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進行性遺伝性網膜疾患の治療に向けた全エクソーム解析と疾患表現型の同定

研究課題

研究課題/領域番号 21K09756
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分56060:眼科学関連
研究機関東京慈恵会医科大学

研究代表者

林 孝彰  東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (10297418)

研究期間 (年度) 2021-04-01 – 2024-03-31
研究課題ステータス 完了 (2023年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード遺伝性網膜疾患 / 黄斑ジストロフィ / 遺伝子治療 / ベータカロテン治療 / 次世代シークエンサ / 全エクソーム解析 / 視サイクル / 遺伝性網膜ジストロフィ / 網膜色素変性
研究開始時の研究の概要

進行性の遺伝性網膜疾患に対する決定的な治療法は確率していない。近年、RPE65、CHM、RPGR遺伝子変異による疾患では、欧米につづき日本でも実施予定となっている。視サイクルを制御する遺伝子群(RPE65, LRAT, RDH5) の変異による疾患では9-cis-ベータカロテン治療が検討されている。原因遺伝子が特定されれば将来治療の対象となる可能性があることから、遺伝子変異を同定することは極めて重要である。本研究では、希少疾患である進行性遺伝性網膜疾患の治療実施に向け次世代シークエンサを用いた全エクソーム解析を施行し、治療に向けた基盤研究のみならず遺伝子型と疾患表現型を明らかにする。

研究成果の概要

視サイクルを制御する遺伝子(RPE65やRDH5)変異による網膜ジストロフィでは9-cis-ベータカロテン治療が報告されている。そこで、日本人に多く、黄斑/錐体ジストロフィを高率に合併するRDH5関連白点状眼底に着目した。RDH5関連白点状眼底症例に対して、9-cis-ベータカロテン治療による前向き研究に着手した。主要評価項目である、網膜電図各種波形の振幅は、ベースライン(治療前)、治療3か月後、治療1年後を比較検討したところ、統計学的に有意に振幅が低下していた。本研究成果から、RDH5変異関連白点状眼底に対する9-cis-ベータカロテン治療は、必ずしも有益とはいえないと考えられた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

今回、RDH5関連白点状眼底症例の23眼に対する9-cis-ベータカロテンの1年間の治療によって、網膜電図の各種振幅が有意に低下することを明らかにした。過去の研究で、視サイクルを制御する遺伝子(RDH5など)変異による網膜ジストロフィでは、9-cis-ベータカロテン治療によって視機能が改善する症例も報告されている。RDH5関連白点状眼底において、1年の自然経過で、振幅が低下したとは考えにくく、9-cis-ベータカロテン治療は、網膜電図による評価という観点では、必ずしも有益とはならない可能性が示唆された。

報告書

(4件)
  • 2023 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (54件)

すべて 2023 2022 2021 2020

すべて 雑誌論文 (30件) (うち国際共著 3件、 査読あり 28件、 オープンアクセス 7件) 学会発表 (21件) (うち国際学会 5件) 図書 (3件)

  • [雑誌論文] One-Year Outcomes of Oral Treatment With Alga Capsules Containing Low Levels of 9-cis-β-Carotene in RDH5-Related Fundus Albipunctatus2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ueno Shinji、Kondo Mineo、Terasaki Hiroko、Aoki Takuya、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      American Journal of Ophthalmology

      巻: 254 ページ: 193-202

    • DOI

      10.1016/j.ajo.2023.06.013

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 24 号: 18 ページ: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Functional Characteristics of Diverse PAX6 Mutations Associated with Isolated Foveal Hypoplasia2023

    • 著者名/発表者名
      Matsushita Itsuka、Izumi Hiroto、Ueno Shinji、Hayashi Takaaki、Fujinami Kaoru、Tsunoda Kazushige、Iwata Takeshi、Kiuchi Yoshiaki、Kondo Hiroyuki
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14 号: 7 ページ: 1483-1483

    • DOI

      10.3390/genes14071483

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A novel stop-gain <i>NF1</i> variant in neurofibromatosis type 1 and bilateral optic atrophy without optic gliomas2023

    • 著者名/発表者名
      Fukunaga Naoko、Hayashi Takaaki、Yamada Yuki、Mizobuchi Kei、Ohta Arihito、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 45 号: 2 ページ: 186-192

    • DOI

      10.1080/13816810.2023.2245464

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function2023

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kameya Shuhei、Ueno Shinji、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 147 号: 1 ページ: 59-70

    • DOI

      10.1007/s10633-023-09936-9

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Electroretinographic abnormalities in Alport syndrome with a novel COL4A5 truncated variant (p.Try20GlyfsTer19)2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ohira Ryo、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 146 号: 3 ページ: 281-291

    • DOI

      10.1007/s10633-023-09935-w

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、國吉一樹、日下俊次、上野真治、西口康二、三宅養三、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 7-18

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書 2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、吉田正樹、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 983-990

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 黄色斑眼底に類似したパターンジストロフィの1例2022

    • 著者名/発表者名
      齊藤友香、林孝彰、溝渕圭、田中公二、郡司久人、中野匡
    • 雑誌名

      日本眼科学会雑誌

      巻: 126 ページ: 588-595

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The second Japanese family with Malattia Leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Enomoto Nobuko、Hayashi Takaaki、Matsuura Tomokazu、Tanaka Koji、Takeuchi Remi、Tomita Goji、Mori Ryusaburo
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 1 ページ: 67-75

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09859-3

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical characterization of autosomal dominant retinitis pigmentosa with NRL mutation in a three-generation Japanese family2022

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 3 ページ: 227-235

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09874-y

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Polypoidal choroidal vasculopathy in a patient with DMPK-associated myotonic dystrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Iida Yuka、Hayashi Takaaki、Tokuhisa Teruaki、Mizobuchi Kei、Omoto Shusaku、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 144 号: 3 ページ: 217-226

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09867-x

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Case Report: Improved Choroidal Circulation in a Patient with Unilateral Acute Idiopathic Maculopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Sotozono Akiko、Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Shikauchi Mamiko、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Optometry and Vision Science

      巻: 99 号: 9 ページ: 730-734

    • DOI

      10.1097/opx.0000000000001931

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Suga Akiko、Yoshitake Kazutoshi、Fukuchi Takeo、Hatase Tetsuhisa、Horiguchi Masayuki、Shimada Yoshiaki、Tanikawa Atsuhiro、Yamamoto Shuichi、Miura Gen、Ito Nana、Murakami Akira、Fujimaki Takuro、Hotta Yoshihiro、Tanaka Koji、Iwata Takeshi、他
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 43 号: 12 ページ: 2251-2264

    • DOI

      10.1002/humu.24492

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Bardet?Biedl syndrome associated with novel compound heterozygous variants in BBS12 gene2022

    • 著者名/発表者名
      Morohashi Tamaki、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Morioka Ichiro
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 146 号: 2 ページ: 165-171

    • DOI

      10.1007/s10633-022-09915-6

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 日本人症例におけるRP1関連網膜ジストロフィの遺伝子型と表現型に関する最新の知見2022

    • 著者名/発表者名
      溝渕 圭 , 林 孝彰 , 中野 匡
    • 雑誌名

      東京慈恵会医科大学雑誌

      巻: 137 ページ: 15-26

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 【指定難病と医療費助成】黄斑ジストロフィ2022

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 雑誌名

      あたらしい眼科

      巻: 39 ページ: 1595-1604

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際共著
  • [雑誌論文] Clinical findings in eyes with BEST1-related retinopathy complicated by choroidal neovascularization2021

    • 著者名/発表者名
      Miyagi Mai、Takeuchi Jun、Koyanagi Yoshito、Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Ito Yasuki、Terasaki Hiroko、Nishiguchi Koji M.、Ueno Shinji
    • 雑誌名

      Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

      巻: 260 号: 4 ページ: 1125-1137

    • DOI

      10.1007/s00417-021-05447-y

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Novel biallelic TRPM1 variants in an elderly patient with complete congenital stationary night blindness2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kikuchi Shinsuke、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 142 号: 2 ページ: 265-273

    • DOI

      10.1007/s10633-020-09798-5

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The first Japanese family of <i>CDH3</i> ‐related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Katagiri Satoshi、Kubota Daiki、Mizobuchi Kei、Ishiuji Yozo、Asahina Akihiko、Kameya Shuhei、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics &amp; Genomic Medicine

      巻: 9 号: 6

    • DOI

      10.1002/mgg3.1688

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new PDE6A missense variant p.Arg544Gln in rod?cone dystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Kameya Shuhei、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: online ahead 号: 1 ページ: 107-114

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09826-y

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Complete congenital stationary night blindness associated with a novel <i>NYX</i> variant (p.Asn216Lys) in middle-aged and older adult patients2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Murakami Yusuke、Mizobuchi Kei、Koyanagi Yoshito、Sonoda Koh-Hei、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: 42 号: 4 ページ: 412-419

    • DOI

      10.1080/13816810.2021.1904422

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Homozygous single nucleotide duplication of SLC38A8 in autosomal recessive foveal hypoplasia: The first Japanese case report2021

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Kondo Hiroyuki、Matsushita Itsuka、Mizobuchi Kei、Baba Akinori、Iida Kie、Kubo Hiroyuki、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 143 号: 3 ページ: 323-330

    • DOI

      10.1007/s10633-021-09842-y

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease2021

    • 著者名/発表者名
      Poulter James A.、Gravett Molly S. C.、Taylor Rachel L.、Fujinami Kaoru、(Hayashi Takaaki) et al、UK Inherited Retinal Disease Consortium, Genomics England Research Consortium
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 42 号: 2 ページ: 164-176

    • DOI

      10.1002/humu.24140

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in RP1-Associated Retinal Dystrophies: A Multi-Center Cohort Study in JAPAN2021

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Oishi Noriko、Kubota Daiki、Kameya Shuhei、Higasa Koichiro、Futami Takuma、Kondo Hiroyuki、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Hotta Yoshihiro、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Medicine

      巻: 10 号: 11 ページ: 2265-2265

    • DOI

      10.3390/jcm10112265

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genetic and Phenotypic Landscape of PRPH2-Associated Retinal Dystrophy in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Oishi Akio、Fujinami Kaoru、Mawatari Go、Naoi Nobuhisa、Ikeda Yasuhiro、Ueno Shinji、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kondo Hiroyuki、Mizota Atsushi、Shinoda Kei、Kusuhara Sentaro、Nakamura Makoto、Iwata Takeshi、Tsujikawa Akitaka、Tsunoda Kazushige
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 12 号: 11 ページ: 1817-1817

    • DOI

      10.3390/genes12111817

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Genotype and Long-term Clinical Course of Bietti Crystalline Dystrophy in Korean and Japanese Patients.2021

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Koyanagi Y, Fukushima M, Yoshimura M, Fujiwara K, Akiyama M, Momozawa Y, Ueno S, Terasaki H, Oishi A, Miyata M, Ikeda H, Tsujikawa A, Mizobuchi K, Hayashi T, Fujinami K, Tsunoda K, Park JY, Han J, Kim M, Lee CS, Kim SJ, Park TK, Joo K, Woo SJ, Ikeda Y, Sonoda KH.
    • 雑誌名

      Ophthalmol Retina

      巻: - 号: 12 ページ: 1269-1279

    • DOI

      10.1016/j.oret.2021.02.009

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Broad locations of antigenic regions for anti-TRPM1 autoantibodies in paraneoplastic retinopathy with retinal ON bipolar cell dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Gyoten D, Ueno S, Okado S, Chaya T, Yasuda S, Morimoto T, Kondo M, Kimura K, Hayashi T, Leroy BP, Woo SJ, Mukai R, Joo K, Furukawa T.
    • 雑誌名

      Exp Eye Res

      巻: 212 ページ: 108770-108770

    • DOI

      10.1016/j.exer.2021.108770

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] 優性遺伝性視神経萎縮 「覚えておきたい神経眼科疾患」2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 雑誌名

      眼科

      巻: 63 ページ: 1287-1295

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [雑誌論文] ULTRA-WIDE FIELD FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IMAGING OF EYES WITH STICKLER SYNDROME2020

    • 著者名/発表者名
      Fujimoto Kazushi、Nagata Tatsuo、Matsushita Itsuka、Oku Kazuma、Imagawa Mamika、Kuniyoshi Kazuki、Hayashi Takaaki、Kimoto Kenichi、Ohji Masahito、Kusaka Shunji、Kondo Hiroyuki
    • 雑誌名

      Retina

      巻: 41 号: 3 ページ: 638-645

    • DOI

      10.1097/iae.0000000000002879

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Stargardt病(STGD1)に対する全エクソーム解析のABCA4遺伝子変異検出率の検討2023

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、亀谷修平、國吉一樹、堀田喜裕、岩田岳、中野匡
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] RDH5関連白点状眼底患者における1年間のドナリエラ治療効果の検討2023

    • 著者名/発表者名
      溝渕圭、林孝彰、上野真治、近藤峰生、寺崎浩子、中野匡.
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] An elderly case of butterfly-shaped pattern dystrophy2023

    • 著者名/発表者名
      Shikura R, Hayashi T, Mizobuchi K, Nakano T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Electroretinographic abnormalities in X-linked Alport syndrome with a novel COL4A5 variant2023

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi K, Hayashi T, Ohira R, Nakano T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Longitudinal clinical course of two siblings with KCNV2-associated retinopathy2023

    • 著者名/発表者名
      Sato T, Kuniyoshi K, Hayashi T, Nishiwaki H, Hatsukawa Y, Mizobuchi K, Tomemori R, Endo T, Nakano T, Kusaka S
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Electroretinograms of eyes with Stickler syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Nishimura S, Kondo H, Fujimoto K, Imanaga M, Oku K, Matsushita I, Nagata T, Hayashi T, Nagata T
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Percentage of testing performed and sensitivity of electrophysiological tests in the diagnosis of MEWDS: A multicenter study in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Kondo M, Saito W, Matsui Y, Tanaka T, Ishida S, Kuniyoshi K, Ueno S, Hayashi T, Nakano T, Hayakawa T, Tsunoda K, Keino H, Okada AA, Nakamura K, Akiyama H
    • 学会等名
      60th Symposium of the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (Kyoto, Japan)
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 日本人家族性ドルーゼンの4家系におけるEFEMP1変異のハプロタイプ解析2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、溝渕圭、榎本暢子、細野克博、堀田喜裕、松浦知和、中野匡
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 我が国の家族性滲出性硝子体網膜症250家系の遺伝子解析2022

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、松下五佳、川村朋子、内尾英一、日下俊次、林孝彰、白澤誠、仁科幸子、金子優、川崎良、坂本泰二
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] NRL遺伝子変異による常染色体優性網膜色素変性の最初の日本人家系2022

    • 著者名/発表者名
      溝渕圭、林孝彰、中野匡
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] CTNNB1遺伝子変異を有する症候性家族性滲出性硝子体網膜症の臨床像2022

    • 著者名/発表者名
      成瀬翔、岡本美里、林孝彰、細野克博、堀田喜裕、岡島道子、渡邊淳、東範行、日下俊次、近藤寛之
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] Complex genetics of FEVR2022

    • 著者名/発表者名
      Kondo H, Matsushita I, Kawamura T, Kusaka S, Hayashi T, Shirasawa M, Nishina S, Kaneko Y, Kawasaki R, Sakamoto T, Uchio E
    • 学会等名
      FUJIRETINA
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] .BBS12遺伝子変異によるBardet-Biedl症候群の1例2022

    • 著者名/発表者名
      諸橋環、清水翔一、中﨑公隆、林孝彰、森岡一朗
    • 学会等名
      第57回日本小児腎臓病学会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 全エクソーム解析で診断された常染色体潜性ベストロフィノパチーの女児2022

    • 著者名/発表者名
      佐々木貴優、溝渕圭、村山耕一郎、篠田啓、林孝彰
    • 学会等名
      第76回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] S錐体のコントラスト感度低下を認めた顕性遺伝性視神経萎縮の1例2022

    • 著者名/発表者名
      福田有紀、大平亮、五十嵐若菜、奥出祥代、溝渕圭、林孝彰、中野匡
    • 学会等名
      第63回日本視能矯正学会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 蝶形パターンジストロフィの高齢男性の1例2022

    • 著者名/発表者名
      四蔵梨奈、林孝彰、溝渕圭、田口諒、蕪城俊克、中野匡
    • 学会等名
      第61回日本網膜硝子体学会総会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第125回日本眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] SLC38A8遺伝子に1塩基挿入変異を認めた常染色体劣性黄斑低形成の1例2021

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰
    • 学会等名
      第46回日本小児眼科学会総会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 黄色斑眼底に類似したパターンジストロフィの1例2021

    • 著者名/発表者名
      齋藤友香、溝渕圭、林孝彰、郡司久人、中野匡
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本における黄斑ジストロフィの患者発症数と総患者数の推定2021

    • 著者名/発表者名
      近藤峰生、上野真治、角田和繁、林孝彰、白澤誠、坂本泰二
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [学会発表] インストラクションコース 網膜硝子体ジストロフィ診療カンファレンス2021

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、近藤峰生、林孝彰、高橋政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [図書] 眼科検査ガイド 第3版2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.遺伝子検査. 飯田知弘,近藤峰生,中村誠,山田昌和編
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      文光堂
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [図書] 黄斑疾患診療A to Z 第2版2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.白点状眼底. 岸章治,吉村長久編
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      医学書院
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [図書] ファーストステップ!子どもの視機能をみる-スクリーニングと外来診療-2022

    • 著者名/発表者名
      林孝彰.仁科幸子,林思音編
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      全日本病院出版会
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書

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公開日: 2021-04-28   更新日: 2025-01-30  

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