| 研究課題/領域番号 |
21H03549
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
白石 友一 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (70516880)
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| 研究分担者 |
飯田 直子 国立研究開発法人国立がん研究センター, 東病院, 研究員 (40360557)
吉見 昭秀 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (80609016)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
17,160千円 (直接経費: 13,200千円、間接経費: 3,960千円)
2023年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2022年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2021年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
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| キーワード | 大規模データ解析 / ゲノム変異 / クラウド / スプライシング / トランスクリプトーム / 公共データ / スプライシング異常 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ゲノム医療の実装等が進み、研究のみならず医療においても種々のオミクス解析が盛んに実行される中で、各種データの蓄積は加速度的に進んでいる。本研究課題においてはオミクスデータの有効性をさらに高めるべく、大規模トランスクリプトームデータを用いた新たな病的変異のスクリーニング基盤の開発を行う。本研究課題の遂行を通じて、大規模データから自律的に知識獲得を行うプラットフォームの一例を与えることで、今後のデータ駆動型科学・医療の推進に向けたデータ集取・解析基盤のあり方についての検討・提案を行うことを目指す。
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| 研究成果の概要 |
公共シークエンスレポジトリに蓄積されている大規模トランスクリプトームデータを利用し、各種スプライシング異常を引き起こすゲノム変異を同定するためのアルゴリズム・ソフトウェアを開発・実装した。これらをSequence Read Archiveの30万件以上のトランスクリプトームデータに適用し、数万以上のスプライシング変異を同定した。さらに、これらのスプライシング変異の生物学的意義について詳細な分析を行なった。例として、NOTCH1遺伝子における機能獲得型のスプライスサイト生成変異を同定し、実際の生物学実験を通じてこの変異が活性を引き起こし、核酸医薬によって抑制可能であることを実証した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
今回開発したプラットフォームは、公共シークエンスレポジトリの蓄積されたデータを用いて実行することで、疾患に関連する変異および核酸医薬の創薬ターゲットとなる変異を自動的に検出可能となることを示した。これは、ゲノム医療における自律的な知識獲得の基盤となる実例となる。また、今後さらに蓄積が進むゲノムデータを効果的に活用するための実例となり、将来的にデータ駆動型の科学・医学を構築するための一つのモデルケースとなるだろう。
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