| 研究課題/領域番号 |
21K09644
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
松永 達雄 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 部長 (90245580)
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| 研究分担者 |
奈良 清光 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 研究員 (40260327)
務台 英樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (60415891)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 難聴 / 遺伝子解析 / コピー数変異 / ロングリードシーケンス / Copy Number Variant / 難聴遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性難聴の原因の一部に、ゲノム領域の大きな欠失・重複であるCopy Number Variant (CNV）が関与している。特に軽～中等度の小児難聴の約30％の原因であるSTRC遺伝子では、90％以上の症例でCNVが難聴の原因である。しかし、CNVは現行の各種検査・解析手法では検出が困難である。本研究の目的は、難聴遺伝子において、新たな遺伝子解析技術であるロングリードシーケンサーによるCNV同定、簡便なCNV検出法の構築、およびCNVの詳細と臨床所見の相関を解明することである。本研究によって構築されるCNV検出法は、難聴の遺伝子診断率の向上と、より効果的な医学的介入につながる。
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| 研究成果の概要 |
ショートリードシーケンサー結果を元にした遺伝子コピー数変異 (CNV) 予測手法（2種の予測プログラム）を、これまで研究室で収集してきた難聴検体に対し実行した。CNV変化の確認にはMLPA法またはTaqManプローブを用いた定量的PCRによるアッセイを用い、複数難聴遺伝子のCNV全5種類を検出し、今まで原因不明だった難聴検体の原因判定につなげることに成功した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝性難聴の原因の一部に、ゲノム領域の大きな欠失・重複であるCopy Number
Variant (CNV）が関与している。しかし、CNVは現行の各種検査・解析手法では検出が困難であった。本研究では、新たな遺伝子解析技術であるロングリードシーケンサーによるCNV同定、簡便なCNV検出法の構築を可能にした。本研究によって構築されるCNV検出法は、難聴の遺伝子診断率の向上と、より効果的な医学的介入につながるものである。
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