| 研究課題/領域番号 |
21J14303
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| 研究種目 |
特別研究員奨励費
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 国内 |
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| 審査区分 |
小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
仁宮 洸太 東京大学, 薬学系研究科, 特別研究員(DC2)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-28 – 2023-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2022年度)
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| 配分額 *注記 |
200千円 (直接経費: 200千円)
2022年度: 100千円 (直接経費: 100千円)
2021年度: 100千円 (直接経費: 100千円)
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| キーワード | 希少疾患 / 遺伝子疾患 / データベース / 深層学習 / バリアント / 疫学 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
希少疾患は世界で7,000以上存在すると言われ、そのほとんどで治療法や薬剤が存在していない。今までの検討により患者の実態把握や医療費助成が薬の開発研究を推し進めることがわかってきた。
したがって、国が保有する医療費の情報や難病患者情報を公式に取得し、分析することで患者数など希少疾患の実態を解明する。さらにこれらをデータベース化し、世界と連携することで国際共有する。
こうしたことにより、エビデンスに基づく医療政策評価を通じたより良い難病政策の提言を行い、さらに日本に限らず世界において希少疾患に関する疫学などの情報が製薬企業等の創薬研究を促進することを目指す。
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| 研究実績の概要 |
本年度は主にジーンクエスト社との協力のもとでおこなったDTC遺伝子検査サービスの情報を用いたバリアントの頻度情報収集とその解析を行い、論文として公開した。今回のパイロット調査は予想に反しない結果であり、今後はより大規模化した上での調査が望まれる。
これによって、病気の原因となりうる遺伝子がどの程度の頻度で起きるかが推測できるようになる。そうした情報は、製薬企業等がつくる薬のターゲットを決める上で重要であるだけでなく、患者の力にもなりうるものである。これまでこうしたことは大規模な研究で行われていたが、今回は民生のデータを用いることでもある程度は妥当的な結果が得られうるということがわかった。
NANDOおよびNanbyoDataについても、引き続き共同研究者と作業を続けている。各疾患の情報の精緻化や情報の種類の追加、ユーザーインターフェースの改善などを行い、より利用しやすいデータベースに向けて作業を進めている。このデータベースでは一般的に情報不足が言われていた希少疾患に関して、深層学習や機械学習、RDFなどの技術を使うことで情報をワンストップで見れるようになり、忙しい医者や研究者から、情報をなかなか見つけられない患者や患者家族の力となると期待される。
本研究のような試みは、希少疾患全体に対しての疫学的な研究となるが、なかなかこうした立場の研究は多くない。しかしながら多くの研究のベースとなるため、今後もこう言った研究を続けていく必要がある内容であった。
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| 現在までの達成度 (段落) |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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| 今後の研究の推進方策 |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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