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妊娠を希望する人々への基礎データの提供―流産胎児の染色体異常の解析―

研究課題

研究課題/領域番号 21K02413
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分09030:子ども学および保育学関連
研究機関東京家政大学

研究代表者

高野 貴子  東京家政大学, 家政学部, 教授 (50236246)

研究分担者 高木 晴良  東京医療保健大学, 看護学部, 准教授 (90187930)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2025-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2022年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード流産胎児 / 染色体分析 / 常染色体トリソミー / 母親年齢 / 自然流産 / 選択的妊娠中絶 / 胎児染色体分析 / 正常核型 / トリソミー / 倍数体 / 流産 / 母体年齢 / 染色体異常 / 高齢妊娠
研究開始時の研究の概要

全国の医療機関から流産胎児の染色体検査を受注している検査会社(株)エスアールエル(以下SRL)の染色体検査結果を用いて、個人情報を完全に削除した完全匿名データによる流産胎児の染色体の疫学調査を行う。自然流産の母体年齢、妊娠週数、染色体異常の内容(異常の有無、染色体別トリソミー、倍数体、染色体構造異常など)、母親の年齢階級別染色体異常割合、胎児性別の性差を解析する。
過去の流産胎児の染色体異常の文献との相違点を検討する。
研究成果を一般の人々がどのように受け止めるかのwebアンケート調査(妊娠出産を考える成人とその親世代の20~60歳代)を実施する。
以上の研究成果を学会及び学術論文に公表する。

研究実績の概要

2000年11月から2021年3月まで20年5ヶ月間に全国の病院から株式会社エスアールエルに解析を依頼された流産胎児由来組織の染色体検査結果を研究対象とした。解析総数は24,175例となった。その染色体核型の内訳は正常染色体8,726例(36.1%)、性染色体異常1,298例(5.4%)、常染色体トリソミー9,735例(40.3%)、常染色体モノソミー73例(0.3%)、倍数体840例(3.5%)、その他の染色体構造異常512例(2.1%)、モザイク2,991例(12.4%)であった。モザイクを除いた母親年齢が明らかな例数は18,013例で、常染色体トリソミーは母親年齢と正の相関があった。染色体数別にみると、常染色体トリソミーは多い順にトリソミー22, 16, 21, 15, 13, 18, 14, 20だった。常染色体モノソミーはモノソミー21と22が検出された。トリソミー22, 21, 16, 15は母体年齢の高年齢化と強く関連していたが、トリソミー18, 14, 13は母体年齢の高年齢化とはあまり関連していなかった。DNA多型解析の文献と照らし合わせると、トリソミー22, 21, 16, 15の不分離のほとんどが母方減数第一分裂で生じていた。一方、トリソミー18, 14, 13の不分離の33%以上が母方第二減数分裂で生じていた。これらから母親の年齢効果の有無は、染色体の不分離が母方の減数第一分裂または第二減数分裂で生じていることと関連していると考えられる。自然流産と選択的妊娠中絶を分けて妊娠週数をみると、流産が発生した妊娠週数だけでなく、正常核型、トリソミーの割合も大きく違っていた。胎児の性比については、トリソミー22、21、18、16、15、14、13に注目して調べたところ、トリソミー16のみ有意に女性胎児が多く、そのほかは性差がなかった。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

解析総数は24,175例にのぼり、膨大な統計解析を順調に進めることができた。出産年齢が高くなっている2000年以降の日本における流産胎児の実態、特に母親年齢との関連を解析することができた。

今後の研究の推進方策

今までの解析結果をまとめ、学会発表と論文発表を進める。まず2024年4月に第127回日本小児科学会において口頭発表した。5月にはトロントで開催されたPAS 2024(Pediatiric Academic Societies Meeting)にてポスター発表を行なった。そこで発表しきれなかった内容を含めて10月に開催される日本人類遺伝学会第69回大会で発表する。全ての内容は国際学術雑誌に投稿中である。

報告書

(3件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (24件)

すべて 2024 2023 2022 2021

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 7件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (13件) (うち国際学会 2件) 図書 (3件)

  • [雑誌論文] Identification of a KDM6A somatic mutation responsible for Kabuki syndrome by excluding a conflicting KMT2D germline variant through episignature analysis.2023

    • 著者名/発表者名
      Tomoko Kawai, Yuji Iwasaki, Hiroko Ogasawara, Hiromi Kamura, Kazuaki Nakamura, Kenichiro Hata, Takako Takano, Kazuhiko Nakabayashi
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 66(8) 号: 8 ページ: 104806-104806

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2023.104806

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Long-read sequencing reveals the complex structure of extra dic(21;21) chromosome and its biological effects2023

    • 著者名/発表者名
      Yoshida-Tanaka Kugui、Ikemoto Ko、Kuribayashi Ryoji、Unoki Motoko、Takano Takako、Fujimoto Akihiro
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 142 号: 9 ページ: 1375-1384

    • DOI

      10.1007/s00439-023-02583-9

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因2023

    • 著者名/発表者名
      川鍋奈月, 居上愛, 小林優思, 土井一真, 山敷翔, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • 雑誌名

      東京医療保健大学紀要

      巻: 17(1) ページ: 19-27

    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書 2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Secular decrease in chromosomal mosaicism in cultured and uncultured peripheral blood cells of six patients with mosaic Down syndrome.2023

    • 著者名/発表者名
      Takako Takano,Tasuo Masuyama
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: - 号: 3 ページ: 87-89

    • DOI

      10.1111/cga.12510

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Down症候群2023

    • 著者名/発表者名
      高野貴子
    • 雑誌名

      今日の臨床サポート 改訂第5版 オンライン臨床サポートツール

      巻: -

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 大学内0~2 歳児保育施設における食物アレルゲン除去のための全園児同じ献立 の取り組み2022

    • 著者名/発表者名
      中原初美、工藤佳代子、高野貴子
    • 雑誌名

      小児保健研究

      巻: 81(3) ページ: 270-278

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] COVID-19パンデミック下における感染拡大予防行動に関連する要因2022

    • 著者名/発表者名
      後藤宇慧, 井上祐華, 入澤法子, 大熊彩香, 川南美春, 栗山瞳, 桑澤里彩, 斉藤瑞稀, 白井麻央, 杉村江莉佳, 見山莉奈, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • 雑誌名

      東京医療保健大学紀要

      巻: 16(1) ページ: 19-27

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene2021

    • 著者名/発表者名
      Takano Takako、Ota Hideomi、Ohishi Hajime、Hata Kenichiro、Furukawa Rieko、Nakabayashi Kazuhiko
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 64 号: 11 ページ: 104332-104332

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2021.104332

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 日本における2000年から2021年の流産胎児24,175例の染色体検査結果の解析2024

    • 著者名/発表者名
      高野貴子、北川理恵、高木晴良
    • 学会等名
      第127回日本小児科学会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] Analysis of chromosome test results of 24,175 miscarried fetuses in Japan from 2000 to 2021.2024

    • 著者名/発表者名
      Takako Takano, Rie Kitagawa, Haruyoshi Takaki
    • 学会等名
      PAS 2024 (Pediatric Academic Societies 2024 Meeting)
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 性的マイノリティに対して自治体が行っている避難所運営の備えについて ~その実態と関連要因~2024

    • 著者名/発表者名
      浅見美空, 和泉愛加, 兼本珠美礼, 前野南帆, 松浦心咲, 水野里彩, 村田愛子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • 学会等名
      第29回日本災害医学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] Long read revealed a complex structure of an extra dic(21;21) chromosome of a patient and its biological changes.2023

    • 著者名/発表者名
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • 学会等名
      ESHG 2023 (European Human Genetics Conference 2023)
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書 2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Secular decrease in mosaicism in cultured and uncultured blood cells of six patients with mosaic Down syndrome.2023

    • 著者名/発表者名
      Takako Takano, Tatsuo Masuyama
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第68回大会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] エピシグナチャー解析による歌舞伎症候群男児症例におけるKDM6A疾患責任 体細胞系列バリアントの同定2023

    • 著者名/発表者名
      中林一彦, 河合智子, 岩崎裕治, 緒方広子, 嘉村浩美, 中村和昭, 秦健一郎, 高野貴子
    • 学会等名
      第46回日本小児遺伝学会学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] 産学と実習施設連携における教育の試み―医療安全学 VR 教材の開発―.2023

    • 著者名/発表者名
      長田恵子, 堀田昇吾, 高木晴良, 藤村朗子, 高見沢愛弓
    • 学会等名
      第43回日本看護科学学会学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] 災害拠点病院における災害時に備えた病者用食備蓄の実態調査2023

    • 著者名/発表者名
      堀田昇吾, 今井淳子, 高木晴良.
    • 学会等名
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 特別治療食を必要とする慢性疾患患者の非常食備蓄に関する実態調査2023

    • 著者名/発表者名
      今井淳子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • 学会等名
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Acampomelic campomelic dysplasia due to a translocation involving chromosome 17q upstream of SOX9.2022

    • 著者名/発表者名
      Takako Takano, Hideomi Ota, Hajime Ohishi, Rieko Furukawa, Kazuhiko Nakabayashi
    • 学会等名
      第64回日本小児神経学会学術集会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Genome, transcriptome and epigenetic analysis of a tetrasomy 21 patient using long-read sequencing technology.2022

    • 著者名/発表者名
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第67回大会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因.2022

    • 著者名/発表者名
      川鍋奈月, 居上愛, 小林優思, 土井一真, 山敷翔, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • 学会等名
      第27回日本災害医学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] Analysis of the structure of an extra chromosome in a patient with tetrasomy 21.2021

    • 著者名/発表者名
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Kazuhiko Nakabayashi, Yasuhiro Arai, Hideomi Ota, Kenichiro Hata, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第66回大会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [図書] 今日の臨床サポート 改訂第5版 (電子版)http://clinicalsup.jp/jpoc/2023

    • 著者名/発表者名
      高野貴子
    • 出版者
      エルセビア・ジャパン株式会社
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [図書] 小児科診療ガイドライン 第5版2023

    • 著者名/発表者名
      高野貴子
    • 総ページ数
      834
    • 出版者
      総合医学社
    • ISBN
      9784883784707
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [図書] 発達障害医学の進歩 33集2021

    • 著者名/発表者名
      高野貴子
    • 総ページ数
      88
    • 出版者
      日本発達障害連盟
    • ISBN
      9784902448078
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書

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公開日: 2021-04-28   更新日: 2024-12-25  

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