大規模GWASで得られた脳動脈瘤感受性遺伝子の病態への関与

• 研究課題/領域番号: 22241049
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: ゲノム医科学
• 研究機関: 国立遺伝学研究所
• 研究代表者: 井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 教授 (00192500)
• 研究分担者: 吉田 健一 明治大学, 農学部・生命科学科, 准教授 (20345036) ; 田嶋 敦 徳島大学, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部・人類遺伝学分野, 准教授 (10396864)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 39,910千円 (直接経費: 30,700千円、間接経費: 9,210千円); 2012年度: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円); 2011年度: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円); 2010年度: 22,230千円 (直接経費: 17,100千円、間接経費: 5,130千円)
• キーワード: 脳動脈瘤 / ゲノム全域 / アソシエーション・スタディ

研究概要

脳動脈瘤の感受性遺伝子の全貌をゲノム全域アアソシエーションスタディであきらかにするとともに、次世代シーケンサーを用い20人患者でのエクソーム解析による全エクソンスクリーニングにおける希少変異の関与について、また9p21ターゲット領域についてより詳細な変異スクリーニングを行った。

研究成果

• [雑誌論文] Detection of ancestry informative HLA alleles confirms the admixed origins of Japanese population. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka H, Mitsunaga S, Hosomichi K, Shyh-Yuh L, Sawamoto T, Fujiwara T, Tsutsui N, Suematsu K, Shinagawa A, Inoko H, Inoue I.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 8 号: 4 ページ: e60793-e60793
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0060793
  • 査読あり
• [雑誌論文] Improved loop-mediated isothermal amplification for HLA-DRB1 genotyping using RecA and a restriction enzyme for enhanced amplification specificity (2013)
  • 著者名/発表者名: Mitsunaga S, Shimizu S, Okudaira Y, Oka A, Tanaka M, Kimura M, Kulski JK, Inoue I, Inoko H
  • 雑誌名: Immunogenet 巻: 65(6) 号: 6 ページ: 405-415
  • DOI: 10.1007/s00251-013-0690-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] ゲノム多様性の形成と維持 (2013)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上 逸朗
  • 雑誌名: 細胞 巻: 45 ページ: 112-115
• [雑誌論文] Next-generation sequencing: impact of exome sequencing in characterizing Mendelian disorders (2012)
  • 著者名/発表者名: Rabbani B, Mahdieh N, Hosomichi K, Nakaoka H, Inoue I
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 621-632
  • NAID: 10031122239
  • 査読あり
• [雑誌論文] Meta-analysis of microarray gene expression studies on intracranial aneurysms (2012)
  • 著者名/発表者名: Roder C, Kasuya H, Tatagiba M, Inoue I, Krischek B
  • 雑誌名: Neuroscience 巻: 201 ページ: 105-113
  • 査読あり
• [雑誌論文] Meta-analysis of microarray gene expression studies on intracranial aneurysms. (2012)
  • 著者名/発表者名: Roder C, et al.
  • 雑誌名: Neuroscience 巻: 201 ページ: 105-113
  • DOI: 10.1016/j.neuroscience.2011.10.033
  • 査読あり
• [雑誌論文] Next-generation sequencing: impact of exome sequencing in characterizing Mendelian disorders. (2012)
  • 著者名/発表者名: Rabbani B, et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 57 号: 10 ページ: 621-632
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.91
  • 査読あり
• [雑誌論文] 脳外科疾患の遺伝子解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上 逸朗
  • 雑誌名: Current Insights in Neurological Science 巻: 19, 20 ページ: 25-27
• [雑誌論文] 次世代シーケンサーの臨床応用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上 逸朗
  • 雑誌名: Medical Technology 巻: 40 ページ: 1551-1551
• [雑誌論文] Common variant near the endothelin receptor type A (EDNRA) gene is associated with intracranial aneurysm risk (2011)
  • 著者名/発表者名: Yasuno K, Bakircioglu M, Low SK, Bilguvar K, Gaal E, Ruigrok YM, Niemela M, Hata A, Bijlenga P, Kasuya H, Jaaskelainen JE, Krex D, Auburger G, Simon M, Krischek B, Ozturk AK, Mane S, Rinkel GJ, Steinmetz H, Hernessnieml J, Schaller K, Zenbutu H, Inoue I, Palotie A, Cambien F, Nakamura Y, Lifton RP, Gunel M.
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci 巻: 108 号: 49 ページ: 19707-19712
  • DOI: 10.1073/pnas.1117137108
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Systems Genetics Approach Provides a Bridge from Discovered Genetic Variants to Biological Pathways in Rheumatoid Arthritis (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka Hirofumi; Cui Tailin; Tajima Atsushi, et al
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 6:9 号: 9 ページ: e25389-e25389
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0025389
  • 査読あり
• [雑誌論文] Particular human leukocyte antigen alleles are associated with biochemical traits in the Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Mitsunaga Shigeki; Homma Yasuhiko; Narita Akira, et al
  • 雑誌名: HUMAN IMMUNOLOGY 巻: 72:7 号: 7 ページ: 566-570
  • DOI: 10.1016/j.humimm.2011.03.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome resequencing combined with linkage analysis identifies novel PTH1R variants in a primary failure of tooth eruption in Japanese (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Hosomichi K, Narita A, Shirota T, Tomoyasu Y, Maki K, Inoue I.
  • 雑誌名: J Bone Miner Res 巻: 26 ページ: 1655-1661
  • 査読あり
• [雑誌論文] Germline Copy Number Variations in BRCA1-Associated Ovarian Cancer Patients (2011)
  • 著者名/発表者名: K.Yoshihara, K Tanaka, 他7名
  • 雑誌名: Genes, Chromosomes and Cancer 巻: 50 号: 3 ページ: 167-177
  • DOI: 10.1002/gcc.20841
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome resequencing combined with linkage analysis identifies novel PTH1R variants in a primary failure of tooth eruption in Japanese (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, et al.
  • 雑誌名: J Bone Miner Res 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] IFN-γ and TNF-α synergistically induce microRNA-155 which regulates TAB2/IP-10 expression in human mesangial cells (2010)
  • 著者名/発表者名: Imaizumi T, Tanaka H, Tajima A, Yokono Y, Matsumiya T, Yoshida H, Tsuruga K, Aizawa-Yashiro T, Hayakari R, Inoue I, Ito E, Satoh K
  • 雑誌名: Am J Nephrol 巻: 32 号: 5 ページ: 462-468
  • DOI: 10.1159/000321365
  • 査読あり
• [雑誌論文] TRIM39 and RNF39 are associated with Behcet's disease independently of HLA-B*51 and ?A*26 (2010)
  • 著者名/発表者名: Kurata R, Nakaoka H, Tajima A, Hosomichi K, Shiina T, Meguro A, Mizuki N, Ohono S, Inoue I, InokoH
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 401 号: 4 ページ: 533-537
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2010.09.088
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetics of Moyamoya disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Roder C, Nayak NR, Khan N, Tatagiba M, Inoue I, Krischek B.
  • 雑誌名: Hum Genet 巻: 55 号: 11 ページ: 711-716
  • DOI: 10.1038/jhg.2010.103
  • NAID: 10030737392
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome wide association analysis of copy number variation in subarachnoid aneurismal hemorrhage (2010)
  • 著者名/発表者名: Cui T, Inoue I, Shin HD
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 号: 11 ページ: 726-730
  • DOI: 10.1038/jhg.2010.97
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms (2010)
  • 著者名/発表者名: Akiyama K, Narita A, Nakaoka H, Cui T, Takahashi T, Yasuno K, Tajima A, Krischek B, Yamamoto K, Kasuya H, Hata A, Inoue I
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 号: 10 ページ: 656-661
  • DOI: 10.1038/jhg.2010.82
  • NAID: 10030737125
  • 査読あり
• [雑誌論文] ANRIL is implicated in the regulation of nucleus and potential transcriptional target of E2F1 (2010)
  • 著者名/発表者名: Sato K, Nakagawa H, Tajima A, Yoshida K, Inoue I
  • 雑誌名: Oncology Rep 巻: 24 号: 3 ページ: 701-707
  • DOI: 10.3892/or_00000910
  • 査読あり
• [雑誌論文] Differential Effects of chromosome 9p21 variation on subphenotypes of intracranial aneurysm: site distribution (2010)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka H, Takahashi T, Akiyama K, Cui T, Tajima A, Krischek B, Kasuya H, Hata A, Inoue I
  • 雑誌名: Stroke 巻: 41 号: 8 ページ: 1593-1598
  • DOI: 10.1161/strokeaha.110.586529
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of the Jun dimerization protein 2 gene with intracranial aneurysms in Japanese and Korean cohorts as compared to a Dutch cohort (2010)
  • 著者名/発表者名: Krischek B, Tajima A, Akagawa H, Narita A, Ruigrok Y, Rinkel G, Wijmenga C, Feigi GC, Kim CJ, Hori T, Tatagiba M, Kasuya H, Inoue I
  • 雑誌名: Neuroscience 巻: 169 ページ: 339-343
  • 査読あり
• [雑誌論文] Positional effects of polymorphisms in probe-target sequences on genoplot images of oligonucleotide microarrays (2010)
  • 著者名/発表者名: Cui TL, Nakaoka H, Akiyama K, Kamura H, Hosomichi K, Bae J, Cheong H, Shin H, Yada T, Inoue I
  • 雑誌名: Genet Mol Res 巻: 9 号: 1 ページ: 524-531
  • DOI: 10.4238/vol9-1gmr737
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study of intracranial aneurysms identifies 5 risk loci (2010)
  • 著者名/発表者名: Yasuno K, Bilguvar K, Bijlenga P, Kee ALS, Krischek B, Auburger G, Simon M, Krex D, Arlier Z, Nayak N, Ruigrok Y, Niemela M, Tajima A, Frauberg M, Tamas D, Wirjatijasa F, Hata A, Jordi B, Oszvald A, Kasuya H, Gulam Z, Schoch B, Pankaj S, Stuer C, Roelof R, Beck J, Sola T, Ricciardi F, Aromaa A, Illig T, Schreiber S, Duijin CM, Berg LH, Claire P, Carole P, Roder C, Ozturk A, Gaal E, Jeremy W, Berg D, Geisen C, Christoph F, Paul S, Alex F, State MW, Wichmann HE, Breteler MMB, Wijmenga C, Mane S, Juan JE, Sandalcioglu IE, Meyer B, Raabe A, Daniel R, Jaaskelainen A, Hemesniemi J, Rinkel GJE, Zewnbutsu H, Inoue I, Palotie A, Cambien F, Nakamura Y, Lifton RP, Guenel M
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 43 号: 5 ページ: 420-425
  • DOI: 10.1038/ng.563
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetics of Moyamoya disease (2010)
  • 著者名/発表者名: Roder C, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55 ページ: 816-821
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common variants in the ATP2B1 gene are associated with susceptibility to hypertension : The Japanese Millennium Genome Project (2010)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, et al.
  • 雑誌名: Hypertension 巻: 56 ページ: 973-980
  • 査読あり
• [雑誌論文] Differential Effects of chromosome 9p21 variation on subphenotypes of intracranial aneurysm : site distribution (2010)
  • 著者名/発表者名: Nakaoka H, et al.
  • 雑誌名: Stroke 巻: 41 ページ: 1593-1598
  • 査読あり
• [図書] 病気はどこで生まれるのか 進化医学でさぐる病気のしくみ(知りたい!サイエンス) (2012)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上逸朗
  • 総ページ数: 223
  • 出版者: 技術評論社
• [図書] 病気はどこで生まれるのか 進化医学でさぐる病気のしくみ （知りたい！サイエンス） (2012)
  • 著者名/発表者名: 井ノ上 逸朗
  • 総ページ数: 223
  • 出版者: 技術評論社