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遺伝性不整脈疾患におけるビタミンD代謝関連物質の研究

研究課題

研究課題/領域番号 21K08061
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53020:循環器内科学関連
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

古谷 道子  東京女子医科大学, 医学部, 研究生 (40398805)

研究分担者 古谷 喜幸  東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (10424673)
稲井 慶  東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (80318063)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2025-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2023年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2022年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2021年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
キーワード遺伝性不整脈疾患 / ビタミンD
研究開始時の研究の概要

近年、血中のビタミンD(VD)欠乏が、不整脈を引き起こす可能性があることが報告されている。また、ブルガダ症候群患者の血漿プロテオミクス解析により、新規のバイオマーカーとして、ビタミンD結合蛋白質(VDBP)が候補として挙げられている。VDは、VD受容体を介して作用することになるが、このVD受容体の遺伝子多型と心血管疾患の発症リスクとの関連も示唆されている。
本研究では、遺伝性不整脈疾患患者において、VDとVDBPの血中濃度、およびVD受容体遺伝子多型の解析を行い、VD代謝関連物質と遺伝性不整脈疾患との関係性を明らかし、不整脈疾患の新しい発症予防法や治療法の創出につなげることを目的とする。

研究実績の概要

近年、血中のビタミンD(VD)欠乏が、不整脈を引き起こす可能性があることが報告されている。また、ブルガダ症候群患者の血漿プロテオミクス解析により、新規のバイオマーカーとして、ビタミンD結合蛋白質(VDBP)が候補として挙げられている。VDは、VD受容体を介して作用することになるが、このVD受容体の遺伝子多型と心血管疾患の発症リスクとの関連も示唆されている。本研究では、遺伝性不整脈疾患患者において、VDの血中濃度、およびVD受容体遺伝子多型の解析を行い、VD代謝関連物質と遺伝性不整脈疾患との関係性を明らかし、不整脈疾患の新しい発症予防法や治療法の創出につなげることを目的とする。
1) ビタミンD関連物質の解析
遺伝性不整脈疾患患者約100名において、血清中のビタミンD関連物質(25(OH)-ビタミンD等)の測定行う。また、遺伝性不整脈患者約100名において、ビタミン受容体(VDR)遺伝子にある5種類のSNPについて、DNAシーケンシング法やRFLP-PCR法を用いて解析する。
2)ビタミンD関連物質と遺伝子型・表現型の比較検討
得られたデータを基に、遺伝性不整脈患者の表現型とビタミンD関連物質および、VDRの遺伝子型との関連性を統計解析する。ビタミンD関連物質、遺伝子型と表現型との検討を行い、心イベント予防のための指標を探索する。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

遺伝性不整脈疾患患者約100名において、血清中のビタミンD関連物質のうち、血中の25(OH)-ビタミンD(非活性型)の測定が全て終わり、ビタミン受容体
(VDR)遺伝子の 5種類のSNP(Bsm I rs1544410; Apa I rs7975232; Cdx 2 rs11568820; Taq I rs731236; Fok I rs2228570)についても、RFLP-PCR法を用いて
すべて解析が終了した。研究データーの統計解析結果をまとめ、学会発表および論文作成の準備を進めており、おおむね順調に進展している。

今後の研究の推進方策

今後は、研究データーをまとめ、学会発表および論文作成を行う予定である

報告書

(3件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて 2024

すべて 学会発表 (1件)

  • [学会発表] QT延長症候群、Burugada症候群患者の心イベント発作に対する25-ヒドロキシビタミンDおよびEPA/AA比の評価2024

    • 著者名/発表者名
      古谷道子
    • 学会等名
      第60回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書

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公開日: 2021-04-28   更新日: 2024-12-25  

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