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本邦における脳梗塞関連遺伝子座と臨床的特徴に関する検討

研究課題

研究課題/領域番号 21K07445
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52020:神経内科学関連
研究機関日本医科大学

研究代表者

下山 隆  日本医科大学, 医学部, 講師 (00509325)

研究分担者 木村 和美  日本医科大学, 大学院医学研究科, 大学院教授 (00388927)
鎌谷 洋一郎  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (00720880)
山口 博樹  日本医科大学, 医学部, 大学院教授 (90297937)
松田 浩一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90401257)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
研究課題ステータス 完了 (2023年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードゲノム解析 / 疫学 / 脳梗塞 / バイオバンクジャパン / 脳梗塞関連遺伝子 / BBJ / 脳血管障害 / ゲノム疫学研究
研究開始時の研究の概要

MEGASTROKE研究は世界各地29の共同研究グループからなる脳血管障害のゲノムワイド関連解析(GWAS)である。最終的に67162例の脳血管障害患者のゲノム解析が行われ日本からはBBJ16256例)と福岡脳卒中レジストリ(1113例) も参加している。本研究により、脳梗塞関連遺伝子のゲノタイプ情報が明らかになった。。
今回、我々はBBJに登録されている脳梗塞患者の臨床情報(年齢、性別、基礎疾患、採血データ、生存分析)と脳梗塞関連遺伝子のゲノタイプ情報を基盤に大規模集団、中規模集団、小規模集団にターゲットを絞った研究を実施して、本邦における脳梗塞関連遺伝子座と臨床的特徴の関連を解明する。

研究成果の概要

MEGASTROKE研究により32の脳梗塞関連遺伝子座が報告された。MEGASTROKE研究から得られたGRSと日本人脳梗塞患者における臨床的意義については検討されていない。本研究の目的はBioBank Japan(BBJ)データベースに登録された脳梗塞患者において、GRS、臨床的特徴、および死亡率の関連を検討することである。2003年6月~2018年3月までにBBJ研究事業に参加した脳梗塞患者19,702症例を解析した。日本人において、GRS高値は心房細動、心原性脳塞栓症、および脳卒中死亡率と有意に関連していた。本研究よりGRSが脳卒中死亡率のリスクや脳梗塞病型を予測する可能性がある。

研究成果の学術的意義や社会的意義

日本人において、GRS高値は心房細動、心原性脳塞栓症、および脳卒中死亡率と有意に関連していることを見出した。本研究よりGRSが脳卒中死亡率のリスクや脳梗塞病型を予測する可能性があり臨床的意義が高いと考える。現在、原著論文を国際学術誌に投稿中である。

報告書

(4件)
  • 2023 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2024 2022

すべて 学会発表 (5件) (うち国際学会 2件)

  • [学会発表] Association of comorbidities, stroke etiology, and polygenic risk score in Japanese ischemic stroke patients. A cohort study of Biobank Japan participants.2024

    • 著者名/発表者名
      下山 隆
    • 学会等名
      International stroke conference 2024
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 日本人脳梗塞患者におけるポリジェニックリスクスコアと危険因子および脳梗塞病型に関する検討2024

    • 著者名/発表者名
      下山 隆
    • 学会等名
      STROKE 2024
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] 19702人の日本人虚血性脳卒中患者における悪性腫瘍の危険因子と性特異的相違に関する検討ーバイオバンク・ジャパン研究事業ー2022

    • 著者名/発表者名
      下山 隆、鎌谷洋一郎、松田浩一、永田安伸、山口博樹、木村和美
    • 学会等名
      第48回日本脳卒中学会学術集会ーSTROKE 2023ー
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Sex-specific differences in risk profiles for cancer among 19702 Japanese patients with ischemic stroke: The BioBank Japan project2022

    • 著者名/発表者名
      Takashi Shimoyama, Koichi Matsuda, Yoichiro Kamatani, Yasunobu Nagata, Hiroki Yamaguchi, Kazumi Kimura
    • 学会等名
      International Stroke Conference 2023
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 脳梗塞患者におけるゲノムワイド解析と臨床的特徴に関する検討‐バイオバンク・ジャパン研究事業‐2022

    • 著者名/発表者名
      下山 隆、木村和美
    • 学会等名
      第47回日本脳卒中学会学術集会ーSTROKE 2022ー
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書

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公開日: 2021-04-28   更新日: 2025-01-30  

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