血友病保因者・家族における遺伝子検査受検のニーズ・課題の明確化と支援システム構築

• 研究課題/領域番号: 21K17387
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分58070:生涯発達看護学関連
• 研究機関: 名古屋市立大学 (2023); 愛知県立大学 (2021-2022)
• 研究代表者: 鈴木 幸子 名古屋市立大学, 大学院看護学研究科, 准教授 (60509438)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2023年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2022年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2021年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: 血友病 / 保因者 / 遺伝子検査 / ニーズ / 支援

研究開始時の研究の概要

血友病保因者は血友病患児を出産する可能性があり、出産時には注意を要する。そして、その診断には遺伝子診断が必要なケースもある。今日の遺伝子解析技術は飛躍的に発展し、医療へも応用されている。一方で、遺伝性疾患の遺伝子検査受検者の検査への思いとその結果に対する気持ちへの理解、さらにその後の人生設計へのサポートは十分とは言えない。本研究では血友病保因者とパートナーの立場から見た遺伝子検査の意義と問題点を明らかにする。特に遺伝子検査が受検者の結婚、妊娠、出産等の家族計画の決定に与える影響を評価し、血友病保因者と家族が正しい知識のもとに家族計画を立てられる社会的仕組みの構築に繋げる。

研究実績の概要

研究では、血友病保因者からみた遺伝子検査の意義と問題点を明らかにすること、特に遺伝子検査が受検者の結婚、妊娠、出産等の家族計画の決定に与える影響を評価し、血友病保因者と家族が正しい知識のもとに家族計画を立てられる社会的仕組みの構築に繋げることを目的とする。
本研究における調査対象者と方法について再考し計画を変更して、まず、血友病保因者本人への質問紙調査（調査1）を進めることとした。調査1では、血友病保因者における遺伝子検査への認知度、ニーズ、検査受検前後の心理状況や受検後の夫婦や親子関係の変化、受検満足度の把握のための調査とした。研究協力施設スタッフと打ち合わせ、調査開始に向けて内容や方法の検討を行い、研究協力体制を整えた。
3年目の本年度は研究代表者所属機関および研究協力施設の研究倫理審査委員会による承認を受け、質問紙調査を開始した。得られた結果の集計・分析を行っているところである。今後は、目標としている研究協力者数が得られるように調査依頼を続けるとともに同意を得られた場合には質問紙の配布を行う。また、調査協力者数を確保するため、現在の方法に加えてリクルート方法を追加で検討し、所属機関の研究倫理審査を受審し実施していくこととする。また、質問紙調査の結果・考察も踏まえて、血友病保因者における遺伝子検査受検前後の具体的な心理状況と家族・親子関係の再構築プロセスについて、面接調査（調査2）を計画し進めていく。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

当初、令和3年度から5年度にかけて、血友病保因者およびその家族の質問紙調査・面接調査の実施を計画していた。研究協力者との意見交換や先行研究内容の確認、倫理審査を踏まえて、対象者や方法について再考した。調査対象者や調査方法、内容について吟味・再考するのに時間を要したことが遅延の主な理由である。また、血友病保因者自身のみへの質問紙調査（調査1）において、現在調査を続けているところであるが、調査を依頼する対象者の絶対的な人数が少ないため、調査協力者数の確保に時間を要するものと予測される。

今後の研究の推進方策

質問紙調査（調査1）について、得られた回答の集計・分析を進めるとともに、引き続き調査依頼と質問紙の配布を続けていく。調査協力者数を確保するため、現在の方法に加えて患者会への依頼を行う等リクルート方法を追加で検討し、所属機関の研究倫理審査を受審し実施していくこととする。適宜研究分担者や協力者の協力も得て進めていく。
また、調査１で得られた結果の集計・分析を行い、受検契機・理由、遺伝子検査に期待すること、受検前後の心理状況、夫婦（パートナー間）、親子間の話し合いの有無と内容、受検満足度について明らかにする。それらの結果・考察も踏まえて、血友病保因者における遺伝子検査受検前後の具体的な心理状況と家族・親子関係の再構築プロセスについて面接調査（調査2）を計画する。
血友病保因者の夫（パートナー）および血友病保因者に関わる医療者への調査については、調査1および調査2の結果と考察および先行研究や関連論文の精読により、今後の方針を検討する。