| 研究課題/領域番号 |
21K10344
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
長神 風二 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (80501957)
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| 研究分担者 |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
相澤 弥生 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50772729)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2022年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2021年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
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| キーワード | 疾患発症リスク / 遺伝情報の返却 / 個別化予防 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、全ゲノム規模の解析情報から計算された疾患発症リスクを本人に返却することにおける倫理的法的社会的課題（ELSI）について検討を行う。近年、ゲノム解析に基づく個人の疾患発症リスク計算に関する研究は進展が著しい。一方で、疾患発症リスクは民族性と性別に応じて計算結果の精度が左右されると言われ、扱われる属性情報の機微性も高く、健診や診療の現場での利活用には多くの課題が想定される。国全体でのデータ蓄積による精度向上への取組など中長期的な取組における課題も存在する可能性がある。個別化医療・予防の実現に重要な、個人の疾患発症リスク返却のELSIを抽出・整理し必要な対策を検討する一助としたい。
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| 研究実績の概要 |
本研究は、全ゲノム規模の解析情報から計算された疾患発症リスクを本人に返却することにおける倫理的法的社会的課題（ELSI）について検討を行っている。これまでの研究で、1990年代以降のGWASの誕生から大規模化、大規模化の限界（効果の小さなバリアントのみが検出される）が明らかになってきたこと、その後、細かい民族集団/祖先性属性ごとに分けたGWASが行われるようになってきたこと、GRSの返却事例は冠動脈疾患などで既に多数あり、これらの事例をもとにシナリオを抽出し、研究計画当初に検討したシナリオの補強に用いインタビューの準備を進めることを計画してきた。
2023年度は、海外、特に米国において、National Academyからゲノム科学と祖先性等をめぐるターミノロジーについての長大な報告書が発表された。それを受けて、GRSと民族バイアスに関する研究発表が急速に多方面から発表され、現在の研究計画の大幅な見直しを迫られた。今後、祖先性を巡るバイアスを克服する方法論や、現状での限界などについての議論の広範な現状についての把握し、研究計画当初に検討したシナリオを補強しインタビューの準備を進めつつ、現行の社会・制度における健診や診療の現場で疾患発症リスクを利活用することにおける多くの課題を抽出整理していく予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
研究分野に当初想定以上の大幅な進展・展開が見られ、計画していたシナリオ作成やインタビュー準備などに至っていないため。
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| 今後の研究の推進方策 |
研究分担者を交えた打ち合わせと検討の設定が遅れ気味であり、また、分野の進展も著しいので、今後、定期的な検討会とドキュメント化を進めていく。
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