| 研究課題/領域番号 |
21K10515
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
大内 司 東北大学, 医学系研究科, 技術専門職員 (90712266)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2022年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2021年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 個人識別 / SNP-STR / Compound marker |
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| 研究開始時の研究の概要 |
法医実務ではShort Tandem Repeat（STR）の塩基長を指標としたキャピラリー電気泳動によるSTR検査が広く行われているが、塩基配列それ自体の情報が扱われていない点に改良の余地がある。
これまでに我々は次世代シーケンサーを用いて日本人におけるSTR内の塩基配列及びSTR外の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）の情報を集約し、従来の塩基長による型判定に比べて多型性が増す遺伝子座を明らかにした。
本研究は従来のSTR検査に実務利用可能な手段でSTR外のSNP情報を補うためキャピラリー電気泳動によるSNPとSTRの同時検査法の構築を試みる。
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| 研究成果の概要 |
法医実務においてDNA型鑑定は個人差のあるShort Tandem Repeat（STR）を対象に実施されているが、STRに隣接する一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）と合わせて識別することでさらなる精度向上が見込まれる。
本研究では日本人のDNA多型情報から9座位のSTRとそれらに隣接するSNPを標的とし、広く普及しているキャピラリー電気泳動（Capillary Electrophoresis；CE）法により反応系の構築を試みた。結果、8座位で正しく型判定でき、同法によりDNA型鑑定の精度向上を図ることが可能であることが示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
従来のCE法によるSTR検査はSTRの反復数（長さ）のみが対象で、STRの塩基配列そのもの並びにSTRに隣接するSNPを識別できない点で改善の余地が残されている。近年開発された超並列シーケンシング（Massively Parallel Sequencing；MPS）法は同問題を一挙に解決可能だが、コスト面から各鑑定機関で運用することは現実的でない。
本研究では各鑑定機関で実施可能なCE法を利用して精度向上を図るため、STRの反復数に加えSNPを同時に識別する反応系の構築を試みた。結果としてSNP情報を追加した検査が可能となり、実務レベルでより詳細なDNA型鑑定が可能となると期待された。
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