| 研究課題/領域番号 |
21K07832
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
水落 建輝 久留米大学, 医学部, 主任教授 (20368921)
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| 研究分担者 |
西小森 隆太 久留米大学, 医学部, 教授 (70359800)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2022年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 自己免疫性肝疾患 / 小児 / 血清マーカー / 病因遺伝子 / バイオマーカー / 遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
自己免疫性肝炎(AIH)、原発性硬化性胆管炎(PSC)、AIH/PSC overlap症候群といった自己免疫性肝疾患(AILD)は、小児期の発症は稀で診断や鑑別が困難な症例が多く、非侵襲的なバイオマーカーが望まれるがまだない。また、年少期に発症したAILDでは、遺伝因子の影響が成人より強く、単一遺伝子疾患の存在も少数であるが報告されている。小児AILDにおける新規血清マーカーの探索や網羅的遺伝子解析の研究は、早期診断と最適な治療に繋がる可能性がある。本研究は、小児AILDの診断と重症度判定に有用な新規血清マーカーおよび疾患感受性遺伝子や単一遺伝子異常の探索を目的とする。
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| 研究成果の概要 |
自己免疫性肝炎(AIH)、原発性硬化性胆管炎(PSC)、AIH/PSC overlap症候群の日本人小児患者47例の網羅的遺伝子解析を行い、SH2B3遺伝子のミッセンス変異P242Sの保有率が、日本人データベースに比べて統計学的有意に頻度が高いことを同定した。
バイオマーカーに関しては、血清GDF-15に関して、ALTやGGTが正常のAIH群と肝疾患コントロール群、健常群の3群をELISA分析した。AIH群の血清GDF-15は、肝疾患コントロール群、健常群に比べ、統計学的有意に上昇していた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
SH2B3遺伝子のミッセンス変異P242Sは、小児期に自己免疫性肝疾患を発症しやすい疾患関連遺伝子変異の可能性が示唆された。
血清GDF-15は、小児の自己免疫性肝炎の早期診断に、ALTやGGTより優れている可能性が示唆された。
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