| 研究課題/領域番号 |
21K10536
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分58040:法医学関連
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| 研究機関 | 大阪医科薬科大学 |
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研究代表者 |
佐藤 貴子 大阪医科薬科大学, 医学部, 教授 (10530420)
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| 研究期間 (年度) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2023年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2022年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2021年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
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| キーワード | 若年性突然死 / 遺伝性不整脈 / メタボローム / 若年性心臓性突然死 / 法医解剖 / 質量分析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
法医解剖では、解剖および各種検査によっても死因の判断に苦慮する場合が多い。さらに、生前の生活状況や疾病等の情報が乏しいことが少なくない。なかでも致死性不整脈によると考えられる若年性心臓性突然死は、社会的お よび遺族への影響も大きく、その成因について解明することは重要であると考えられる。そこで本研究では、遺伝子変異検索および質量分析計を用いた生体内代謝物の精密分析を行い、致死性不整脈による突然死例の遺伝的素因と代謝物変動の解析を行う事によってその関係性を検討し、若年性心臓性突然死に対する新たな診断指標の確立を試みる。
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| 研究実績の概要 |
本研究は、次世代シークエンサーを用いた遺伝子変異検索および質量分析によるメタボローム解析技術を用いて、肉眼解剖および病理組織検査で異常を認めず、死因は原因不明の致死性不整脈によると診断された若年性突然死例の遺伝的素因と血清等の代謝物変動の解析を行う事によってその関係性を検討し、若年性心臓性突然死に対する新たな法医学的診断指標の確立を目的としている。2021年度は次世代シークエンサーの疾患パネルを用いて、66の遺伝性不整脈関連遺伝子に対して、遺伝的素因についての検討が行われ、結果について学会発表、および論文発表を行った。2022年度以降、それら既解析の若年性心臓性突然死例群に対して、年齢、性別、死後経過時間、死因等を考慮したコントロールとすべき事例の選定作業、およびヒト試料（血清）についてのGC-MS/MSおよびLC-MS/MSにおけるメタボローム分析条件等の検討を行う予定であった。年齢、性別、死後経過時間、死因等を考慮したコントロールとすべき事例の選定作業は少しずつ進みつつあるが、対象者が若年者であるために、法医解剖事例においては、コントロールとなる事例の蓄積が更に必要な状態である。また、本年度も、解剖実務や司法機関への捜査協力、教育などの研究外の業務量の増大によって、ヒト試料（血清）についてのGC-MS/MSおよびLC-MS/MSにおけるメタボローム分析条件検討作業等が遅れており、2024年度も引き続き同作業を継続せざるをえない。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
解剖実務や司法機関への捜査協力、教育などの研究外の業務量の増大によって、分析条件検討等が予定よりも遅れている。
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| 今後の研究の推進方策 |
解剖実務や司法機関への捜査協力、教育などの研究外の業務量の増大によって、分析条件検討等が予定よりも遅れている現状があるが、業務配分を再検討することによって研究遂行に必要な時間の捻出、研究補助員の利用、もしくは分析専門会社の利用も検討する。
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