2022)
  • 著者名/発表者名: Kikuchi M, Kobayashi K, Itoh S, Kasuga K, Miyashita A, Ikeuchi T, Yumoto E, Kosaka Y, Fushimi Y, Takeda T, Manabe S, Hattori S; Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative; Nakaya A, Kamijo K, Matsumura Y
  • 雑誌名: Computational and Structural Biotechnology Journal 巻: 20 ページ: 5296-5308
  • DOI: 10.1016/j.csbj.2022.08.007
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Biallelic COX10 Mutations and PMP22 Deletion in a Family With Leigh Syndrome and Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsy (2022)
  • 著者名/発表者名: Kuroha Yasuko、....、 Miyashita Akinori、.....、 Ikeuchi Takeshi
  • 雑誌名: Neurology Genetics 巻: 8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] SYNE1-ataxia: clinicopathologic features of an autopsied patient with novel compound heterozygous mutations (2022)
  • 著者名/発表者名: Saito Rie、Hara Norikazu、Tada Mari、Wakabayashi Masatoshi、Miyashita Akinori、Nishizawa Masatoyo、Onodera Osamu、Ikeuchi Takeshi、Kakita Akiyoshi
  • 雑誌名: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology 巻: 82 号: 3 ページ: 267-271
  • DOI: 10.1093/jnen/nlac120
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Machine learning-based prediction of relapse in rheumatoid arthritis patients using data on ultrasound examination and blood test (2022)
  • 著者名/発表者名: Matsuo Hidemasa、Kamada Mayumi、Imamura Akari、Shimizu Madoka、Inagaki Maiko、Tsuji Yuko、Hashimoto Motomu、Tanaka Masao、Ito Hiromu、Fujii Yasutomo
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 12 号: 1 ページ: 7224-7224
  • DOI: 10.1038/s41598-022-11361-y
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Clinicopathological and molecular characterization of deficient mismatch repair colorectal cancer (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamada Atsushi、Yamamoto Yoshihiro、Minamiguchi Sachiko、Kamada Mayumi、Sunami Tomohiko、Ohashi Shinya、Seno Hiroshi、Kawada Kenji、Muto Manabu
  • 雑誌名: Human Pathology 巻: 130 ページ: 1-9
  • DOI: 10.1016/j.humpath.2022.09.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] AI-Driven Synthetic Route Design Incorporated with Retrosynthesis Knowledge (2022)
  • 著者名/発表者名: Ishida Shoichi、Terayama Kei、Kojima Ryosuke、Takasu Kiyosei、Okuno Yasushi
  • 雑誌名: Journal of Chemical Information and Modeling 巻: 62 号: 6 ページ: 1357-1367
  • DOI: 10.1021/acs.jcim.1c01074
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Discovery of widespread transcription initiation at microsatellites predictable by sequence-based deep neural network (2021)
  • 著者名/発表者名: Mathys Grapotte, Manu Saraswat, Chloe Bessiere, and all 474 authors, Laurent Brehelin
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 12 号: 1 ページ: 3297-3297
  • DOI: 10.1038/s41467-021-23143-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project (2021)
  • 著者名/発表者名: Kawame Hiroshi et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 1 ページ: 9-17
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00952-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] GWAS Identified IL4R and the Major Histocompatibility Complex Region as the Associated Loci of Total Serum IgE Levels in 9,260 Japanese Individuals (2021)
  • 著者名/発表者名: Shido Kosuke、Kojima Kaname、Shirota Matsuyuki、Yamasaki Kenshi、Motoike Ikuko N.、Hozawa Atsushi、Ogishima Soichi、Minegishi Naoko、Tanno Kozo、Katsuoka Fumiki、Tamiya Gen、Aiba Setsuya、Yamamoto Masayuki、Kinoshita Kengo
  • 雑誌名: Journal of Investigative Dermatology 巻: 141 号: 11 ページ: 2749-2752
  • DOI: 10.1016/j.jid.2021.02.762
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Data Use Ontology to streamline responsible access to human biomedical datasets (2021)
  • 著者名/発表者名: Lawson Jonathan et al.
  • 雑誌名: Cell Genomics 巻: 1 号: 2 ページ: 100028-100028
  • DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100028
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare (2021)
  • 著者名/発表者名: Heidi L. Rehm, Katsushi Tokunaga, et al.
  • 雑誌名: Cell Genomics 巻: 1(2) 号: 2 ページ: 100029-100029
  • DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100029
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic loci for lung function in Japanese adults with adjustment for exhaled nitric oxide levels as airway inflammation indicator (2021)
  • 著者名/発表者名: Yamada Mitsuhiro et al.
  • 雑誌名: Communications Biology 巻: 4 号: 1 ページ: 1288-1288
  • DOI: 10.1038/s42003-021-02813-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project (2021)
  • 著者名/発表者名: Ogishima Soichi et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 44-51
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00175-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A functional variant of SHARPIN confers increased risk of late-onset Alzheimer’s disease (2021)
  • 著者名/発表者名: Asanomi Yuya、Shigemizu Daichi、Akiyama Shintaro、Miyashita Akinori、Mitsumori Risa、Hara Norikazu、Ikeuchi Takeshi、Niida Shumpei、Ozaki Kouichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 4 ページ: 203-208
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00987-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] AIM in Genomic Basis of Medicine: Applications (2021)
  • 著者名/発表者名: Kamada Mayumi, Okuno Yasushi
  • 雑誌名: Artificial Intelligence in Medicine 巻: - ページ: 1-10
  • DOI: 10.1007/978-3-030-58080-3_264-1
  • ISBN: 9783030580803
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Network-based pathogenicity prediction for variants of uncertain significance (2021)
  • 著者名/発表者名: Kamada Mayumi、Takagi Atsuko、Kojima Ryosuke、Tanaka Yoshihisa、Nakatsui Masahiko、Tanabe Noriko、Hirata Makoto、Yoshida Teruhiko、Okuno Yasushi
  • 雑誌名: bioRxiv 巻: -
  • DOI: 10.1101/2021.07.15.452566
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Distinct and interchangeable growing patterns in colorectal cancer stem-like cells are regulated by Musashi-1 (2021)
  • 著者名/発表者名: Coppo Roberto、Kondo Jumpei、Iida Keita、Okada Mariko、Onuma Kunishige、Tanaka Yoshihisa、Kamada Mayumi、Ohue Masayuki、Kawada Kenji、Obama Kazutaka、Inoue Masahiro
  • 雑誌名: bioRxiv 巻: -
  • DOI: 10.1101/2021.11.25.469977
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Prediction and visualization of acute kidney injury in intensive care unit using one-dimensional convolutional neural networks based on routinely collected data (2021)
  • 著者名/発表者名: Sato Noriaki、Uchino Eiichiro、Kojima Ryosuke、Hiragi Shusuke、Yanagita Motoko、Okuno Yasushi
  • 雑誌名: Computer Methods and Programs in Biomedicine 巻: 206 ページ: 106129-106129
  • DOI: 10.1016/j.cmpb.2021.106129
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Health improvement framework for actionable treatment planning using a surrogate Bayesian model (2021)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Kazuki、Kojima Ryosuke、Uchino Eiichiro、Ono Koh、Yanagita Motoko、Murashita Koichi、Itoh Ken、Nakaji Shigeyuki、Okuno Yasushi
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 12 号: 1 ページ: 3088-3088
  • DOI: 10.1038/s41467-021-23319-1
  • NAID: 120007041705
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 教師なし深層学習を用いたIgA腎症患者の病理所見の評価 (2021)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 憲明、内野 詠一郎、 小島 諒介、 櫻木 実、 平木 秀輔、 南口 早智子、 羽賀 博典、 横井 秀基、 柳田 素子、 奥野 恭史
  • 雑誌名: 日本腎臓学会誌 巻: 63 ページ: 434-434
• [雑誌論文] Assessment of von Mises-Bernoulli Deep Neural Network in Sound Source Localization (2021)
  • 著者名/発表者名: Itoyama Katsutoshi、Morimoto Yoshiya、Masaki Shungo、Kojima Ryosuke、Nishida Kenji、Nakadai Kazuhiro
  • 雑誌名: Interspeech 2021 巻: - ページ: 2152-2156
  • DOI: 10.21437/interspeech.2021-1050
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Evaluation of Kidney Histological Images Using Unsupervised Deep Learning (2021)
  • 著者名/発表者名: Sato Noriaki、Uchino Eiichiro、Kojima Ryosuke、Sakuragi Minoru、Hiragi Shusuke、Minamiguchi Sachiko、Haga Hironori、Yokoi Hideki、Yanagita Motoko、Okuno Yasushi
  • 雑誌名: Kidney International Reports 巻: 6 号: 9 ページ: 2445-2454
  • DOI: 10.1016/j.ekir.2021.06.008
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 大規模なゲノム・医療情報による創薬標的探索と個別化ヘルスケアへの展開 (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 創薬薬理フォーラム第72回談話会
  • 招待講演
• [学会発表] 希少疾患に欠かせない国際協力とその取り組み (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: RDD2023東北大学
  • 招待講演
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の取り組みと進捗 (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 【REBINDデータバンク事業セミナー】 ～新興・再興感染症データバンク事業のスタートアップ～
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム・臨床データの国際的なハーモナイゼーションの現状と将来 (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: ゲノムテクノロジー研究会、ESLI関連セミナー 「ゲノムデータの利用を巡る動向と社会」
  • 招待講演
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の進捗とバイオバンク・ネットワークの構築 (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: AI ホスピタル・マクロシグナルダイナミクス研究開発センター特別講演会
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療におけるデータ利活用基盤 (2023)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第8回研究倫理を語る会
  • 招待講演
• [学会発表] Challenges and prospects for sharing genome and medical information in the era of genomic medicine (2022)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima
  • 学会等名: The 5th International Cancer Research Symposium
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ヒトデータの共有と利活用 - 国際共同研究・企業研究に向けて (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 2021年度第4回ヒトゲノム研究倫理を考える会 - ゲノム研究と社会をつなぐELSIを考える-
  • 招待講演
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画における統合データベースの構築と利活用 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第56回糖尿病学の進歩 世話人特別企画「糖尿病のPrecision medicineを目指して」
  • 招待講演
• [学会発表] 超高次元の前向きコホートデータの健康状態空間による構造化 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第26回オープンバイオ研究会
  • 招待講演
• [学会発表] 大規模コホートとバイオバンクを用いたミトコンドリア・腸内細菌病態評価技術の確立 ミトコンドリア先制医療統合臨床データベースの構築 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: AMEDムーンショット技術交流会
• [学会発表] ゲノム情報の二次利用の実現に向けて (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: Seagaia meeting 2022
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療実現のためのバイオバンク・ネットワーク構築と利活用促進 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: JMAC定例会
  • 招待講演
• [学会発表] 本シンポジウムを通じて (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第4回メディカルAI学会学術集会 AMED合同企画「メディカルAIと『すべての人に健康と福祉を』～学会で考えるSDGs」
  • 招待講演
• [学会発表] わが国のバイオバンク・ネットワークの構築と試料・情報の利活用促進 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: ToMMo-LinkJ共催イベント「大規模なバイオバンクの連携と統合的なデータ利活用
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療の実現に向けたバイオバンク利活用を促進するバイオバンク・ネットワークの構築 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 日本組織培養学会第94回大会
  • 招待講演
• [学会発表] バイオバンク・ネットワークの構築とヒトデータの利活用促進 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 日本プロテオーム学会2022年大会
  • 招待講演
• [学会発表] バイオバンク・ネットワークの構築と利活用促進の取り組み (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第7回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム
  • 招待講演
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の進展とコホート・バイオバンクの連携 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第11回生命医薬情報学連合大会
  • 招待講演
• [学会発表] Promoting Cancer Research through Biobank Networking (2022)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima,
  • 学会等名: 第81回日本癌学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] Progress of Tohoku Medical Megabank project and integration of large-scale data (2022)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima,
  • 学会等名: Tsukuba Global Science Week
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 患者の同意内容の国際標準化とデジタル化 (2022)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 人類遺伝学会第67回大会
  • 招待講演
• [学会発表] Update of Biobank Network for Promotion of Utilization of Biobank toward Realization of Genomic Medicine in Japan (2021)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima
  • 学会等名: ISBER 2021 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] 臨床データとゲノムデータのデータサイエンス基盤構築と研究開発 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 慶應義塾大学医学部 新次元開拓セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] 横断検索から窓口機能へ 検索だけでは使われない？ (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第1回バイオバンク オープンフォーラム「ユーザー拡大と窓口業務について考える」
  • 招待講演
• [学会発表] コホート・バイオバンクのデータによる未来型医療への取組 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 東北大学知の創出センター×アクサ協働プログラム キックオフシンポジウム「デジタル社会における保険イノベーション」
  • 招待講演
• [学会発表] Panel Discussion “Changing landscape of Medicine - Genomic technology and patient involvement” Data Issue (2021)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima
  • 学会等名: DFG Heinz Maier-Leibnitz-Prize online conference Patient involvement and data protection in medicine and medical research and related Ethical, Legal and Social Issues (ELSI)”
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] クリニカルシーケンスの標準化活動の状況 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第78回HL7セミナー テーマ「日本HL7協会の委員会活動紹介」
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム社会の到来に向けたデザイン (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 日本バイオインフォマティクス学会・日本オミックス医学会 合同シンポジウム「５-7年後のゲノム社会を考える」
  • 招待講演
• [学会発表] Activities for Developing and Implementing Framework for Responsible Sharing of Clinical Data & Genomic Data (2021)
  • 著者名/発表者名: Soichi Ogishima
  • 学会等名: GA4GH 9th Plenary Meeting - Real World Implementers -
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] わが国のバイオバンクのネットワーク化とヒト試料・情報の利活用促進 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: BioJapan 2021
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の進捗とバイオバンク・ネットワークの活動 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: JST共創の場 つくばデジタルバイオ国際拠点 第七回講演会「本拠点が有するデータベースとその構造」
  • 招待講演
• [学会発表] Challenges in Utilizing Biobanks and Efforts to Solve Them in Japan (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuki Morita, ..., Soichi Ogishima
  • 学会等名: EUROPE BIOBANK WEEK 2021
  • 国際学会
• [学会発表] ゲノム医療の実施体制への展望とISO/TC215/SC1, HL7, GA4GHの標準化活動 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: 第41回医療情報学連合大会 ワークショップ7 「クリニカルシークエンスデータの標準化動向」
• [学会発表] わが国のゲノム医療におけるデータ利活用の現状と今後の展望 (2021)
  • 著者名/発表者名: 荻島 創一
  • 学会等名: RDUF（Research Data Utilization Forum: 研究データ利活用協議会）公開シンポジウム「社会科学と医療分野における研究データ利活用の実際」
  • 招待講演
• [図書] 遺伝学の百科事典 (2022)
  • 著者名/発表者名: 日本遺伝学会
  • 総ページ数: 690
  • 出版者: 丸善出版
  • ISBN: 9784621306604
• [図書] 革新的AI創薬 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小長谷 明彦
  • 総ページ数: 390
  • 出版者: エヌ・ティー・エス
  • ISBN: 9784860437886
• [図書] 日本人の疾患と健康のためのバイオバンクとデータベース活用法 (2021)
  • 著者名/発表者名: 後藤 雄一、村上 善則、高木 利久、荻島 創一、長神 風二
  • 総ページ数: 191
  • 出版者: 羊土社
  • ISBN: 9784758103947