筋衛星細胞における機能維持メカニズムのグローバル解析

• 研究課題/領域番号: 21K06961
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49030:実験病理学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
• 研究代表者: 林 晋一郎 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 疾病研究第一部, 室長 (10732381)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2023年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2021年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 骨格筋 / 筋衛星細胞 / Pax7 / single核RNA-seq / 筋幹細胞 / 骨格筋幹細胞 / 筋分化

研究開始時の研究の概要

骨格筋は優れた再生能力を有しており、骨格筋中の組織幹細胞である筋衛星細胞がその中心的な役割を担う。筋衛星細胞はPax7と呼ばれる転写因子を発現し、Pax7は筋衛星細胞の機能維持に必須であることが知られているが、その標的因子やPax7と相互作用して転写活性を調節するタンパク質などは殆ど明らかではない。本研究では新たに作成したタグノックインマウスを活用し、これまで不明であったPax7の標的遺伝子や転写共役因子等を明らかにすることで筋衛星細胞の機能維持機構を解明を目指す。

研究成果の概要

Pax7は筋衛星細胞の機能維持に必須であるが、その共役因子や標的因子については明らかではない。本研究では、 Pax7にHAタグを付加したノックインマウス(Pax7-HA KI)を活用し、Pax7の転写調節共役因子および標的因子を同定することを試みた。Pax7-HA KIから筋衛星細胞を単離し、抗HA抗体を用いたChIP-seqにより標的因子の同定を試みたが、得られたDNA量が微量な為困難であった。そこで、single核RNA-seqによりマウス骨格筋中の筋衛星細胞での遺伝子発現を解析した。得られた細胞クラスターから筋衛星細胞を同定し、筋衛星細胞の機能に必要と考えられる発現遺伝子リストを得た。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究により、筋衛星細胞で高発現する遺伝子およびタンパク質が明らかとなった。今後、本研究で得られた因子についての解析を継続することにより、筋衛星細胞の未分化性維持機構が解明され、筋ジストロフィーの治療法へと応用されることが期待される。

研究成果

• [雑誌論文] Characteristics of the muscle involvement along the disease progression in a large cohort of oculopharyngodistal myopathy compared to oculopharyngeal muscular dystrophy (2023)
  • 著者名/発表者名: Eura Nobuyuki、Noguchi Satoru、Ogasawara Masashi、Kumutpongpanich Theerawat、Hayashi Shinichiro、Nishino Ichizo、Mukaino Takahiko、Madoka Mori-Yoshimura、Nagai Makiko、Ochi Masayuki、Shibata Makoto、Shiomi Kazutaka、Yamashita Satoshi、Yamashita Toru、the OPDM/OPMD Image Study Group
  • 雑誌名: Journal of Neurology 巻: 270 号: 12 ページ: 5988-5998
  • DOI: 10.1007/s00415-023-11906-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inhibitory SMAD6 interferes with BMP dependent generation of muscle progenitor cells and perturbs proximodistal pattern of murine limb muscles (2023)
  • 著者名/発表者名: Asfour Hasan、Hirsinger Estelle、Rouco Raquel、Zarrouki Faouzi、Hayashi Shinichiro、Swist Sandra、Braun Thomas、Patel Ketan、Relaix Frederic、Andrey Guillaume、Stricker Sigmar、Duprez Delphine、Stantzou Amalia、Amthor Helge
  • 雑誌名: Development 巻: 150
  • DOI: 10.1242/dev.201504
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Muscle pathology of antisynthetase syndrome according to antibody subtypes (2023)
  • 著者名/発表者名: Tanboon Jantima、Inoue Michio、Hirakawa Shinya、Tachimori Hisateru、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Okiyama Naoko、Fujimoto Manabu、Suzuki Shigeaki、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Brain Pathology 巻: 33 号: 4
  • DOI: 10.1111/bpa.13155
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4 (2022)
  • 著者名/発表者名: Inoue Michio、Noguchi Satoru、Inoue Yukiko U.、Iida Aritoshi、Ogawa Megumu、Bengoechea Rocio、Pittman Sara K.、Hayashi Shinichiro、Watanabe Kazuki、Hosoi Yasushi、Sano Terunori、Takao Masaki、Oya Yasushi、Takahashi Yuji、Miyajima Hiroaki、Weihl Conrad C.、Inoue Takayoshi、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica 巻: 145 号: 2 ページ: 235-255
  • DOI: 10.1007/s00401-022-02530-4
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Okubo M, Noguchi S, Awaya T, Hosokawa M, Tsukui N, Ogawa M, Hayashi S, Komaki H, Mori-Yoshimura M, Oya Y, Takahashi Y, Fukuyama T, Funato M, Hosokawa Y, Kinoshita S, Matsumura T, Nakamura S, Oshiro A, Terashima H, Nagasawa T, Sato T, Shimada Y, Tokita Y, Hagiwara M, Ogata K, Nishino I
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 142 号: 1 ページ: 59-71
  • DOI: 10.1007/s00439-022-02485-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka Wakako、Iida Aritoshi、Sonehara Kyuto、Yamamoto Kazuki、Oya Yasushi、Mori-Yoshimura Madoka、Kurashige Takashi、Okubo Mariko、Ogawa Megumu、Matsuda Fumihiko、Higasa Koichiro、Hayashi Shinichiro、Nakamura Harumasa、Sekijima Masakazu、Okada Yukinori、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 12 号: 1 ページ: 21806-21806
  • DOI: 10.1038/s41598-022-26419-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy (2022)
  • 著者名/発表者名: Ogasawara Masashi、Eura Nobuyuki、Iida Aritoshi、Kumutpongpanich Theerawat、Minami Narihiro、Nonaka Ikuya、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica Communications 巻: 10 号: 1 ページ: 176-176
  • DOI: 10.1186/s40478-022-01482-w
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing (2022)
  • 著者名/発表者名: Hiramuki Yosuke、Kure Yuriko、Saito Yoshihiko、Ogawa Megumu、Ishikawa Keiko、Mori-Yoshimura Madoka、Oya Yasushi、Takahashi Yuji、Kim Dae-Seong、Arai Noriko、Mori Chiaki、Matsumura Tsuyoshi、Hamano Tadanori、Nakamura Kenichiro、Ikezoe Koji、Hayashi Shinichiro、Goto Yuichi、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Journal of Translational Medicine 巻: 20 号: 1 ページ: 517-517
  • DOI: 10.1186/s12967-022-03743-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort (2022)
  • 著者名/発表者名: Eura Nobuyuki、Iida Aritoshi、Ogasawara Masashi、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 109 号: 11 ページ: 2088-2089
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.10.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Ogasawara Masashi,Eura Nobuyuki,Nagaoka Utako,Sato Tatsuro,Arahata Hajime,Hayashi Tomohiro,Okamoto Tomoko,Takahashi Yuji,Mori‐Yoshimura Madoka,Oya Yasushi,Nakamura Akinori,Shimazaki Rui,Sano Terunori,Kumutpongpanich Theerawat,Minami Narihiro,Hayashi Shinichiro,Noguchi Satoru,Iida Aritoshi,Takao Masaki,Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Neuropathology and Applied Neurobiology 巻: 48 号: 3
  • DOI: 10.1111/nan.12787
  • 査読あり
• [雑誌論文] Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis (2021)
  • 著者名/発表者名: Kabeya Yoshinori,Okubo Mariko,Yonezawa Sho,Nakano Hiroki,Inoue Michio,Ogasawara Masashi,Saito Yoshihiko,Tanboon Jantima,Indrawati Luh Ari,Kumutpongpanich Theerawat,Chen Yen-Lin,Yoshioka Wakako,Hayashi Shinichiro,Iwamori Toshiya,Takeuchi Yusuke,Tokumasu Reitaro,Takano Atsushi,Matsuda Fumihiko,Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Laboratory Investigation 巻: 102 号: 3 ページ: 220-226
  • DOI: 10.1038/s41374-021-00647-w
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dermatomyositis (2021)
  • 著者名/発表者名: Tanboon Jantima、Inoue Michio、Saito Yoshihiko、Tachimori Hisateru、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Okiyama Naoko、Fujimoto Manabu、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Neurology 巻: 98 号: 7
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000013176
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A recurrent homozygous ACTN2 variant associated with core myopathy (2021)
  • 著者名/発表者名: Inoue Michio、Noguchi Satoru、Sonehara Kyuto、Nakamura-Shindo Keiko、Taniguchi Akira、Kajikawa Hiroyuki、Nakamura Hisayoshi、Ishikawa Keiko、Ogawa Megumu、Hayashi Shinichiro、Okada Yukinori、Kuru Satoshi、Iida Aritoshi、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Acta Neuropathologica 巻: 142 号: 4 ページ: 785-788
  • DOI: 10.1007/s00401-021-02363-7
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of a KLF5-dependent program and drug development for skeletal muscle atrophy (2021)
  • 著者名/発表者名: Liu L, Koike H, Ono T, Hayashi S, Kudo F, Kaneda A, Kagechika H, Manabe I, Nakashima T, Oishi, Y.
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A. 巻: 118 号: 35
  • DOI: 10.1073/pnas.2102895118
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes. (2021)
  • 著者名/発表者名: Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Ozaki A, et al., Hamano T, Sugie K, et al.,
  • 雑誌名: JAMA Neurol. 巻: 78(7) 号: 7 ページ: 853-853
  • DOI: 10.1001/jamaneurol.2021.1509
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] フランスでの研究生活と研究者コミュニティの形成について (2024)
  • 著者名/発表者名: 林晋一郎
  • 学会等名: 第8回若手による骨格筋細胞研究会
  • 招待講演
• [学会発表] Uncovering DMD transcriptional networks using single nuclei RNA-seq (2023)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S
  • 学会等名: INSERM-JSPS WORKSHOP
  • 招待講演
• [学会発表] 多層的トランスクリプトーム解析による筋疾患病態解明 (2023)
  • 著者名/発表者名: 林晋一郎
  • 学会等名: 第9回日本筋学会学術集会・第10回筋ジストロフィー医療研究会
  • 招待講演
• [学会発表] Single nuclei transcriptomics in muscle disease (2023)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S
  • 学会等名: 1st Symposium on "Skeletal muscle cells in Growth and Disease"
  • 招待講演
• [学会発表] Decoding Duchenne muscular dystrophy: insights from single nuclei RNA-seq analysis (2023)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, De Los Reyes F, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Single-nucleus RNA sequencing reveals characteristic gene expression in pathologically-specific myofibers in oculopharyngodistal myopathy (2023)
  • 著者名/発表者名: Eura N, Noguchi S, Hayashi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Clinicopathological features of anti-mitochondrial M2 antibody-positive myositis based on a cohort of 201 patients from Japan (2023)
  • 著者名/発表者名: Nishimori Y, Tanboon J, Oyama M, Motegi H, Tomo Y, Oba M, Sugie K, Suzuki S, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] A comparative single nuclei transcriptomics approach to evaluating the terminally differentiated lymphocytes in autoimmune Myositis (2023)
  • 著者名/発表者名: De Los Reyes F, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Myotendinous junction abnormalities on skeletal muscle imaging common to COL6-related myopathies, ADSS1 myopathy and JAG2 myopathy (2023)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] A large cohort study of muscle imaging in GNE myopathy: Progression profile and diagnostic tips to distinguish from other distal myopathies (2023)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka W, Mori-Yoshimura M, Eura N, Saito Y, Oya Y, Hayashi S, Kimura Y, Sato N, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 28th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] A Comparative Transcriptomics Approach to Understanding Autoimmune Myopathies (2023)
  • 著者名/発表者名: DE LOS REYES Francia Victoria、林晋一郎、宇根隼人、TANBOON Jantima、 野口 悟，西野一三
  • 学会等名: 第64回日本神経病理学会総会学術研究会．第66回日本神経化学会大会合同大会
• [学会発表] 抗ミトコンドリアM2抗体陽性筋炎の筋病理学的特徴 － 世界最大コホートでの解析 (2023)
  • 著者名/発表者名: 西森裕佳子，タンブーン ジャンティマ，大山宗徳，茂木晴彦，塘由惟，大庭真梨，杉江和馬，鈴木重明，林晋一郎，野口 悟，西野一三
  • 学会等名: 第64回日本神経病理学会総会学術研究会．第66回日本神経化学会大会合同大会
• [学会発表] Application of the Nanopore long-read sequencer to the genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (2023)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hiramuki Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 第65回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] サルコグリカノパチーの遺伝子プロファイル (2023)
  • 著者名/発表者名: 島崎 塁，斎藤良彦，林晋一郎，野口 悟，西野一三
  • 学会等名: 6NCリトリートポスターセッション
• [学会発表] 中心核ミオパチーは先天性筋無力症候群か？ (2023)
  • 著者名/発表者名: 斎藤良彦，野口 悟，林晋一郎，西野一三
  • 学会等名: 6NCリトリートポスターセッション
• [学会発表] CRISPR/Cas9-targeted single molecule long-read sequencing reveals allelic microheterogeneity of triplet repeat expansion in oculopharyngodistal myopathy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Eura N, Noguchi S, Ogasawara M, Iida A, Hayashi S, Nishino I
  • 学会等名: 27th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Screening of small molecules for activation of GNE protein carrying non-catalytic site mutation based on molecular docking simulation. (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka W, Yamamoto K, Hayashi S, Sekijima M, Nishino I, Noguchi S
  • 学会等名: 27th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Dermatomyositis-specific autoantibodies and muscle MRI findings. (2022)
  • 著者名/発表者名: Une H, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 27th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Innervation defect: new pathomechanism of centronuclear myopathy? (2022)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 27th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Multi-dimensional analyses of the pathomechanism of GNE myopathy with non-catalytic site variant, GNE: c.620A>T. (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka W, Iida A, Sonehara K, Yamamoto K, Oya Y, Mori-Yoshimura M, Kurashige T, Okubo M, Ogawa M, Matsuda F, Higasa K, Hayashi S, Nakamura H, Sekijima M, Okada Y, Nishino I, Noguchi S
  • 学会等名: MYOLOGY 2022
  • 国際学会
• [学会発表] Intra-myonuclear inclusions differentiate oculopharyngeal muscular dystrophy from oculopharyngodistal myopathy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Eura N, Ogasawara M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: MYOLOGY 2022
  • 国際学会
• [学会発表] Innervation defect: new pathomechanism of centronuclear myopathy? (2022)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: MYOLOGY 2022
  • 国際学会
• [学会発表] Genotype-phenotype correlations in NEB-related myopathies. (2022)
  • 著者名/発表者名: Ogasawara M, Nishimori Y, Eura N, Hashizume L, Miyazaki N, Sugie K, Hayashi S, Noguchi S, Iida A, Nishino I
  • 学会等名: MYOLOGY 2022
  • 国際学会
• [学会発表] Dermatomyositis-specific autoantibodies and muscle MRI findings. (2022)
  • 著者名/発表者名: Une H, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: MYOLOGY 2022
  • 国際学会
• [学会発表] 本邦における骨格筋切片を用いたPompe病スクリーニング (2022)
  • 著者名/発表者名: 斎藤良彦，中村公俊，福田冬季子，杉江秀夫，林晋一郎，野口 悟，西野一三
  • 学会等名: 第40回日本神経治療学会学術集会
• [学会発表] Intra-nuclear inclusions can differentiate between oculopharyngeal muscular dystrophy and oculopharyngodistal myopathy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Eura N, Ogasawara M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 第63回日本神経病理学会総会学術研究会
• [学会発表] Inflammatory features on muscle pathology in laminopathy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 第63回日本神経病理学会総会学術研究会
• [学会発表] Neuromuscular junction abnormalities in patients with centronuclear myopathy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 第64回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] Clinicopathological findings of anti-mitochondrial antibody associated myositis. (2022)
  • 著者名/発表者名: Nishimori Y, Oyama M, Motegi H, Hayashi S, Noguchi S, Suzuki S, Nishino I
  • 学会等名: 第63回日本神経学会学術大会
• [学会発表] Frequent intra-myonuclear inclusions is a distinctive finding of oculopharyngeal muscular dystrophy. (2022)
  • 著者名/発表者名: Eura N, Ogasawara M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 第63回日本神経学会学術大会
• [学会発表] Generation and characterization of a Pax7-HA knock-in mouse line. (2021)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Inoue Y, Kosako H, Inoue T, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Mutation profiling and immunohistochemical characterization of Japanese patients with sarcoglycanopathy. (2021)
  • 著者名/発表者名: Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] RNA-seq analysis for Dystrophinopathy. (2021)
  • 著者名/発表者名: Okubo M, Noguchi S, Hayashi S, Komaki H, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] GNE pathogenic variant p.D207V rarely leads to myopathy in homozygotes; GNE might not be the only pathogenic determinant of GNE myopathy. (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka W, Sonehara K, Iida A, Oya Y, Kurashige T, Okubo M, Ogawa M, Matsuda F, Higasa K, Mori-Yoshimura M, Nakamura H, Hayashi S, Okada Y, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Dermatomyositis: muscle pathology according to antibody subtypes. (2021)
  • 著者名/発表者名: Tanboon J, Inoue M, Saito Y, Hayashi S, Noguchi S, Okiyama N, Fujimoto M, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Clinicopathological findings of anti-mitochondrial antibody associated myositis. (2021)
  • 著者名/発表者名: Nishimori Y, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I
  • 学会等名: 26th International Congress of the World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] Clinicopathologic features of oculopharyngodistal myopathy with LRP12 CGG repeat expansions. (2021)
  • 著者名/発表者名: Ogasawara M, Kumutpongpanich T, Ishiura H, Tsuji S, Minami N, Hayashi S, Noguchi S, Iida A, Nishino I
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第66回大会
• [図書] 別冊・医学のあゆみ. 遺伝性神経・筋疾患．RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断． (2023)
  • 著者名/発表者名: 大久保真理子，林晋一郎
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 医歯薬出版
• [図書] 医学のあゆみ. 283(10). RNA-seq技術を用いた遺伝性筋疾患診断． (2022)
  • 著者名/発表者名: 大久保真理子，林晋一郎
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 医歯薬出版