| 研究課題/領域番号 |
21K09487
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56040:産婦人科学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菅原 淳史 東北大学, 大学病院, 助教 (00554403)
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| 研究分担者 |
菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 名誉教授 (60280880)
立花 眞仁 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (30431571)
渡邉 善 東北大学, 大学病院, 講師 (40722567)
志賀 尚美 東北大学, 大学病院, 講師 (20595558)
久野 貴司 東北大学, 大学病院, 助教 (40897881)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 父母アレル間遺伝子変換 / 潜性遺伝病 / インプリンティング異常症 / 顕微授精 / 生殖補助医療（ART） / 体外受精（IVF） / 顕微授精（ICSI） / 三世代コホート調査 / ゲノム変化 / 遺伝子異常 / 体外受精（IVF）/顕微授精（ICSI） / ゲノムワイド関連解析（GWAS） |
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| 研究開始時の研究の概要 |
生殖補助技術（ART）にはインプリントが確立される時期における体外操作、体外培養による影響など懸念があるが、直接的な因果関係を証明する検討は存在しない。さらに、近年男性不妊以外への適応拡大が著しい顕微授精（ICSI）操作には予期しない外来遺伝子導入やインプリント異常のリスクなどの懸念もある。本研究では、東北メディカル・メガバンク事業（ToMMo）における三世代コホート調査で得られた調査票データ、遺伝学的情報、生体試料を元に、ART 出生児に特有なゲノム・エピゲノム遺伝子異常の有無を網羅的に探索し、次世代を担うART 技術の安全性を検証する。
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| 研究成果の概要 |
本研究は、父母アレル間の遺伝子変換の検出と、そのイベントと生殖補助技術との関連の探索を目的としている。自然発生する父母アレル間の遺伝子変換に関する既存の報告がないため、独自の解析パイプラインを開発する必要があった。今回、2304トリオにおける全ゲノムシーケンシングデータを用いて、父母アレル間の遺伝子変換の抽出フローを開発した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
減数分裂や体細胞分裂の文脈で語られる遺伝子変換であるが、父母アレル間で自然に発生するというは報告ない。本研究では、独自に開発したパイプラインを用いて、自然発生する父母アレル間での遺伝子変換を初めて確認した。この発見により、今まで原因が不明であった、潜性遺伝病やインプリンティング異常症の一部が、この現象が関与している可能性が示唆された。
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