| 研究課題/領域番号 |
21K07768
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
|---|
| 研究機関 | 東京大学 |
|---|
研究代表者 |
佐藤 直子 東京大学, 医学部附属病院, 届出研究員 (10383069)
|
|---|
| 研究分担者 |
門脇 弘子 国際医療福祉大学, 臨床医学研究センター, 教授 (50161146)
瀬尾 美鈴 京都産業大学, 生命科学部, 教授 (60211223)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2021年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | 先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 / 肥満症 / 糖脂質代謝異常 / GnRH / FGFR1 |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (CHH) では、肥満症・糖脂質代謝異常症の合併がしばしばみられる。Xuらは、CHHの新規病因として、FGFR1シグナル伝達経路の共役受容体であるKLBの遺伝子変異を発見した。KLB変異陽性例のCHHの原因は、GnRH分泌不全と推測され、その約7割に肥満・糖脂質代謝異常の合併が認められるが、KLB変異による性腺機能・糖脂質代謝異常の発症機序は不明である。本研究の目的は、CHH・糖脂質代謝異常症・両疾患合併例を対象に、FGFR1シグナル伝達経路の遺伝子解析・表現型解析を行い、当該遺伝子群の変異が性腺機能と糖脂質代謝に与える影響を明確にすることである。
|
