ウロモジュリンの生理的制御メカニズムと病態生理学的機序の解明

• 研究課題/領域番号: 21K08249
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53040:腎臓内科学関連
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 森 崇寧 東京医科歯科大学, 東京医科歯科大学病院, 助教 (00735813)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2023年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2022年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: ウロモジュリン / 高血圧症 / ADTKD / 遺伝子解析研究 / 次世代シークエンサー / CFAP47 / ADPKD / UMOD / 高血圧 / 遺伝子研究 / 嚢胞腎

研究開始時の研究の概要

UMOD分泌刺激として新たに発見したバゾプレシンシグナル、極性付きMDCK細胞によるin vitro実験系、ADTKD変異体のUMOD分泌挙動変化に関する知見を足掛かりとして、UMODの生理的な分泌制御機構をさらに探究し、さらに変異遺伝子の病態メカニズムの解明を目指す。

研究成果の概要

独自に構築した次世代シーケンサー（NGS）による網羅的腎臓病（CKD）遺伝子パネル検査を活用し、CKDの遺伝子背景解明や治療法探索を目指し研究活動を続けている。希少腎疾患の原因と同時にCKDの共通したリスク遺伝子であるUMOD（uromodulin）に着目し、これまで未解明であった生理的UMOD尿細管分泌刺激にバゾプレシンが重要な役割を担うことを発見し報告した。並行して90名の慢性維持透析患者の遺伝子解析から11%が遺伝性腎疾患であること、多発性嚢胞腎の新しい原因遺伝子としてCFAP47を発見したこと、家族歴のあるCKDの原因は約４割がアルポート症候群であること等を発見した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究は、次世代シーケンサー（NGS）を用いた網羅的な腎臓病（CKD）遺伝子解析研究を通じて、CKDの遺伝的背景を解明し、新たな治療法の探索を目指している。特に、CKDと関わりの深いUMODの生理的役割の解明はCKDの病態理解を深める重要な知見として期待される。また、パネル遺伝子解析は早期の正確な診断や個別化医療の推進、ひいてはCKD患者の予後改善や新規治療法の開発にも貢献し、大きな社会的意義を持つと考えられる。

研究成果

• [国際共同研究] University of Washington/Brotman-Baty Institute(米国)
• [国際共同研究] Shanghai Jiao Tong University/Fudan University/Central South University(中国)
• [国際共同研究] University of Washington(米国)
• [国際共同研究] Fudan University(中国)
• [雑誌論文] CFAP47 is a novel causative gene implicated in X-linked polycystic kidney disease (2024)
  • 著者名/発表者名: Mori Takayasu、Fujimaru Takuya、Liu Chunyu、Bamshad Michael J、Tan Yue-Qiu、Zhang Feng、Uchida Shinichi、Sohara Eisei、et al.
  • 雑誌名: medRxiv [Preprint] 巻: n/a
  • DOI: 10.1101/2024.04.05.24304760
  • オープンアクセス
• [雑誌論文] Gitelman syndrome and in vitro fertilization-embryo transfer: advancing preconception care in nephrology (2024)
  • 著者名/発表者名: Nagaoka Kanako、Suemitsu Tokumasa、Kawai Kiyotaka、Suzuki Tomo、Mori Takayasu、Tajima Atsushi、Suzuki Makoto、Ohara Mamiko
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: n/a 号: 6 ページ: 484-488
  • DOI: 10.1007/s13730-024-00872-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of unexpected diagnosis of fibronectin glomerulopathy with histological features of membranoproliferative glomerulonephritis (2024)
  • 著者名/発表者名: Hata Misa、Mori Takayasu、Hirose Yurika、Nishida Yuriko、Mandai Shintaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Taguchi Towako、Tomii Shohei、Ohashi Kenichi、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 25 号: 1 ページ: 25-25
  • DOI: 10.1186/s12882-024-03456-7
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic Diagnosis of Adult Hemodialysis Patients With Unknown Etiology (2024)
  • 著者名/発表者名: Fujimaru Takuya、Mori Takayasu、Chiga Motoko、Mandai Shintaro、Kikuchi Hiroaki、Ando Fumiaki、Mori Yutaro、Susa Koichiro、Nakano Yuta、Shoji Takao、Fukudome Yuichiro、Inaba Naoto、Kitamura Kenichiro、Nakanishi Taichi、Uchida Keiko、Kimura Toshihiro、Tamura Teiichi、Ozawa Kiyoshi、Uchida Shinichi、Sohara Eisei
  • 雑誌名: Kidney International Reports 巻: 9 号: 4 ページ: 994-1004
  • DOI: 10.1016/j.ekir.2024.01.027
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 著明な高血糖による入院を契機に診断された2型糖尿病合併Gitelman症候群の1例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 岩瀬正典, 井手均, 牟田大毅, 青谷領一郎, 平田詩乃, 高木可南子, 木村廣志, 伊禮美央, 竹之下博正, 森 崇寧.
  • 雑誌名: 糖尿病 巻: 66 号: 2 ページ: 162-170
  • DOI: 10.11213/tonyobyo.66.162
  • ISSN: 0021-437X, 1881-588X
  • 年月日: 2023-02-28
  • 査読あり
• [雑誌論文] 若年性高血圧で受診し原発性アルドステロン症が疑われたがLiddle症候群の確定診断に至った1症例 (2023)
  • 著者名/発表者名: 高野英実, 橋詰真衣, 西川雄人, 飯田達也, 田所梨枝, 大塚史子, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 長坂昌一郎.
  • 雑誌名: 日本内科学会雑誌 巻: 112 号: 2 ページ: 228-235
  • DOI: 10.2169/naika.112.228
  • ISSN: 0021-5384, 1883-2083
  • 年月日: 2023-02-10
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different Clinical Courses of Nephronophthisis in Dizygotic Twins (2023)
  • 著者名/発表者名: Oki Yutaro、Katsuma Ai、Okabe Masahiro、Watanabe Mao、Sagasaki Makoto、Takahashi Daisuke、Kimura Ai、Kato Junichiro、Ueda Hiroyuki、Hataya Hiroshi、Fujimaru Takuya、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Miyazaki Yoichi、Yokoo Takashi
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 62 号: 1 ページ: 87-90
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.8707-21
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2023-01-01
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapidly progressive IgA nephropathy with membranoproliferative glomerulonephritis-like lesions in an elderly man following the third dose of an mRNA COVID-19 vaccine: a case report (2023)
  • 著者名/発表者名: Morimoto Nobuhisa、Mori Takayasu、Shioji Shingo、Taguchi Towako、Watanabe Hatsumi、Sakai Keigo、Mori Katsuo、Yamamura Ayumi、Hanioka Asami、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Mori Yutaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Ohashi Kenichi、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 24 号: 1
  • DOI: 10.1186/s12882-023-03169-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of hereditary kidney disease presenting thin basement membrane with a single heterozygous variant of Intersectin 2 (2023)
  • 著者名/発表者名: Kondo Madoka、Mori Takayasu、Oshita Tadashi、Ohashi Atsuki、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Maeda Yoshitaka
  • 雑誌名: Journal of Rural Medicine 巻: 18 号: 2 ページ: 143-148
  • DOI: 10.2185/jrm.2022-048
  • ISSN: 1880-487X, 1880-4888
  • 査読あり
• [雑誌論文] Thrombocytopenia during avacopan administration: A case report (2023)
  • 著者名/発表者名: Morimoto Nobuhisa、Mori Takayasu、Shioji Shingo、Watanabe Hatsumi、Sakai Keigo、Mori Katsuo、Yamamura Ayumi、Hanioka Asami、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Mori Yutaro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: International Journal of Rheumatic Diseases 巻: 26 号: 8 ページ: 1603-1607
  • DOI: 10.1111/1756-185x.14645
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the 4th Zinc Finger Domain Variant of WT1 : A Familial Case Report (2023)
  • 著者名/発表者名: Kirino Shizuka、Yogi Analia、Adachi Eriko、Nakatani Hisae、Gau Maki、Iemura Ryosei、Yamano Haruki、Kanamori Toru、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Okamoto Kentaro、Udagawa Tomohiro、Takasawa Kei、Morio Tomohiro、Kashimada Kenichi
  • 雑誌名: Sexual Development 巻: N/A 号: 1 ページ: 51-55
  • DOI: 10.1159/000529720
  • 査読あり
• [雑誌論文] NCC regulation by WNK signal cascade (2023)
  • 著者名/発表者名: Uchida Shinichi、Mori Takayasu、Susa Koichiro、Sohara Eisei
  • 雑誌名: Frontiers in Physiology 巻: 13 ページ: 1081261-1081261
  • DOI: 10.3389/fphys.2022.1081261
  • 査読あり
• [雑誌論文] 若年で腎機能低下を認めた <i>TSC2</i>遺伝子および <i>PKD1</i>， <i>PKD2</i>遺伝子異常のない多発性囊胞腎合併の結節性硬化症 (2023)
  • 著者名/発表者名: 小野敦史, 前田亮, 陶山和秀, 細矢光亮, 藤丸拓也, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
  • 雑誌名: 日本小児腎臓病学会雑誌 巻: 36 号: 0 ページ: 61-66
  • DOI: 10.3165/jjpn.cr.2022.0213
  • ISSN: 0915-2245, 1881-3933
  • 査読あり
• [雑誌論文] Circulating Extracellular Vesicle-Propagated microRNA Signature as a Vascular Calcification Factor in Chronic Kidney Disease (2023)
  • 著者名/発表者名: Koide Takaaki、Mandai Shintaro、Kitaoka Reo、Matsuki Hisazumi、Chiga Motoko、Yamamoto Kouhei、Yoshioka Kotaro、Yagi Yohsuke、Suzuki Soichiro、Fujiki Tamami、Ando Fumiaki、Mori Takayasu、Susa Koichiro、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Yokota Takanori、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: Circulation Research 巻: 132 号: 4 ページ: 415-431
  • DOI: 10.1161/circresaha.122.321939
  • 査読あり
• [雑誌論文] ZNF185 prevents stress fiber formation through the inhibition of RhoA in endothelial cells (2023)
  • 著者名/発表者名: Suzuki Soichiro、Ando Fumiaki、Kitagawa Sae、Hara Yu、Fujiki Tamami、Mandai Shintaro、Susa Koichiro、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: Communications Biology 巻: 6 号: 1 ページ: 29-29
  • DOI: 10.1038/s42003-023-04416-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Absence of ULK1 decreases AMPK activity in the kidney, leading to chronic kidney disease progression (2023)
  • 著者名/発表者名: Tomoki Yanagi, Hiroaki Kikuchi, Koichiro Susa, Naohiro Takahashi, Naohiro Takahashi, Hiroki Bamba, Takefumi Suzuki, Yuta Nakano, Tamami Fujiki, Yutaro Mori, Fumiaki Ando, Shintaro Mandai, Takayasu Mori, Koh Takeuchi, Shinya Honda, Satoru Torii, Shigeomi Shimizu, Tatemitsu Rai, Shinichi Uchida, Eisei Sohara
  • 雑誌名: Genes to Cells 巻: 28 号: 1 ページ: 5-14
  • DOI: 10.1111/gtc.12989
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel SLC5A2 heterozygous variant in a family with familial renal glucosuria (2022)
  • 著者名/発表者名: Hatano Maho、Udagawa Tomohiro、Kanamori Toru、Sutani Akito、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Morio Tomohiro、Nishioka Masato
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 9 号: 1 ページ: 42-42
  • DOI: 10.1038/s41439-022-00221-w
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Nationwide mortality associated with perioperative acute dialysis requirement in major surgeries (2022)
  • 著者名/発表者名: Nakano Yuta、Mandai Shintaro、Genma Taku、Akagi Yuichiro、Fujiki Tamami、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Mori Takayasu、Iimori Soichiro、Naito Shotaro、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Fushimi Kiyohide、Rai Tatemitsu
  • 雑誌名: International Journal of Surgery 巻: 104 ページ: 106816-106816
  • DOI: 10.1016/j.ijsu.2022.106816
  • 査読あり
• [雑誌論文] LRBA is essential for urinary concentration and body water homeostasis (2022)
  • 著者名/発表者名: Hara Y, Ando F, Oikawa D, Ichimura K, Yanagawa H, Sakamaki Y, Nanamatsu A, Fujiki T, Mori S, Suzuki S, Yui N, Mandai S, Susa K, Mori T, Sohara E, Rai T, Takahashi M, Sasaki S, Kagechika H, Tokunaga F, Uchida S.
  • 雑誌名: Proceedings of the National Academy of Sciences 巻: 119 号: 30
  • DOI: 10.1073/pnas.2202125119
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Partial nephrogenic diabetes insipidus with a novel arginine vasopressin receptor 2 gene variant (2022)
  • 著者名/発表者名: Ishida Atsushi、Mizuno Haruo、Aoyama Kohei、Sasaki Shiori、Negishi Yutaka、Arakawa Takeshi、Mori Takayasu
  • 雑誌名: Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ 巻: 31 号: 1 ページ: 44-49
  • DOI: 10.1297/cpe.2021-0029
  • NAID: 130008138912
  • ISSN: 0918-5739, 1347-7358
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Novel Mutation in <i>LMX1B</i> (p.Pro219Ala) Causes Focal Segmental Glomerulosclerosis with Alport Syndrome-like Phenotype (2021)
  • 著者名/発表者名: Oe Yuji、Mishima Eikan、Mori Takayasu、Okamoto Koji、Honkura Yohei、Nagasawa Tasuku、Yoshida Mai、Sato Hiroshi、Suzuki Jun、Ikeda Ryoukichi、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Katori Yukio、Miyazaki Mariko
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 60 号: 18 ページ: 2991-2996
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.6987-20
  • NAID: 130008088274
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 年月日: 2021-09-15
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vasopressin Induces Urinary Uromodulin Secretion By Activating PKA (Protein Kinase A) (2021)
  • 著者名/発表者名: Nanamatsu Azuma、Mori Takayasu、Ando Fumiaki、Furusho Taisuke、Mandai Shintaro、Susa Koichiro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: Hypertension 巻: epub 号: 6 ページ: 1953-1963
  • DOI: 10.1161/hypertensionaha.121.17127
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic Background and Clinicopathologic Features of Adult-onset Nephronophthisis (2021)
  • 著者名/発表者名: Fujimaru Takuya、Kawanishi Kunio、et al.
  • 雑誌名: Kidney International Reports 巻: 未定 号: 5 ページ: 1346-1354
  • DOI: 10.1016/j.ekir.2021.02.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] novel LMX1B variant identified in a patient presenting with severe renal involvement and thin glomerular basement membrane (2021)
  • 著者名/発表者名: Morimoto Nobuhisa、Nagahama Kiyotaka、Mori Takayasu、Fujimaru Takuya、Tsuura Yukio、Terai Ayumi、Tanabe Madoka、Otani Megumi、Shioji Shingo、Hirasawa Suguru、Aki Shota、Aoyagi Makoto、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Tanaka Hiroyuki
  • 雑誌名: Nephron 巻: 145 号: 6 ページ: 776-782
  • DOI: 10.1159/000518423
  • 査読あり
• [雑誌論文] Significance of kidney biopsy in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD: is kidney biopsy truly nonspecific? (2021)
  • 著者名/発表者名: Onoe Tamehito、Hara Satoshi、Yamada Kazunori、Zoshima Takeshi、Mizushima Ichiro、Ito Kiyoaki、Mori Takayasu、Daimon Shoichiro、Muramoto Hiroaki、Shimizu Maki、Iguchi Akira、Kuma Akihiro、Ubara Yoshifumi、Mitobe Michihiro、Tsuruta Hiroaki、Kishimoto Nao、Imura Junko、Konoshita Tadashi、Kawano Mitsuhiro
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 22 号: 1 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1186/s12882-020-02169-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] LMX1B-associated nephropathy that showed myelin figures on electron microscopy (2021)
  • 著者名/発表者名: Shimohata Homare、Miyake Yusuke、Yoshida Yu、Usui Joichi、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Uchida Shinichi、Hirayama Kouichi、Kobayashi Masaki
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 10 号: 4 ページ: 588-591
  • DOI: 10.1007/s13730-021-00612-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Osteomalacia caused by atypical renal tubular acidosis with vitamin D deficiency: a case report (2021)
  • 著者名/発表者名: Takedani K, Notsu M, Koike S, Yamauchi M, Mori T, Sohara E, Yamauchi A, Yoshikane K, Ito T, Kanasaki K.
  • 雑誌名: CEN Case Rep 巻: 10 号: 2 ページ: 294
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00561-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] An infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with hypercalcemia and hyperphosphatemia (2021)
  • 著者名/発表者名: Tao Katsuo、Awazu Midori、Honda Misa、Shibata Hironori、Mori Takayasu、Uchida Shinichi、Hasegawa Tomonobu、Ishii Tomohiro
  • 雑誌名: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports 巻: 2021 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1530/edm-20-0189
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotypic differences of mutation‐negative cases in Gitelman syndrome clinically diagnosed in adulthood (2020)
  • 著者名/発表者名: Mori Takayasu、Chiga Motoko、Fujimaru Takuya、Kawamoto Ryosuke、Mandai Shintaro、Nanamatsu Azuma、Nomura Naohiro、Ando Fumiaki、Susa Koichiro、Sohara Eisei、Rai Tatemitsu、Uchida Shinichi
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 42 号: 3 ページ: 300-309
  • DOI: 10.1002/humu.24159
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus due to AVPR2 mutation complicated by persisting polydipsia under hemodialysis treatment (2020)
  • 著者名/発表者名: Iijima Takashi、Mori Takayasu、Sohara Eisei、Suwabe Tatsuya、Hoshino Junichi、Ubara Yoshifumi
  • 雑誌名: CEN Case Reports 巻: 10 号: 2 ページ: 226-229
  • DOI: 10.1007/s13730-020-00549-8
  • 査読あり
• [学会発表] Discovery of a Novel Candidate Gene Implicated in X-Linked Polycystic Kidney Disease. (2023)
  • 著者名/発表者名: Takayasu Mori, Takuya Fujimaru, Chunyu Liu, Karynne Patterson, Kohei Yamamoto, Takefumi Suzuki, Motoko Chiga, Shintaro Mandai, Fumiaki Ando, Yutaro Mori, Koichiro Susa, Yue-Qiu Tan, Feng Zhang, Shinichi Uchida, Eisei Sohara.
  • 学会等名: Kidney Week 2023
  • 国際学会
• [学会発表] Discovery of a novel responsible gene implicated in X-linked polycystic kidney disease. (2023)
  • 著者名/発表者名: Takayasu Mori, Takuya Fujimaru, Chunyu Liu, Michael J. Bamshad, Yue-Qiu Tan, Feng Zhang, Shinichi Uchida, Eisei Sohara, et al.
  • 学会等名: 第7 回文京腎研究会
• [学会発表] Monoallelic IFT140 Pathogenic Variants in Adult Polycystic Kidney Disease Patients Without Family History. (2023)
  • 著者名/発表者名: Takuya Fujimaru, Takayasu Mori, Motoko Chiga, Shintaro Mandai, Yu Hara, Tamami Fujiki, Hiroaki Kikuchi, Yutaro Mori, Fumiaki Ando, Koichiro Susa, Soichiro Iimori, Shotaro Naito, Shinichi Uchida, Eisei Sohara.
  • 学会等名: ASN Kidney Week 2023
  • 国際学会
• [学会発表] 網羅的遺伝子解析から見えたこと～CKD における希少疾患の存在意義～. (2023)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧.
  • 学会等名: Sumitomo Pharma 遺伝性腎疾患フォーラム
  • 国際学会
• [学会発表] 肉眼的血尿の精査過程で診断のついたGitelman 症候群の一例. (2023)
  • 著者名/発表者名: 原裕樹, 吉野かえで, 高野敬佑, 遠藤慶太, 北村浩一, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 林晃一, 鈴木利彦.
  • 学会等名: 第53 回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] ADCK4 変異による COQ10 腎症の一卵性双生児. (2023)
  • 著者名/発表者名: 眞部俊, 川嶋萌, 川地慧子, 金井弘次, 森崇寧, 種田積子, 森山能仁, 星野純一.
  • 学会等名: 第53 回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] 腎臓内科医が考えるNGS. (2023)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧.
  • 学会等名: FabryDisease 9/3 NGS 座談会
• [学会発表] 生体腎移植後に進行性の腎機能障害を認め、原発性高シュウ酸尿症が明らかとなった1 例. (2023)
  • 著者名/発表者名: 森剛, 添野真嗣, 有吉勇一, 岡大祐, 小林肇, 久保隆史, 安藤哲郎, 渕之上昌平, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
  • 学会等名: 移植学会
• [学会発表] IFT140 のヘテロ接合性変異は家族歴のない成人多発性腎嚢胞の一因である. (2023)
  • 著者名/発表者名: 藤丸拓也, 森崇寧, 蘇原映誠, 千賀宗子, 萬代新太郎, 藤木珠美, 森雄太郎, 安藤史顕, 須佐紘一郎, 飯盛 聡一郎, 内藤省太郎, 内田信一.
  • 学会等名: 第66 回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] 成人期 に末期腎不全に至った患者の遺伝的背景の検討. (2023)
  • 著者名/発表者名: 藤丸拓也, 蘇原映誠, 森崇寧, 千賀宗子, 萬代新太郎, 中野雄太, 森雄太郎, 安藤史顕, 須佐紘一郎, 東海 林隆男, 福留裕一郎, 稲葉直人, 北村健一郎, 中西太一, 木村寿宏, 田村禎一, 小澤潔, 内田信一.
  • 学会等名: 第66 回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] WT1 Zinc finger 4 変異のポド サイト制御機能解析. (2023)
  • 著者名/発表者名: 金森透, 宇田川智宏, 村越未希, 奥津美夏, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
  • 学会等名: 第66 回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] 低カリウム血症と濃厚な高血圧の家族歴からLiddle 症候群の診断に至った親子例. (2023)
  • 著者名/発表者名: 徳永美菜子, 関祐子, 堀口達史, 三浦希和子, 柿本令奈, 森田智, 溝田美智代, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一.
  • 学会等名: 第96回日本内分泌学会学術総会
• [学会発表] 高血圧症と低カリウム血症の精査で尿細管機 能異常症が疑われた一例. (2023)
  • 著者名/発表者名: 木村彰吾, 根岸美穂, 秋元福太郎, 赤座至, 森崇寧, 泉山肇.
  • 学会等名: 第96回日本内分泌学会学術総会
• [学会発表] 腎臓内科医からみたFabry 病 高齢患者の治療例紹介. (2023)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧.
  • 学会等名: ファブリー病カンファレンス
• [学会発表] Underlying Genetic Causes of Adult Patients With ESKD Undergoing Hemodialysis Therapy (2022)
  • 著者名/発表者名: Fujimaru T, Mori T, Chiga M, Mandai S, Ando F, Mori Y, Susa K, Nakano Y, Shoji T, Fukudome Y, Inaba N, Kitamura K, Nakanishi T, Kimura T, Tamura T, Ozawa K, Uchida S
  • 学会等名: ASN Kidney Week 2022
  • 国際学会
• [学会発表] ADPKD患者における遺伝学的背景や総腎容積と脳動脈瘤の関係性について (2022)
  • 著者名/発表者名: 関根章成, 藤丸拓也, 諏訪部達也, 水野裕基, 井上典子, 長谷川詠子, 山内真之, 田中希穂, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 澤直樹, 乳原善文, 星野純一
  • 学会等名: 第65回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] 多発性嚢胞腎患者における遺伝学的背景と大腸憩室の関係性について (2022)
  • 著者名/発表者名: 小澤征良, 関根章成, 藤丸拓也, 諏訪部達也, 水野裕基, 井上典子, 長谷川詠子, 山内真之, 大庭悠貴, 井熊大輔, 田中希穂, 森崇寧, 蘇原映誠, 内田信一, 澤直樹, 乳原善文, 星野純一
  • 学会等名: 第65回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] 高度蛋白尿を契機にNPHS1変異を診断された42歳男性 (2022)
  • 著者名/発表者名: 眞部 俊, 川嶋 萌, 秋山 健一, 佐藤 尚代, 片岡 浩史, 森 崇寧, 望月 俊雄, 新田 孝作, 星野 純一
  • 学会等名: 第52回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] [シンポジウム] 嚢胞性腎疾患ならびに遺伝性尿細管間質性腎疾患に対する遺伝子診断の実際 (2022)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧, 藤丸拓也, 蘇原映誠
  • 学会等名: 第65回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] Vasopressin induces urinary uromodulin secretion by activating protein kinase A (2021)
  • 著者名/発表者名: Nanamatsu A, Mori T, Ando F, Furusho T, Mandai S, Susa K, Sohara E, Rai T, Uchida S
  • 学会等名: ASN Kidney Week 2021
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝性腎臓病が疑われた症例において嚢胞性腎疾患を除く約半数にCOL4A遺伝子群の希少変異を認めた (2021)
  • 著者名/発表者名: 河本亮介, 森崇寧, 安藤史顕, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
  • 学会等名: 第64回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] バゾプレシンはPKA活性化を介してuromodulin尿中分泌を促進する (2021)
  • 著者名/発表者名: 七松東, 森崇寧, 安藤史顕, 古荘泰佑, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
  • 学会等名: 第64回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] バゾプレシンはPKA活性化を介してuromodulin尿中分泌を促進し、細胞内uromodulin発現を減少させる (2021)
  • 著者名/発表者名: 七松東, 森崇寧, 安藤史顕, 藤木珠美, 萬代新太郎, 須佐紘一郎, 蘇原映誠, 頼建光, 内田信一
  • 学会等名: 第11回分子腎臓フォーラム
• [学会発表] 教育講演4「尿細管輸送体異常症アップデート」 (2021)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧
  • 学会等名: 第51回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] ADTKD：的確な診断と最善の治療を目指して (2021)
  • 著者名/発表者名: 蘇原映誠, 藤丸拓也, 森崇寧, 内田信一
  • 学会等名: 第64回日本腎臓学会学術総会
• [図書] 腎疾患透析最新の治療2023-2025 (2023)
  • 著者名/発表者名: 森崇寧, 蘇原映誠.
  • 総ページ数: 400
  • 出版者: 南江堂
• [備考] クラウドファンディング開催「腎臓病の遺伝子解析から、病気と遺伝子のかかわりを探り続けるために」
  • URL: https://readyfor.jp/projects/tmd-kid/announcements
• [備考] 東京医科歯科大学腎臓内科HP
  • URL: https://tmd-kid.jp/
• [産業財産権] 慢性腎臓病の検査方法 (2023)
  • 発明者名: 蘇原映誠、森崇寧
  • 権利者名: 蘇原映誠、森崇寧
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2023-177278
  • 出願年月日: 2023