乳児に発症する炎症性腸疾患と造血不全の原因となる新たな単一遺伝子疾患の確立

• 研究課題/領域番号: 21K07787
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 竹内 一朗 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 器官病態系内科部, 医員 (30790000)
• 研究分担者: 鳴海 覚志 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (40365317) ; 阿久津 英憲 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 生殖医療研究部, 部長 (50347225) ; 秦 健一郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 部長 (60360335) ; 石黒 精 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 教育研修部, 部長 (90222984)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2021年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2022年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
• キーワード: 先天性貧血 / 炎症性腸疾患

研究開始時の研究の概要

複数の器官に異常が生じる「症候群」の臨床像と病態の解明が求められているが、近年の遺伝学の発展に伴い、原因遺伝子が同定されつつある。この度、炎症性腸疾患・先天性貧血・成長障害を呈する症例から同定された新しい原因候補遺伝子に対して、線維芽細胞やiPS細胞などを用いて解析することで、疾患が発症する機序を明らかにして「新しい症候群」を確立し、今後の診断や治療といった臨床応用への発展を目指す。