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小児ネフローゼ症候群の国際GWASメタ解析と抗ネフリン抗体に関する国際共同研究

研究課題

研究課題/領域番号 21KK0147
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))

配分区分基金
審査区分 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
研究機関神戸大学

研究代表者

飯島 一誠  神戸大学, 医学研究科, 客員教授 (00240854)

研究分担者 賈 暁媛  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, ゲノム医科学プロジェクト特任研究員 (20914328)
堀之内 智子  神戸大学, 医学研究科, 助教 (30754593)
長野 智那  神戸大学, 医学研究科, 助教 (60814316)
野津 寛大  神戸大学, 医学研究科, 教授 (70362796)
中山 真紀子  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, ゲノム医科学戸山プロジェクト 特任研究員 (80469999)
研究期間 (年度) 2021-10-07 – 2024-03-31
研究課題ステータス 完了 (2023年度)
配分額 *注記
19,110千円 (直接経費: 14,700千円、間接経費: 4,410千円)
2023年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2022年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2021年度: 7,670千円 (直接経費: 5,900千円、間接経費: 1,770千円)
キーワード小児ネフローゼ症候群 / 疾患感受性遺伝子 / 抗ネフリン抗体 / ネフローゼ症候群 / GWASメタ解析 / ネフリン
研究開始時の研究の概要

本研究は、Boston Children’s Hospital(Harvard大学)のMatthew Sampson博士らとの国際共同研究であり、①7つの候補領域から新規疾患感受性遺伝子を同定すること、②日本人小児NSにおける抗ネフリン自己抗体の陽性率や疾患活動性との関連及びHLA class IIやNPHS1等の疾患感受性遺伝子の遺伝子型と抗ネフリン自己抗体との関連を解明することを目的とする。

研究成果の概要

我々は、Boston Children's Hospital-HarvardのSampson博士らと国際共同研究グループを組織し、日本人を含む6つの民族からなる小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群(SSNS)とそれぞれの民族の健常コントロールを対象として、多民族GWASメタ解析や民族特異的GWASメタ解析等を実施し、新たに7つの疾患感受性遺伝子を同定したが、これらの遺伝子は、免疫に関連するだけでなく腎臓にも関連する遺伝子であることを明らかにした。また、日本人小児SSNSでは半数以上が抗ネフリン抗体陽性であり、その抗体価は疾患活動性とよく相関することを明らかにした。

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果によって、小児ネフローゼ症候群の遺伝学的背景の理解がさらに進展し、発症機序や病態生理の解明及び新たな治療法の開発に貢献することが期待できる。

報告書

(4件)
  • 2023 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2022 実施状況報告書
  • 2021 実施状況報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて 2024 2023 2022 2021 その他

すべて 国際共同研究 (5件) 雑誌論文 (10件) (うち国際共著 3件、 査読あり 7件、 オープンアクセス 5件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 2件、 招待講演 3件)

  • [国際共同研究] Boston Children's Hospital/Columbia University(米国)

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [国際共同研究] Sorbonne University(フランス)

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [国際共同研究] Boston Children’s Hospital/Columbia University(米国)

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [国際共同研究] Sorbonne University(フランス)

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
  • [国際共同研究] Boston Children’s Hospital(米国)

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 【腎臓学この1年の進歩】ネフリンとネフローゼ症候群2024

    • 著者名/発表者名
      飯島 一誠, 堀之内 智子, 長野 智那, 野津 寛大
    • 雑誌名

      日本腎臓学会誌

      巻: 66巻 ページ: 303-309

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [雑誌論文] 特集 病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて Ⅱ.糸球体疾患 1.微小変化型ネフローゼ症候群2023

    • 著者名/発表者名
      飯島 一誠
    • 雑誌名

      腎と透析

      巻: 95 号: 7 ページ: 26-31

    • DOI

      10.24479/kd.0000000991

    • ISSN
      0385-2156
    • 年月日
      2023-12-15
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [雑誌論文] Rituximab in combination with cyclosporine and steroid pulse therapy for childhood-onset multidrug-resistant nephrotic syndrome: a multicenter single-arm clinical trial (JSKDC11 trial)2023

    • 著者名/発表者名
      Nozu Kandai、Sako Mayumi、Tanaka Seiji、Kano Yuji、Ohwada Yoko、Morohashi Tamaki、Hamada Riku、Ohtsuka Yasufumi、Oka Masafumi、Kamei Koichi、Inaba Aya、Ito Shuichi、Sakai Tomoyuki、Kaito Hiroshi、Shima Yuko et al.
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Nephrology

      巻: 28 号: 4 ページ: 337-348

    • DOI

      10.1007/s10157-023-02431-0

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Anti-nephrin antibodies in steroid-sensitive nephrotic syndrome in Japanese children2023

    • 著者名/発表者名
      Horinouchi Tomoko、Nagano China、Watts Andrew J. B.
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: 39 号: 1 ページ: 337-337

    • DOI

      10.1007/s00467-023-06107-5

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Barry A, McNulty MT, Jia X, Nagano C, Horinouchi T, Nozu K, Tokunaga K, Ronco P, Iijima K, Sampson MG, et al.
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 14 号: 1 ページ: 2481-2481

    • DOI

      10.1038/s41467-023-37985-w

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 個別診療分野における遺伝学的診断の進歩 腎・泌尿器領域2023

    • 著者名/発表者名
      飯島 一誠, 堀之内 智子, 野津 寛大
    • 雑誌名

      日本医師会雑誌

      巻: 152巻特別1

    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [雑誌論文] A multicenter retrospective study of calcineurin inhibitors in nephrotic syndrome secondary to podocyte gene variants2023

    • 著者名/発表者名
      Malakasioti G, Iancu D, Milovanova A, Tsygin A, Horinouchi T, Nagano C, Nozu K, Kamei K, Fujinaga S, Iijima K, et al. ; CNI in Monogenic SRNS Study Investigators
    • 雑誌名

      Kidney International

      巻: 103 号: 5 ページ: 962-972

    • DOI

      10.1016/j.kint.2023.02.022

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Is influenza vaccination associated with nephrotic syndrome relapse in children? A multicenter prospective study2022

    • 著者名/発表者名
      Ishimori S, Horinouchi T, Fujimura J, Yamamura T, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Sato M, Ogura M, Kamei K, Ishikura K, Iijima K, Nozu K
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: Nov 30 号: 7 ページ: 2107-2116

    • DOI

      10.1007/s00467-022-05783-z

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Nagano C, Hara S, Yoshikawa N, Takeda A, Gotoh Y, Hamada R, Matsuoka K, Yamamoto M, Fujinaga S, Sakuraya K, Kamei K, Hamasaki Y, Oguchi H, Araki Y, Ogawa Y, Okamoto T, Ito S, Tanaka S, Kaito H, Aoto Y, Ishiko S, Rossanti R, Sakakibara N, Horinouchi T, Yamamura T, Nagase H, Iijima K, Nozu K
    • 雑誌名

      Kidney360

      巻: 3 号: 8 ページ: 1384-1393

    • DOI

      10.34067/kid.0000812022

    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] An updated view of the pathogenesis of steroid-sensitive nephrotic syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Horinouchi Tomoko、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
    • 雑誌名

      Pediatric Nephrology

      巻: - 号: 9 ページ: 1957-1965

    • DOI

      10.1007/s00467-021-05401-4

    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] State of the art nephrotic syndrome: Insights into pathogenesis and treatment2022

    • 著者名/発表者名
      Kazumoto Iijima
    • 学会等名
      54th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] MMF after rituximab for complicated FRNS/SDNS2022

    • 著者名/発表者名
      Kazumoto Iijima
    • 学会等名
      19th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
    • 関連する報告書
      2022 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] エビデンスに基づいた小児ネフローゼ症候群の治療2021

    • 著者名/発表者名
      飯島一誠
    • 学会等名
      第42回日本小児腎不全学会学術集会
    • 関連する報告書
      2021 実施状況報告書
    • 招待講演

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公開日: 2021-10-22   更新日: 2025-01-30  

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