疾患iPS細胞を用いたLeber遺伝性視神経症の病態研究

• 研究課題/領域番号: 21K16871
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 上田 香織 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (70792232)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2024-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2021年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2023年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2022年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2021年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: レーベル遺伝性視神経症 / iPS細胞 / 網膜神経節細胞

研究開始時の研究の概要

Leber遺伝性視神経症（LHON）は、ミトコンドリア遺伝子の点変異を原因とし、両眼の視力低下と中心視野欠損により視機能が著しく障害される疾患である。若年者の発症が多く、社会的な損失の大きな疾患である。本計画では、iPS細胞を用いてLHONの病態の詳細を明らかにし、発症者に対する治療法の開発と、保因者に対する発症予防法の開発することを目指している。