| 研究課題/領域番号 |
21K07857
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
金子 直人 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90791955)
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| 研究分担者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 非常勤講師 (30507629)
服部 元史 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50192274)
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (60632651)
三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70408483)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 巣状分節性糸球体硬化症(FSGS) / 遺伝子解析 / 腎移植後再発 / 難治性ネフローゼ症候群 / 巣状分節性糸球体硬化症 (FSGS) / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)は難治性ネフローゼ症候群を呈する希少難病である。遺伝子変異の有無によって治療反応性や腎移植後再発率が異なるため、遺伝子解析はFSGSの病因分類や予後予測に非常に重要な役割を果たしている。申請者らは詳細な臨床情報および病理情報を含むFSGSの全国的なデータベースを構築し、いくつかの臨床病理情報に着目することで、遺伝子変異の同定率がきわめて高い群と低い群に層別化できることを見いだした。本データベースを基盤として解析を進め、FSGSの病態解明につなげる。
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| 研究成果の概要 |
巣状分節性糸球体硬化症(focal segmental glomerulosclerosis; FSGS)の腎移植後再発の予測において遺伝子解析が重要であるが、どのような患者群で遺伝子変異が検出されやすいのかについては検討が乏しい。われわれは当科で腎移植を施行されたFSGS患者を対象とし、移植に至るまでの症状や治療反応性などの臨床的情報と、腎生検により得られた病理学的情報に基づいて患者を層別化し、全例で次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析を施行した。
その結果、本検討で用いた分類法は遺伝子変異を有する可能性および腎移植後再発を予測するのに有用と考えられた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、FSGSの腎移植患者に対し遺伝子解析を行う際には、詳細な臨床病理学的情報をもとにして適応を検討することが有用であると示唆された。次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析は一定のコストと労力がかかり、遺伝カウンセリング体制の整備が求められるため、本研究の成果が臨床の現場にもたらす利益は大きいと考えられる。
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