| 研究課題/領域番号 |
21K19638
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
下澤 伸行 岐阜大学, 高等研究院, 特任教授 (00240797)
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| 研究期間 (年度) |
2021-07-09 – 2024-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
2023年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2022年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2021年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 新生児スクリーニング / 難病診断支援 / 予防医学 / 副腎白質ジストロフィー / 早期診断 / 難病克服支援 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では根治的な治療法が開発され、早期の治療開始が予後改善に直結する遺伝性難病に対して、新生児スクリーニングの対象疾患を拡大するために必要な実践的診療支援モデルを確立して全国に普及し、公的支援による新生児スクリーニング対象疾患を全国に拡大して、全ての患者の発症前診断から発症予防、難病克服に繋げる。さらに研究室を衛生検査所登録し、研究開発した診断法を精度管理して保険診療にて臨床実装し、社会貢献に繋げる戦略を試みており、この実装モデルを全国に広く発信する。将来的には発症後治療を新生児スクリーニングによる発症予防にパラダイムシフトする必要性を社会に提唱し、予防医学による難病克服を目指す。
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| 研究成果の概要 |
本研究は根治的な治療法が開発されて早期の治療開始が予後改善に重要な遺伝性難病に対して、新生児期に疾患スクリーニングを導入して発症前診断から治療介入により症状の進行阻止、発症予防を目指している。そのために地域における対象疾患拡大に必要なエビデンスを集積するための地域モデルと、特定の希少疾患のスクリーニング陽性者の精密診断が全国に提供可能な疾患モデルを確立した。３年間の研究期間に地域モデルは全国5つの都道府県に普及し、疾患モデルは副腎白質ジストロフィーを疾患対象に全国より100例以上の陽性者の精密診断を提供した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により抽出された受検時の説明・同意方法や陽性児や家系内解析における遺伝カウンセリング、同定されたレアバリアントの病原性評価など様々な課題をより広い分野で論理的に評価し、将来的には発症後治療から新生児スクリーニングによる発症予防にパラダイムシフトする必要性を社会に提唱する。その成果は予防医学による難病克服に繋がり、社会的意義は医療経済的効果とともに極めて高いと考えられる。
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