| 研究課題/領域番号 |
21K07447
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 愛知医科大学 |
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研究代表者 |
岩崎 靖 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 教授 (60378172)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | プリオン病 / クロイツフェルト・ヤコブ病 / V180I遺伝性CJD / 遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病 / V180I / 経管栄養 / 呼吸不全 / 自然経過 / 生存期間 / 周期性同期性放電 / ミオクローヌス |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本邦の遺伝性プリオン病の中で最も頻度の多い、プリオン蛋白（PrP）遺伝子V180I変異を伴う遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）の病態解明を本研究の目的とする。CJDとしては非典型的な臨床所見、病理所見を呈するV180I遺伝性CJDの臨床像および病理像を分子遺伝学的な解析結果も加えて多数例で網羅的に解析することで、プリオン病の発症機序と病態進展機序の解明に加えて、プリオン病の治療法開発および発症予防法の手掛かりを得ることが期待される。
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| 研究成果の概要 |
プリオン蛋白遺伝子コドン180にバリンからイソロイシンへの点変異を伴う遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）19例（男性3例、女性16例）の発症と病態進展に関わる因子を検討した。全例が日本人で、発症年齢は平均78.8 ± 5.5歳、全経過は平均46.3 ± 38.6ヵ月で、コドン129多型はMet/Met例が15例、Met/Val例が4例だった。性別、コドン129多型は全経過に関連がなかった。高齢発症の症例ほど全経過が短かった。経管栄養が施行された11例は、施行されなかった8例と比べ長期生存していた。MM1型孤発性CJDと比べて、有意に女性が多く、高齢発症であり、長期生存していた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
プリオン病の病態解明、有効な治療法および予防法の開発、早期診断法の確立は医学の分野に留まらず、社会全体が希求する重要な研究分野となっており、一刻も早い解決が望まれている。V180I変異にはCJDの病変進展に対して保護的な因子（protective factor）が存在することが推定されており、V180I遺伝性CJDの発症と病態進展に関わる因子を検討することは、プリオン病の病態解明に重要な鍵を与えると考えられる。しかしながら、V180I遺伝性CJDは日本以外ではほとんど報告がなく、本研究は本邦でしか行い得ない研究である。本研究はV180I遺伝性CJDの発症と病態進展に関わる因子の一部を解明した。
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