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最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 21K09580
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
研究機関信州大学

研究代表者

鬼頭 良輔  信州大学, 学術研究院医学系, 准教授 (80419358)

研究分担者 宇佐美 真一  信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
西尾 信哉  信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
研究課題ステータス 完了 (2023年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2022年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円)
2021年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
キーワード突発性難聴 / 治療アルゴリズム / ゲノムワイド関連解析 / バイオバンク横断検索システム / GWAS / 細分化アプローチ / 疫学調査
研究開始時の研究の概要

突発性難聴は、患者のQOLを著しく低下させるため疾患の克服が期待されている重要な疾患の一つであるが、未だに発症メカニズムに不明な点が多く、また治療法に関しても未確立である。
本研究は、①ゲノムワイド関連解析の実施によって発症関連遺伝子を同定し、本疾患の病態解明の一助とするとともに②当該解析結果と聴力障害の重症度や治療効果に関連する因子などの疫学研究の結果を組み合わせて、予測される病態・予後ごとに最適な治療を選択できるアルゴリズムを構築することを目的としている。

研究成果の概要

個々の突発性難聴患者に対する最適な治療法の選択・確立のため、疫学的なアプローチによる治療アルゴリズムを作成、それを発展させるため、突発性難聴の発症や治療効果に関連した遺伝子の同定について研究を行った。
過去に採取した突発性難聴患者の血液サンプルを用い、ゲノムワイド関連解析のための遺伝子多型のタイピングを、ジャポニカアレイv.2を用いて実施した。対照群のタイピング結果として、バイオバンク横断検索システムを利用して、80歳以上・難聴既往のないサンプルを抽出し、バイオバンクジャパン・NBDCからデータの提供を受け、これを用いて解析を行っている。結果については学会報告を行い、論文作成中である。

研究成果の学術的意義や社会的意義

突発性難聴については、局所循環障害・ウイルス感染・自己免疫など複数の機序の関与が推測されているものの、未だに発症メカニズムには不明な点が多い疾患である。国内で実施されてきた疫学調査でも、患者数は増加しているのが現状であるが、治療を行っても約25%は改善を得られない症例があるのが現状である。
本研究では、他領域で原因不明の疾患の原因究明のために用いられているゲノムワイド関連解析を実施し、複数の候補遺伝子を同定するに至っている。本アプローチは、これまで報告されておらず、今後特定された候補遺伝子の臨床的な意義を検討し、最適な治療選択の根拠となる基礎データとして価値のあるものと考えている。

報告書

(4件)
  • 2023 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (5件)

すべて 2024 2023 2021

すべて 学会発表 (5件)

  • [学会発表] 突発性難聴症例の重症度・治療効果に関するGWAS2024

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会総会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] バイオバンク横断検索システムを利用した 突発性難聴の GWAS 解析2024

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔
    • 学会等名
      バイオバンク信州セミナー
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] 突発性難聴のゲノムワイド関連解析2023

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会総会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] 突発性難聴のGWAS解析2023

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔
    • 学会等名
      日本耳鼻咽喉科学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 疫学調査結果に基づいた突発性難聴の治療アルゴリズムの実臨床での適用について2021

    • 著者名/発表者名
      鬼頭良輔
    • 学会等名
      日本聴覚医学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書

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公開日: 2021-04-28   更新日: 2025-01-30  

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