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インプリンティング疾患発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 22249010
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関浜松医科大学 (2011-2012)
独立行政法人国立成育医療研究センター (2010)

研究代表者

緒方 勤  浜松医科大学, 医学部, 教授 (40169173)

研究分担者 鏡 雅代  (独)国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
中林 一彦  (独)国立成育医療研究センター研究所, 周産期病態研究部, 室長 (10415557)
研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
48,750千円 (直接経費: 37,500千円、間接経費: 11,250千円)
2012年度: 13,910千円 (直接経費: 10,700千円、間接経費: 3,210千円)
2011年度: 13,910千円 (直接経費: 10,700千円、間接経費: 3,210千円)
2010年度: 20,930千円 (直接経費: 16,100千円、間接経費: 4,830千円)
キーワードエピジェネティクス / インプリンティング / ヒト疾患 / メチル化可変領域 / 個体 / 胎盤 / 分子生物学的解析 / 生殖補助医療 / 高齢出産
研究概要

ヒトインプリンティング疾患発症機序や臨床像の解明の解明を目指して研究を実施した。その結果、第14染色体父性ダイソミーupd(14)patおよび類縁疾患では、
(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、
(2) 高齢出産と父性ダイソミー発症リスクの評価、
(3) 個体および胎盤インプリンティングセンターと主要表現型発症責任遺伝子の同定、
(4) 母性発現遺伝子RTL1asによるRTL1発現抑制の同定、
(5) 胎盤組織所見の解明、
(6) 画像診断基準の作成などが、
Prader-Willi症候群では、
(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、
(2) 高齢出産と母性ダイソミー発症リスクの評価、
(3) 生殖補助医療とPrader-Willi症候群発症リスクの評価などが、
Silver-Russell症候群では、
(1) 発症原因の解明とそれに基づく遺伝的診断法の確立、
(2) 詳細な遺伝子型-表現型解析などがなされた。
さらに、全染色体母性ダイソミーキメラおよび全染色体父性ダイソミーモザイクが同定された。これらの成果は、ヒトインプリンティング疾患研究の進展に大きく貢献するものである。

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (109件)

すべて 2013 2012 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 (62件) (うち査読あり 45件) 学会発表 (39件) (うち招待講演 2件) 図書 (1件) 備考 (7件)

  • [雑誌論文] Advanced maternal age at childbirth and the development of uniparental disomy. A commentary on the proportion of uniparental disomy is increased in Prader-Willi syndrome due to an advanced maternal childbearing age in Korea.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Ogata T*
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 号: 3 ページ: 118-119

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.4

    • NAID

      10031164067

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.2013

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: accepted

    • NAID

      10031156746

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      T. Fuke, S. Mizuno, T. Nagai, T. Hasegawa, R. Horikawa, Y. Miyoshi, K. Muroya, T. Kondoh, C. Numakura, S. Sato, K. Nakabayashi, C. Tayama, K. Hata, S. Sano, K. Matsubara, M. Kagami, K. Yamazawa, T. Ogata
    • 雑誌名

      PLoS. One

      巻: 8 号: 3 ページ: e60105-e60105

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0060105

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: accepted

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype2012

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Kato F, Matsubara K, Sato T, Nishimura G, Ogata T*
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet20

      巻: 9 ページ: 928-932

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta2012

    • 著者名/発表者名
      Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A158A

      巻: 2 ページ: 465-468

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies2012

    • 著者名/発表者名
      Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M, John RM, Kagami M, Nakai K, Soejima H, Ogata T,Arima T*
    • 雑誌名

      Hum Reprod 27

      巻: 8 ページ: 2541-2548

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: placental gene expression analyses and histological examinations2012

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Matsuoka K, Nagai T, Yamanaka M, Kurosawa K, Suzumori N, Sekita Y, Miyado M, Matsubara K, Fuke T, Kato F, Fukami M, Ogata T*
    • 雑誌名

      Epigenetics 7

      巻: 10 ページ: 1142-1150

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14)pat-like phenotype2012

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 9 ページ: 928-932

    • DOI

      10.1038/ejhg.2012.26

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta.2012

    • 著者名/発表者名
      Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 158A (2) ページ: 465-468

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Characterization of DNA methylation errors in patients with imprinting disorders conceived by assisted reproduction technologies.2012

    • 著者名/発表者名
      Hiura H, Okae H, Miyauchi N, Sato F, Sato A, Van De Pette M, John RM, Kagami M, Nakai K, Soejima H, Ogata T, Arima T*
    • 雑誌名

      Hum Reprod

      巻: 27 (8) ページ: 2541-2548

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Paternal uniparental disomy 14 and related disorders: placental gene expression analyses and histological examinations.2012

    • 著者名/発表者名
      M. Kagam, K. Matsuoka, T. Nagai, M. Yamanaka, K. Kurosawa, N. Suzumori, Y. Sekita, M. Miyado, K. Matsubara, T. Fuke, F. Kato, M. Fukami, T. Ogata.
    • 雑誌名

      Epigenetics

      巻: 7 号: 10 ページ: 1142-1150

    • DOI

      10.4161/epi.21937

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] ARTにおけるインプリンティング異常2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 雑誌名

      Medical Science Digest

      巻: 38 (6) ページ: 249-252

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Identification of a novel mutation in the exon 2 splice donor site of the POU1F1/PIT-1 gene in Japanese identical twins with mild combined pituitary hormone deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol

      巻: 76(1) ページ: 78-87

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic characteristics on HLA-cass II and class I among Japanese type 1A and type 1B diabetic children and their families2012

    • 著者名/発表者名
      Sugihara S, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Pediatr Diabetes

      巻: 13(1) ページ: 33-44

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome : correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta2012

    • 著者名/発表者名
      Fuke-Sato T, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 158A(2) ページ: 465-8

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe Y, Aoki Y, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)(Epub ahead of print) 号: 5 ページ: 1083-1094

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35292

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency and cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants using uUrinary Pregnanetriolone/Tetrahydroxycortisone Ratio and 11β-hydroxyandrosterone by Gas chromatography-mass spectrometry2012

    • 著者名/発表者名
      Koyama Y, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Clin Chem

      巻: 58(4) ページ: 741-7

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 children with 46, XY DSD : Identification and functional analysis of 2 new mutations2012

    • 著者名/発表者名
      Kalfa N, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7(3)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd(14)pat-like phenotypes2011

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsuoka K, Matsubara K, Hata K, Horikawa R, Ogata T*
    • 雑誌名

      J Hum Genet56

      巻: 1 ページ: 91-93

    • NAID

      10030657597

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142011

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki O*, Nishimura G, Kagami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Ped Radiol41

      巻: 8 ページ: 1013-1019

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Maternal age effect on the developmentof Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through meiosis 1 errors2011

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Murakami N, Nagai T, Ogata T*
    • 雑誌名

      J Hum Genet 56

      巻: 8 ページ: 566-71

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human specific imprinted genes2011

    • 著者名/発表者名
      Nakabayashi K*, Trujillo AM, Tayama C, Camprubi C, Yoshida W, Lapunzina P, Sanchez A, Soejima H, Aburatani H, Nagae G, Ogata T, Hata K, David Monk D
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet20

      巻: 16 ページ: 3188-97

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Advanced maternal age and the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through non-disjunction at meiosis 12011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T*, Matsubara K, Nagata E, Sano S, Murakami N, Nagai T
    • 雑誌名

      J Mamm Ova Res28

      巻: 3 ページ: 96-102

    • NAID

      10029898301

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone-releasing honnone receptor (GHRHR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol

      巻: 74(2) ページ: 223-233

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2011

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) ページ: 91-93

    • NAID

      10030657597

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification and functional analysis of novel human growth hormone secretagogue receptor (GHSR) gene mutations in Japanese subjects with short stature2011

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 96(2)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 58(2) ページ: 117-121

    • NAID

      10029587700

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 58(3) ページ: 155-159

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MAMLD1 (Mastermind-Like Domain Containing 1) Homozygous Gain-of-Function Missense Mutation Causing 46,XX Disorder of Sex Development in a Virilized Female2011

    • 著者名/発表者名
      Brandao MP, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 707(10) ページ: 129-31

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142011

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki O, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Ped Radiol

      巻: 41(8) ページ: 1013-1019

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 96(6)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Steroid 5α-reductase-2 deficiency and fertility2011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Matsubara K
    • 雑誌名

      Fertil Steril

      巻: 95(7)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 6(4)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through meiosis 1 errors2011

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(8) ページ: 566-71

    • NAID

      10030660380

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Methylation screening of reciprocal genome-wide UPDs identifies novel human specific imprinted genes2011

    • 著者名/発表者名
      Nakabayashi K, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 20(16) ページ: 3188-97

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of expression and structure of the rat GH secretagogue/ghrelin receptor (Ghsr) gene : roles of epigenetic modifications in transcriptional regulation2011

    • 著者名/発表者名
      Inoue H, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Mol Cell Endocrinol

      巻: 345 ページ: 1-15

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Proximal promoter of the cytochrome P450 oxidoreductase gene : identification of microdeletions involving the untranslated exon 1 and critical function of the SP1 binding site2011

    • 著者名/発表者名
      Soneda S, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 96(11)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Number of CGG repeats in the FMR1 gene of Japanese patients with primary ovanan insufficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Ishizuka B, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Fertil Steril

      巻: 96(5) ページ: 1170-1174

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of primary ovarian insufficiency with a specific HLA haplotype (A*24:02-C*03:03-B*35:01) in Japanese patients2011

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 5(5) ページ: 235-240

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in hypospadias2011

    • 著者名/発表者名
      Kalfa N, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Urol

      巻: 7(6) ページ: 585-591

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Advanced maternal age and the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15)mat through non-disjunction at meiosis 12011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Matsubara K, et al
    • 雑誌名

      J Mamm Ova Res

      巻: 28(3) ページ: 96-102

    • NAID

      10029898301

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2: hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, O'Sullivan MJ, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T*
    • 雑誌名

      PLoS Genet6

      巻: 6

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M,Sato T, Saitoh S, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T*
    • 雑誌名

      J Med Genet47

      巻: 11 ページ: 782-785

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy 14:delineation of further patient2010

    • 著者名/発表者名
      Suzumori N*, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Suguhara-Ogasawara M
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A152A

      巻: 12 ページ: 3189-3192

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Uniparental disomy and human disease: an overview2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet C(Seminars in Medical Genetics) 154C

      巻: 3 ページ: 329-334

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2 : hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      PLoS Genet

      巻: 6(6)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell Syndrome-like Phenotype2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 47(11) ページ: 782-785

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd (14) pat-like phenotypes2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Nakabayashi K, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(1) ページ: 91-93

    • NAID

      10030657597

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of paternal uniparental disomy 14 : delineation of further patient2010

    • 著者名/発表者名
      Suzumori N, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 152A(12) ページ: 3189-3192

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Radiological evaluation of dysmorphic thorax in paternal uniparental disomy for chromosome 142010

    • 著者名/発表者名
      Miyazaki O, Nishimura G, Kagami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Ped Radiol

      巻: (Accepted)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 成長ホルモン分泌不全を来し、H19-DMRの低メチル化を認めたSilver-Russell症候群の1例2010

    • 著者名/発表者名
      勝島由利子、山澤一樹、緒方勤、勝島史夫
    • 雑誌名

      ホルモンと臨

      巻: 58(Accepted)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 生殖補助医療とインプリンティング異常2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 雑誌名

      Horm Front Gynecol

      ページ: 361-368

    • NAID

      10020355007

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Endocr J (accepted)

    • NAID

      10031156746

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome

    • 著者名/発表者名
      Fuke T, Mizuno S, Nagai T, Hasegawa T, Horikawa R, Miyoshi Y, Muroya K, Kondoh T, Numakura C, Sato S, Nakabayashi K, Tayama C, Hata K, Sano S, Matsubara K, Kagami M, Tamazawa K, Ogata T*
    • 雑誌名

      PLoS One (accepted)

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] 46, XY gonadal dysgenesis : new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism

    • 著者名/発表者名
      Stoppa-Vaucher S, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: (in press)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Polymorphisms of MAMLD1 gene in bypospadias

    • 著者名/発表者名
      Kalfa N, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Urol

      巻: 7(6) ページ: 585-91

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association between fetal myocardial tissue Doppler indices before birth and gestational age-specific birth weight in low-risk term pregnancies

    • 著者名/発表者名
      Sekii K, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Ultrasound Obstet Gynecol

      巻: (accepted)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX95' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogatata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Haplotype analysis of ESR2 in Japanese patients with spermatogenic failure : Implications for genetic susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M, et al
    • 雑誌名

      Int J Androl

      巻: (accepted)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Shozu M, Ogata T
    • 雑誌名

      Int J Endocrinol

      巻: (accepted)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MAMLD1 and 46, XY disorders of sex development

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Sano S, et al
    • 雑誌名

      Seminars in Reproductive Medicine

      巻: (accepted)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 性とインプリンティング2013

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      新学術領域研究「配偶子幹細胞制御機構」第7回領域会議特別講演
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] インプリンティング疾患研究アップデート2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第45回新潟小児内分泌懇話会
    • 発表場所
      新潟
    • 年月日
      2012-06-08
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児内分泌関連疾患におけるインプリンティングにかかわる最近の話題2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      JCR研修会
    • 発表場所
      芦屋
    • 年月日
      2012-02-17
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ゲノムインプリンティングと個体・胎盤成長発達2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第42回九州小児内分泌懇話会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-02-04
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療における遺伝的安全性の検討2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      浜松市医師会生涯教育研修会
    • 発表場所
      浜松
    • 年月日
      2012-01-26
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] エピジェネティクスと小児成長発達2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会教育講演
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] エピジェネティクスと小児成長発達.2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会教育講演
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] インプリンティング疾患研究アップデート2012

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第45回新潟小児内分泌懇話会.
    • 発表場所
      新潟
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ART in reproductive disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T
    • 学会等名
      FIGO Workshp
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • 年月日
      2011-12-08
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ART in reproductive disorders. FIGO Workshp2011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T
    • 学会等名
      FIGO Workshp
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • 年月日
      2011-12-08
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 先天奇形症候群とゲノムインプリンティング2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第2回生殖医療研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-11-05
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] 第14染色体父性ダイソミー症候群の発症機序と出生前診断2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会学術集会
    • 発表場所
      佐賀
    • 年月日
      2011-10-01
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] 胎児・胎盤発育とゲノムインプリンティング2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第5回新生児内分泌研究会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-09-17
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] Genetic susceptibility to endocrine disrupters: Estrogen receptor polymorphisms2011

    • 著者名/発表者名
      Ogata T
    • 学会等名
      Hamamatsu DOHaD Conference
    • 発表場所
      Hamamatsu, Japan
    • 年月日
      2011-07-08
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 子どもの成長と成熟2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      国際医療福祉大学熱海病院学術講演会
    • 発表場所
      熱海
    • 年月日
      2011-07-01
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症について2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第18回セント・ルカセミナー
    • 発表場所
      大分
    • 年月日
      2011-06-19
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第134回臨床小児研究会
    • 発表場所
      越谷
    • 年月日
      2011-02-14
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 親由来特異的遺伝子発現制御:ヒトインプリンティング疾患解析研究から2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第3回性差生物医学研究会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2011-01-16
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 小児成長発達とゲノムインプリンティング2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第114回日本小児科学会学術集会特別講演
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療における遺伝的安全性の検討:インプリンティング疾患を主として2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第14回日本IVF学会基礎教育講演
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] シルバーラッセル症候群の分子遺伝的メカニズム2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第84回日本内分泌学会学術総会ミニシンポジウム:SGA性低身長をめぐって
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症リスクについて2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第56回日本生殖医学会総会教育講演:生殖医療の新たな展開-最終成果について考える
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療におけるインプリンティング疾患発症リスクについて2011

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第56回日本生殖医学会総会:生殖医療の新たな展開-最終成果について考える
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Prader-Willi Syndrome:Recent Progress. Invited Special Lecture2010

    • 著者名/発表者名
      Ogata T
    • 学会等名
      The 8th Korean PWS (Prader-Willi syndrome) Symposium
    • 発表場所
      Seoul, Korea.
    • 年月日
      2010-10-02
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Prader-Willi Syndrome : Recent Progress.Invited Special Lecture.2010

    • 著者名/発表者名
      Ogata T
    • 学会等名
      The 8th Korean PWS (Prader-Willi syndrome) Symposium
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • 年月日
      2010-10-02
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 胎児成長発達とゲノムインプリンティング2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第13回胎児遺伝子診断研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-20
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] インプリンティング疾患の基礎と臨床2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      両毛地区小児科講演会
    • 発表場所
      足利
    • 年月日
      2010-01-18
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Molecular and clinical analysis in Silver-Russell syndrome. In: Genetic Diagnosis and Treatment of SGA Short Children2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Ogata T
    • 学会等名
      The 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      SGA性低身長症の発症機序:インプリンティング疾患を主として
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ヒトインプリンティング疾患の発症機序2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第4回日本エピジェネティクス研究会大会学術集会
    • 発表場所
      米子
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] インプリンティング異常と胎盤2010

    • 著者名/発表者名
      松岡健太郎,中澤温,林聡,左合治彦,鏡雅代,緒方勤
    • 学会等名
      第18回日本胎盤学会学術集会(第28回日本絨毛性疾患研究会と併催)ワークショップ基調講演:Placental Mesenchymal Dysplasia (PMD)とBeckwith-Wiedemann syndrome (BMD)
    • 発表場所
      熊本
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] エコチル調査における遺伝医学研究2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:小児環境疫学(エコチル)調査と遺伝医学
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療とインプリティグ異常2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム:臨床遺伝学のプロフェッショナルは、生殖補助医療-とくに着床前診断-にどうかかわればよいのか?
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Molecular and clinical analysis in Silver-Russell syndrome.In : Genetic Diagnosis and Treatment of SGA Short Children2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Ogata T
    • 学会等名
      The 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 身長を規定する遺伝子・ゲノム2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第83回日本内分泌学会学術総会教育講演
    • 発表場所
      京都
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] SGA性低身長症の発症機序 : インプリンティング疾患を主として2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会共催セミナー
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] インプリンティング異常と胎盤2010

    • 著者名/発表者名
      松岡健太郎, 中澤温, 林聡, 左合治彦, 鏡雅代, 緒方勤
    • 学会等名
      第18回日本胎盤学会学術集会(第28回日本絨毛性疾患研究会と併催)ワークショップ
    • 発表場所
      熊本 基調講演
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療とインプリンティング異常2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会シンポジウム
    • 発表場所
      大宮
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] ヒトインプリンティング疾患の発症機序2010

    • 著者名/発表者名
      緒方勤
    • 学会等名
      第4回日本エピジェネティクス研究会大会
    • 発表場所
      米子
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [図書] Uniparental disomy and human disease : an overview.Am J Med Genet C(Seminars in Medical Genetics)2010

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Oeata T, Fergus on-Smith A C
    • 総ページ数
      70
    • 出版者
      Wiley
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www2.hama-med.ac.jp/w1b/pediatr/patient/index.html

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.nch.go.jp/endocrinology/index.htm

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [備考] 浜松医科大学小児科

    • URL

      http://www2.hama-med.ac.jp/w1b/pediatr/patient/index.html

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [備考] 国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部

    • URL

      http://www.nch.go.jp/endocrinology/index.htm

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www2.hama-med.ac.jp/wlb/pediatr/patient/index.html

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.nch.go.jp/endocrinology/index.htm

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.nch.go.jp/endocrinology/index.htm

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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