| 研究課題/領域番号 |
21K07495
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52030:精神神経科学関連
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
森川 亮 新潟大学, 医歯学総合病院, 助教 (40839198)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 統合失調症 / SETD1A遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
SETD1A遺伝子は統合失調症の発症に関係する遺伝子として注目されているが、日本人においては統合失調症発症との関連は明らかになっていない。本研究ではSETD1A遺伝子の解析を通して、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク遺伝子であることを明らかにする。さらに本研究の成果を基盤として統合失調症の病態を解明し、根本的治療法を開発することが最終目標である。
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| 研究実績の概要 |
【目的】SETD1A遺伝子は統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子として、白人において同定されたが、他の人種では統合失調症との関連は明らかにされていない。本研究の目的は、SETD1A遺伝子が日本人においても統合失調症の発症に大きな効果を持つリスク遺伝子であることを明らかにし、統合失調症の病態解明および根本的な治療法を開発するための分子基盤を得ることである。
【方法】日本人統合失調症患者984人を対象として、SETD1A遺伝子のタンパク質コード領域をサンガー法によりシーケンスした。これにより同定された変異の中で、新規のミスセンス変異2個を候補リスク変異として選択し、症例・対照サンプル（2,027対2,664）を用いて、TaqMan法によりそれらの遺伝型を決定した。これら2つの変異について、患者3,001人と対照者2,664人における関連解析を行った。
【結果】SETD1A遺伝子のシーケンスにより、40個の変異を同定した。公的データベースに登録されていない新規のミスセンス変異2個（p.Ser575Proとp.Glu857Gln）を候補リスク変異として選択した。これら2個の新規ミスセンス変異は、症例・対照サンプルには見いだされなかった。これら2つの変異と統合失調症との有意な関連は認めなかった。さらに対象患者を1,047人へ拡大させ、SETD1A遺伝子のタンパク質コード領域についてサンガー法によるシーケンスを行う計画である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
昨年度よりもサンプル数を拡大しシーケンスを開始できていることから、おおむね順調に進展していると判断した。
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| 今後の研究の推進方策 |
SETD1A遺伝子のタンパク質コード領域についてのサンガー法によるシーケンスを、追加した対象患者に対して実施する。
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