研究課題
基盤研究(A)
ヒトインプリンティング疾患発症機序や臨床像の解明の解明を目指して研究を実施した。その結果、第14染色体父性ダイソミーupd(14)patおよび類縁疾患では、(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、(2) 高齢出産と父性ダイソミー発症リスクの評価、(3) 個体および胎盤インプリンティングセンターと主要表現型発症責任遺伝子の同定、(4) 母性発現遺伝子RTL1asによるRTL1発現抑制の同定、(5) 胎盤組織所見の解明、(6) 画像診断基準の作成などが、Prader-Willi症候群では、(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、(2) 高齢出産と母性ダイソミー発症リスクの評価、(3) 生殖補助医療とPrader-Willi症候群発症リスクの評価などが、Silver-Russell症候群では、(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、(2) 詳細な遺伝子型-表現型解析などがなされた。さらに、全染色体母性ダイソミーキメラおよび全染色体父性ダイソミーモザイクが同定された。これらの成果は、ヒトインプリンティング疾患研究の進展に大きく貢献するものである。
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