トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム

• 研究課題/領域番号: 21K07873
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20252851)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2023年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2022年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 染色体構造異常 / long-read sequencer / 全ゲノム解析 / 染色体サブテロメア / INV-DUP-DEL / DUP-TRP/INV-DUP / 染色体微細異常 / chromothripsis / DUP-INV/TRP-DUP / inv-dup-del / 染色体異常 / マイクロアレイ染色体検査 / ゲノムコピー数 / バリアント / リピート / ロングリードシーケンス / マイクロアレイ

研究開始時の研究の概要

これまでに知られているメカニズムだけでは説明しきれない複雑な染色体構造異常が存在する。本研究においては、そのような複雑な染色体構造異常のメカニズムを解明することを目的とする。この目的のために新たな技術として、nanoporeシーケンスによる超long sequenceを行う。さらに、切断・融合点周辺に位置するレトロランスポゾンなどの反復配列の相同性にも注目して染色体の高次構造をsimulationするとともに、細胞核内におけるDUPあるいはTRP領域の空間的な位置関係を3次元FISH(3D-FISH)によって検証し、構造異常の必然性について検証する。

研究成果の概要

研究代表者は、原因不明の神経発達障害の成因を明らかにするため、これまで数千例の患者のゲノムコピー数解析を行ってきた。その結果、疾患の原因遺伝子の同定に繋がるような貴重な染色体微細異常を数多く報告してきた。その中にはこれまでに知られているメカニズムだけでは説明しきれない複雑な染色体構造異常が存在することから、それらのメカニズムを解明するための研究に取り組んだ。その結果、欠失や重複が近傍に隣接する場合、互いに関連したより複雑な構造異常を来していることなど、これまで知られていないメカニズムが明らかになった。そして切断点にはレトロトランスポゾン由来に反復配列がしばしば関係していることを明らかにした。

研究成果の学術的意義や社会的意義

染色体構造異常は先天性疾患、未診断難病の原因になるだけではなく、反復流産や不育症の原因にも関係している。染色体構造異常の発生メカニズムを明らかにすることはヒトを含む生物における染色体の安定やゲノム修復機構を理解することであり、将来的な疾患の予防や治療のための研究にとって欠かせない基本的な知見となる。本研究の成果がその１つとなることと考える。

研究成果

• [雑誌論文] Haploinsufficiency of <i>NKX2-1</i> is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions (2024)
  • 著者名/発表者名: Machida O, Sakamoto H, Shimojima Yamamoto K, Hasegawa Y, Nii S, Okada H, Nishikawa K, Sumimoto S, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 13 号: 1 ページ: 36-41
  • DOI: 10.5582/irdr.2023.01119
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 年月日: 2024-02-29
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder (2024)
  • 著者名/発表者名: Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Ishigaki K, Nagata S, Asano Y, Yamamoto T
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 11 号: 1 ページ: 2-2
  • DOI: 10.1038/s41439-023-00262-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki Aya、Kuroda Tomoko、Kawasaki Nami、Kato Keiichi、Shimojima Yamamoto Keiko、Iwasa Takeshi、Kuwahara Akira、Taniguchi Yuka、Takeshita Toshiyuki、Kita Yosuke、Mikami Mikio、Irahara Minoru、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 69 号: 1 ページ: 41-45
  • DOI: 10.1038/s10038-023-01202-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2‐associated syndrome (2023)
  • 著者名/発表者名: Kurosaka Hiroshi、Yamamoto Sayuri、Hirasawa Kyoko、Yanagishita Tomoe、Fujioka Kaoru、Yagasaki Hideaki、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Yonei Ayumi、Asano Yoshihiro、Nagata Namiki、Tsujimoto Takayuki、Inubushi Toshihiro、Yamamoto Toshiyuki、Sakai Norio、Yamashiro Takashi
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 191 号: 7 ページ: 1984-1989
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.63225
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns (2023)
  • 著者名/発表者名: Shimojima Yamamoto K, Tamura T, Okamoto N, Nishi E, Noguchi A, Takahashi I, Sawaishi Y, Shimizu M, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 68 号: 11 ページ: 751-757
  • DOI: 10.1038/s10038-023-01181-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features (2023)
  • 著者名/発表者名: Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Yamamoto T
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 10 号: 1 ページ: 22-22
  • DOI: 10.1038/s41439-023-00250-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C (2023)
  • 著者名/発表者名: Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 191 号: 6 ページ: 1632-1638
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.63182
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy (2023)
  • 著者名/発表者名: Kuroda Yukiko、Matsufuji Mayumi、Enomoto Yumi、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun‐Ichi、Yamamoto Toshiyuki、Numata‐Uematsu Yurika、Tabata Kenshiro、Kurosawa Kenji、Inoue Ken
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 191 号: 8 ページ: 2245-2248
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.63229
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis. (2023)
  • 著者名/発表者名: Nakahara E, Shimojima Yamamoto K, Ogura H, Aoki T , Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Etsuro Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T and Kanno H.
  • 雑誌名: Hum Genome Var 巻: 10 号: 1 ページ: 8-8
  • DOI: 10.1038/s41439-023-00235-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy for Recurrent Pregnancy Loss and Recurrent Implantation Failure in Minimal Ovarian Stimulation Cycle for Women Aged 35-42 Years: Live Birth Rate, Developmental Follow-up of Children, and Embryo Ranking (2023)
  • 著者名/発表者名: Kato Keiichi、Kuroda Tomoko、Yamadera-Egawa Rie、Ezoe Kenji、Aoyama Naoki、Usami Akemi、Miki Tetsuya、Yamamoto Toshiyuki、Takeshita Toshiyuki
  • 雑誌名: Reproductive Sciences 巻: 30 号: 3 ページ: 974-983
  • DOI: 10.1007/s43032-022-01073-z
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features (2023)
  • 著者名/発表者名: Tamura Takeaki、Yamamoto Shimojima Keiko、Shiihara Takashi、Sakazume Satoru、Okamoto Nobuhiko、Yagasaki Hiroshi、Morioka Ichiro、Kanno Hitoshi、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 191 号: 2 ページ: 400-407
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.63034
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements (2023)
  • 著者名/発表者名: Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Yagasak H, Morioka I, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 191 号: 1 ページ: 112-119
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62997
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Need for revision of the ACMG/AMP guidelines for interpretation of X-linked variants (2022)
  • 著者名/発表者名: Inoue Yoko、Machida Osamu、Kita Yosuke、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 11 号: 3 ページ: 120-124
  • DOI: 10.5582/irdr.2022.01067
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 年月日: 2022-08-31
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review (2022)
  • 著者名/発表者名: Machida O, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T
  • 雑誌名: Intractable & Rare Diseases Research 巻: 11 号: 3 ページ: 143-148
  • DOI: 10.5582/irdr.2022.01065
  • ISSN: 2186-361X, 2186-3644
  • 年月日: 2022-08-31
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Precise clinicopathologic findings for application of genetic testing in pediatric kidney transplant recipients with focal segmental glomerulosclerosis/steroid-resistant nephrotic syndrome (2022)
  • 著者名/発表者名: Miura Kenichiro、Kaneko Naoto、Hashimoto Taeko、Ishizuka Kiyonobu、Shirai Yoko、Hisano Masataka、Chikamoto Hiroko、Akioka Yuko、Kanda Shoichiro、Harita Yutaka、Yamamoto Toshiyuki、Hattori Motoshi
  • 雑誌名: Pediatric Nephrology 巻: 38 号: 2 ページ: 417-429
  • DOI: 10.1007/s00467-022-05604-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 13q31を含む染色体中間部欠失を有する6人の患者における遺伝子型-表現型相関 (2022)
  • 著者名/発表者名: Muramatsu M, Shimojima Yamamoto K, Pin Fee Chong P-F, Ryutaro Kira R, Nobuhiko Okamoto N, Yamamoto T
  • 雑誌名: 脳と発達 巻: 54 号: 5 ページ: 317-322
  • DOI: 10.11251/ojjscn.54.317
  • ISSN: 0029-0831, 1884-7668
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis (2022)
  • 著者名/発表者名: Eto K, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Isihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 9 号: 1 ページ: 43-43
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00220-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Inverted-duplication-deletion of chromosome 10q identified in a patient with systemic lupus erythematosus (2022)
  • 著者名/発表者名: Kaneko S, Shimbo A, Irabu H, Yamamoto T, Shimizu M
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 65 号: 1
  • DOI: 10.1111/ped.15396
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Non-invasive prenatal testing suggesting an abnormality in chromosome 15 confirmed to be a case of Prader-Willi syndrome caused by trisomy rescue in the neonatal period (2022)
  • 著者名/発表者名: Okuda T, Moroto M, Yamamoto T
  • 雑誌名: Journal of Obsterics and Gynecology Research 巻: 48 号: 8 ページ: 2214-2218
  • DOI: 10.1111/jog.15236
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity (2022)
  • 著者名/発表者名: Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H
  • 雑誌名: Clinical Case Reports 巻: 10 号: 7
  • DOI: 10.1002/ccr3.6070
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis (2022)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto Keiko Shimojima、Utshigisawa Taiju、Ogura Hiromi、Aoki Takako、Kawakami Takahiro、Ohga Shoichi、Ohara Akira、Ito Etsuro、Yamamoto Toshiyuki、Kanno Hitoshi
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 9 号: 1 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00179-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet (2021)
  • 著者名/発表者名: Numata-Uematsu Yurika、Uematsu Mitsugu、Yamamoto Toshiyuki、Saitsu Hirotomo、Katata Yu、Oikawa Yoshitsugu、Saijyo Naoya、Inui Takehiko、Murayama Kei、Ohtake Akira、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun-ichi、Kure Shigeo、Inoue Ken
  • 雑誌名: Molecular Genetics and Metabolism Reports 巻: 29 ページ: 100800-100800
  • DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100800
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients (2021)
  • 著者名/発表者名: Yanagishita T, Hirade T, Shimojima Yamamoto K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
  • 雑誌名: Am Med Genet A 巻: 185 号: 10 ページ: 2895-2902
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62363
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions (2021)
  • 著者名/発表者名: Nishi Eriko、Uehara Tomoko、Yanagi Kumiko、Hasegawa Yuiko、Ueda Kimiko、Kaname Tadashi、Yamamoto Toshiyuki、Kosaki Kenjiro、Okamoto Nobuhiko
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 185 号: 10 ページ: 2913-2921
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons (2021)
  • 著者名/発表者名: Ichise Eisuke、Chiyonobu Tomohiro、Ishikawa Mitsuru、Tanaka Yasuyoshi、Shibata Mami、Tozawa Takenori、Taura Yoshihiro、Yamashita Satoshi、Yoshida Michiko、Morimoto Masafumi、Higurashi Norimichi、Yamamoto Toshiyuki、Okano Hideyuki、Hirose Shinichi
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: - 号: 14 ページ: 1337-1348
  • DOI: 10.1093/hmg/ddab113
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures (2021)
  • 著者名/発表者名: Shimojima Yamamoto Keiko、Yanagishita Tomoe、Yamamoto Hisako、Miyamoto Yusaku、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Miyashita Yohei、Asano Yoshihiro、Sakata Yasushi、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 43-43
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00176-4
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15 (2021)
  • 著者名/発表者名: Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 185 号: 10 ページ: 3092-3098
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.62371
  • 査読あり
• [雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease (2021)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 14-14
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00144-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Japanese patient with a 2p25.3 terminal deletion presented with early‐onset obesity, intellectual disability and diabetes mellitus: A case report (2021)
  • 著者名/発表者名: Sakaue Taka‐aki、Obata Yoshinari、Fujishima Yuya、Kozawa Junji、Otsuki Michio、Yamamoto Toshiyuki、Maeda Norikazu、Nishizawa Hitoshi、Shimomura Iichiro
  • 雑誌名: Journal of Diabetes Investigation 巻: 13 号: 2 ページ: 391-396
  • DOI: 10.1111/jdi.13645
  • 査読あり
• [学会発表] Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant (2023)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi T, Shimomura R, Machida O, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder (2023)
  • 著者名/発表者名: 2. Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder (2023)
  • 著者名/発表者名: Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Kanno H
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Efficiency of PGT-SR in chromosomally balanced translocation couples (2023)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki A, Kawasaki N, Kuroda T, Kato K, Takeshita T, Kuwahara A, Iwasa T, Irahara M, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] PGT-SR using aCGH and FISH analysis for detecting unbalanced chromosome segments involving less than 5Mb: A Case Report (2023)
  • 著者名/発表者名: Kato K, Kawasaki N, Hayashi H, Ohata K, Miki T, Usami A, Yamamoto T, Kuroda T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] A novel FBN1 variant associated with mild cardiac phenotype of neonatal Marfan syndrome (2023)
  • 著者名/発表者名: Shirai K, Shimomura R, Kameyama S, Kondo T, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] A novel GNAO1 variant identified in a patient with clinically diagnosed as cerebral palsy (2023)
  • 著者名/発表者名: Machida O, Imaizumi T, Miyamoto Y, Shimomura R, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T
  • 学会等名: Human Genetics Asia 2023
  • 国際学会
• [学会発表] 精神運動発達遅滞と筋緊張低下を呈し、全エクソームシーケンスにより確定診断に至ったGNAO1異常症の1例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 橋詰拓摩, 佐藤孝俊, 柳下友映, 村上てるみ, 朝野仁裕, 山本俊至, 永田 智
  • 学会等名: 第80回日本小児神経学会関東地方会
• [学会発表] 2番染色体の短腕と長腕の2か所に偶発的に生じた微細欠失による神経発達障害を示した1例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 町田 修, 拜地愛子, 下村里奈, 柳下友映, 永田 智, 下島圭子, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 山本俊至
  • 学会等名: 第46回日本小児遺伝学会
• [学会発表] 遺伝と医療倫理について (2023)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第６９３回日本小児科学会東京都地方会講話会
• [学会発表] 生殖医療分野における遺伝学的検査の質保証 (2023)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム・合同学術集会
• [学会発表] バリアント解釈の見直しを契機に確定診断に至ったStormorken症候群の一例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 近藤恵里, 浦野真理, 佐藤裕子, 加藤環, 松尾真理, 朝野仁裕, 山本俊至, 齋藤加代子
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 乳がんの術前におけるBRCA遺伝学的検査が患者に及ぼす心理的影響について (2023)
  • 著者名/発表者名: 佐藤裕子, 浦野真理, 加藤環, 松尾真理, 池田有美, 山本俊至, 齋藤加代子
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 保険適用となったマイクロアレイ染色体検査を実施した37例の検討 (2023)
  • 著者名/発表者名: 坂本晴子, 秋丸憲子, 藤野寿典, 住本真一, 山本俊至
  • 学会等名: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 遺伝学的診断の進め方：染色体アレイ解析から全ゲノム解析まで (2023)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第65回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] MAGI1を含む3p14微細欠失の2例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 町田 修, 柳下友映, 下村里奈, 田村豪良, 下島圭子, 岡本伸彦, 永田 智, 山本俊至
  • 学会等名: 第65回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] Potocki-Lupski症候群家族会の支援 (2023)
  • 著者名/発表者名: 柳下友映, 下村里奈, 町田 修, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至
  • 学会等名: 第65回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] マイクロアレイ染色体検査結果の解釈について (2023)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第７回認定遺伝カウンセラーアドバンスド研修会
  • 招待講演
• [学会発表] 【シンポジウム８】「NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing)の現状と今後」 (2022)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第58回 日本周産期・新生児医学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] マイクロアレイ検査とてんかんについて (2022)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第13回 北海道小児神経研究会
  • 招待講演
• [学会発表] 【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題 (2022)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第125回日本小児科学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] アレイCGHの臨床現場での活用 (2022)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: New Insights of Molecular Genetics on Growth Disorders 2022
  • 招待講演
• [学会発表] 染色体微細構造異常とてんかん症候群 (2021)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第54回日本てんかん学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 保険診療となるマイクロアレイ染色体検査の小児神経疾患領域での運用 (2021)
  • 著者名/発表者名: 山本俊至
  • 学会等名: 第63回日本小児神経学会学術集会
  • 招待講演
• [図書] Prof.山本のマイクロアレイ染色体検査入門 (2021)
  • 著者名/発表者名: 山本 俊至
  • 総ページ数: 136
  • 出版者: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787824769