| 研究課題/領域番号 |
21K09560
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
伊賀 朋子 (奥村 朋子) 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (90734070)
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| 研究分担者 |
太田 有美 大阪大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00598401)
鎌倉 武史 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30600564)
佐藤 崇 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (30756002)
上野 裕也 地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), その他部局等, 耳鼻咽喉科・診療主任 (70846500)
今井 貴夫 奈良県立医科大学, 医学部, 非常勤講師 (80570663)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2022年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2021年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | メニエール病 / 内耳造影MRI / ゲノムワイド関連解析 / GWAS / メニエール病の原因遺伝子 / 自宅眼振記録装置 / ゲノム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
メニエール病の患者のゲノムに分布するすべての一塩基多型と呼ばれる遺伝子変異を健常人のゲノムと比較することにより原因遺伝子を究明し、その遺伝子の機能からメニエール病の発生原因や治療法を発見することを目的とする。
診断にはこれまでに病状の証明が難しかった部分を補完する手法(内耳造影ＭＲＩ、眼振記録装置)を用いるため、患者と健常者がはっきりと区別され、これまでより精度の高い遺伝子解析が可能となる。
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| 研究成果の概要 |
メニエール病(MD)患者のゲノム上の全ての一塩基多型(SNP)を健常人と比較することにより原因遺伝子を検索。診断には従来病状の証明が難しかった部分を補完する手法(内耳造影MRI、眼振記録装置)を用いたため、より精度の高い遺伝子解析が可能となると考えた。
内耳造影MRIでMDの痕跡である内リンパ水腫を認めた患者206例の血液よりSNPデータを取得。バイオバンクジャパンの健常人データと比較したゲノムワイド関連解析を実施。ゲノムワイド有意水準を満たすSNPも得られたが、集団内のSNP頻度やimputation時のR2値より不適切であると判断。上位のSNPに関するe-QTL関連も有意なものはなかった。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
耳鼻咽喉科領域において頻度の高いめまい疾患であるメニエール病は、一定数の治療抵抗性の症例も存在し、一部の国民の生活の質を落としているため、原因や治療に関するこれまでにない知見が求められていた。今回の研究は、そのような知見を得るための新しいアプローチであったが、有意な結果は得られなかった。メニエール病においては遺伝子が関連する側面もあることは知られていたが、その比重が低いために、統計的に有意な結果を得るためにはより多くの症例サンプルを用いる必要があったと考えられる。
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