| 研究課題/領域番号 |
21K19457
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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| 研究機関 | 藤田医科大学 |
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研究代表者 |
池田 真理子 (谷口真理子 / 谷口) 藤田医科大学, 大学病院, 准教授 (00410738)
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| 研究分担者 |
斉藤 史明 帝京大学, 医学部, 教授 (40286993)
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| 研究期間 (年度) |
2021-07-09 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2022年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2021年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | スプライシングスイッチ / RNA / 福山型筋ジストロフィー / ゲノム編集 / アンチセンス核酸 / dCas9 / スプライシングスイッチ療法 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は本邦特有の神経・筋疾患であり治療法がない。ほぼ全患者が異常スプライシングを惹起されるトランスポゾン配列の挿入変異をもつ。本研究は次世代遺伝子編集システムという新しい方法を用い遺伝子に傷跡を残さずにスプライシング異常を是正する新規スプライシングスイッチ療法を確立するための基盤研究を独自の疾患モデルを用いて検証を行う。
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| 研究成果の概要 |
福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は本邦特有の胎児期発症の神経・筋疾患であり治療法がない。本邦のほぼ全患者がスプライシング異常を惹起するトランスポゾン配列の挿入変異がもたらすスプライシング異常症である。次世代遺伝子編集システムによる傷跡を残さないスプライシング異常に対する治療基盤の確立と、ゲノム編集効率とその効果を独自に開発した疾患モデルを用いて検討した。本研究ではCRISPRを使用せずにゲノム編集を行うことを試み、効率は低いものの、スプライシング誘導配列のサイレント変異を細胞系及び動物モデルマウスにおいて誘導することができた。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
福山型先天性筋ジストロフィーはスプライシング異常であり現時点では治療法がない。今後遺伝子治療や核酸治療が発展すると考えられるが、本研究では、高価な医薬品や核酸医薬、遺伝子を用いずにスプライシングを是正することが可能となる。未だに効率は低いものの本研究の成果は医療経済的にもメリットが大きいと考えられる。
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