• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

もやもや病の感受性遺伝子の機能解明と 1 次予防の展開

研究課題

研究課題/領域番号 22249020
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 衛生学
研究機関京都大学

研究代表者

小泉 昭夫  京都大学, 医学研究科, 教授 (50124574)

研究分担者 永田 和宏  京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (50127114)
高島 成二  大阪大学, 医学系研究科, 准教授 (90379272)
山崎 悟  独立行政法人国立循環器病研究センター, 細胞生物学部, 室長 (70348796)
連携研究者 宮本 享  京都大学, 医学研究科, 教授 (70239440)
人見 敏明  京都大学, 医学研究科, 講師 (90405275)
原田 浩二  京都大学, 医学研究科, 准教授 (80452340)
研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
49,920千円 (直接経費: 38,400千円、間接経費: 11,520千円)
2012年度: 7,670千円 (直接経費: 5,900千円、間接経費: 1,770千円)
2011年度: 9,620千円 (直接経費: 7,400千円、間接経費: 2,220千円)
2010年度: 32,630千円 (直接経費: 25,100千円、間接経費: 7,530千円)
キーワード予防医学 / 遺伝疫学 / 社会医学 / 衛生学 / 医歯薬学
研究概要

Mysterin のR4810K変異は、家族性もやもや病の感受性変異である。本研究では、もやもや病患者からiPSを樹立し、内皮細胞に分化させたところ患者に特異的な遺伝子発現パターンが認められた。また強制発現系では、増殖速度の抑制が認められた。また、ノックアウトマウスでは、Akita mouseとの交配において糖尿病の進展の抑制が認められた。また遺伝疫学的検討により東アジアに約1500万人の保因者と5万人患者が存在すると推定された。

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (75件)

すべて 2013 2012 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 (26件) (うち査読あり 20件) 学会発表 (46件) 備考 (2件) 産業財産権 (1件) (うち外国 1件)

  • [雑誌論文] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、人見敏明, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      Bio Clinica

      巻: 28 号: 6 ページ: 87-91

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.20

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies a new candidate mutation for susceptibility to diabetes in a family with highly aggregated type 2 diabetes2013

    • 著者名/発表者名
      Tanaka D, Nagashima K, Sasaki M, Funakoshi S, Kondo Y, Yasuda K, Koizumi A, Inagaki N
    • 雑誌名

      Mol. Genet. Metabol.

      巻: 109(1) 号: 1 ページ: 112-117

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2013.02.010

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ablation of Rnf213 retards progression of diabetes in the Akita mouse2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Yamazaki S, Takashima S, Liu W, Okuda H, Yan J, Fujii Y, Hitomi T, Harada KH, Habu T, Koizumi A
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 432 号: 3 ページ: 519-525

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2013.02.015

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] P. R4810K, a polymorphism of RNF213, the susceptibility gene for moyamoya disease, is associated with blood pressure2013

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A, Kobayashi H, et al.
    • 雑誌名

      Environ Health Prev Med

      巻: 18 号: 2 ページ: 121-129

    • DOI

      10.1007/s12199-012-0299-1

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、人見敏明、小泉昭夫
    • 雑誌名

      BioClinica

      巻: 28巻1号 ページ: 87-91

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] もやもや病感受性遺伝子の特定2013

    • 著者名/発表者名
      小林果, 人見敏明, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      BioClinica.

      巻: 28巻1号 ページ: 87-91

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Patient-Specific Modeling and Multi-Scale Blood Simulation for Computational Hemodynamic Study on the Human Cerebrovascular System2012

    • 著者名/発表者名
      Oshima M, Torii R, Tokuda S, Yamada S, Koizumi A
    • 雑誌名

      Curr Pharm Biotechnol

      巻: 13(11) 号: 11 ページ: 2153-65

    • DOI

      10.2174/138920112802502105

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical features of SCA36: A novel spinocerebellar ataxia with motor neuron involvement (Asidan)2012

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Y, Ohta Y, Kobayashi H, Okamoto M, Takamatsu K, Ota T, Manabe Y, Okamoto K, Koizumi A, Abe K
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 79(4) 号: 4 ページ: 333-341

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318260436f

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cognitive and affective impairments of a novel SCA/MND crossroad mutation Asidan2012

    • 著者名/発表者名
      Abe K, et al
    • 雑誌名

      Eur J Neurol

      巻: (Epub ahead of print) 号: 8 ページ: 1070-1078

    • DOI

      10.1111/j.1468-1331.2012.03669.x

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Tubulointerstitial damage as the major pathological lesions in endemic chronic kidney disease among farmers in North Central Province of Sri Lanka2012

    • 著者名/発表者名
      Nanayakkara S, KoizumiA, et al
    • 雑誌名

      Environ.Health Prev.

      巻: (印刷中) 号: 3 ページ: 213-221

    • DOI

      10.1007/s12199-011-0243-9

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mysterin遺伝子ともやもや病2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平、小泉昭夫
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 242巻12号 ページ: 948-948

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] もやもや病関連遺伝子2012

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫、小林果、人見敏明
    • 雑誌名

      脳神経外科

      巻: 40巻2号 ページ: 105-118

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • 著者名/発表者名
      Liu W, et al.
    • 雑誌名

      Neurologia medico-chirurgica

      巻: 52 号: 5 ページ: 299-303

    • DOI

      10.2176/nmc.52.299

    • NAID

      10030314485

    • ISSN
      0470-8105, 1349-8029
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mysterin遺伝子ともやもや病2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平, 小泉昭夫
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 242巻12号 ページ: 948-948

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] もやもや病関連遺伝子2012

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫, 等
    • 雑誌名

      脳神経外科

      巻: 40 ページ: 105-118

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Distribution of Moyamoya Disease Susceptibility Polymorphism p.R4810K in RNF213 in East and Southeast Asian Populations2012

    • 著者名/発表者名
      Liu, et al
    • 雑誌名

      Neurologia medico-chirurgica

      巻: 35(5)(現時点(2012.4.17)時点では未発行) ページ: 1-4

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development2011

    • 著者名/発表者名
      Wanyang Liu, et al
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 6(7) 号: 7 ページ: e22542-e22542

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0022542

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Coffee, green tea, black tea and oolong tea consumption and risk of mortality from cardiovascular disease in Japanese men and women2011

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y, Koizumi A, Wada Y, Iso H, Watanabe Y, Date C, Yamamoto A, Kikuchi S, Inaba Y, Toyoshima H, Kondo T, Tamakoshi A, JACC Study Group.
    • 雑誌名

      J Epidemiol Community Health

      巻: 65(3) 号: 3 ページ: 230-240

    • DOI

      10.1136/jech.2009.097311

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Subarachnoid hemorrhage among employees: problems in Japanese social security law2011

    • 著者名/発表者名
      Yuki T, Koizumi A
    • 雑誌名

      J. Soc. Sec. Law

      巻: 18(2) ページ: 87-101

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A rare Asian founder polymorphism in Raptor may explain the high prevalence of moyamoya disease in East Asian and low prevalence in Caucasian2010

    • 著者名/発表者名
      Liu W, Hashikata H, Inoue K, Matsuura N, Mineharu Y, Kobayashi H, Kikuta KI, Takagi Y, Hitomi T, Krischek B, Zou LP, Fang F, Herzig R, Kim JE, Kang HS, Oh CW, Tregouet DA, Hashimoto N, Koizumi A
    • 雑誌名

      Environ. Health Prev Med

      巻: 15(2) 号: 2 ページ: 94-104

    • DOI

      10.1007/s12199-009-0116-7

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms2010

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 55 号: 10 ページ: 635-636

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.93

    • NAID

      10030736903

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A rare Asian founder polymorphism in Raptor may explain the high prevalence of moyamoya disease in East Asian and low prevalence in Caucasian. Environ.2010

    • 著者名/発表者名
      Liu W, Koizumi A., et al.
    • 雑誌名

      Environ Health Prev Med

      巻: 15 ページ: 94-104

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Confirmation of an association of SNP rs1333040 on 9p21 with familial and sporaclic intracranial aneurysms in Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Hashikata H, Koizumi A., et al.
    • 雑誌名

      Stroke

      巻: 41 ページ: 1138-1144

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Commentary on genome-wide association study to identify genetic variants present in Japanese patients harboring intracranial aneurysms.2010

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 55 ページ: 635-636

    • NAID

      10030736903

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Coffee, green tea, black tea and oolong tea consumption and risk of mortality from cardiovascular disease in Japanese men and women.2010

    • 著者名/発表者名
      Mineharu Y, Koizumi A, et al.
    • 雑誌名

      J Epidemiol Community Health.

      巻: 65 ページ: 230-240

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Subarachnoid hemorrhage among employees : problems in Japanese social security law2010

    • 著者名/発表者名
      Yuki T, Koizumi A.
    • 雑誌名

      J.Soc.Sec.Law.

      巻: 18 ページ: 87-101

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、劉万洋、厳俊霞、藤井由希子、奥田裕子、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      厳俊霞、高橋勉、大浦敏博、奥田裕子、小林果、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Exome解析による家族性甲状腺種に関連する新規遺伝子の同定2013

    • 著者名/発表者名
      厳俊霞、高橋勉、大浦敏博、奥田裕子、小林果、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Mysterin遺伝子欠損によるAkitaマウス糖尿病進行の遅延2013

    • 著者名/発表者名
      小林果、劉万洋、厳俊霞、藤井由希子、奥田裕子、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病特異的iPS細胞の血管内皮細胞への分化誘導2013

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 白人人口のもやもや病のゲノムワイド関連研究2013

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、STMLD Senevirathna、人見敏明、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第83回 日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      金沢大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病に対する感受性遺伝子としてMysterinの同定2012

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 年月日
      2012-03-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 年月日
      2012-03-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 「もやもや病」特異的iPS細胞の樹立と血管内皮細胞への分化誘導2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 年月日
      2012-03-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 年月日
      2012-03-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 年月日
      2012-03-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第11回分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      川崎医科大学
    • 年月日
      2012-01-28
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第11回分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      川崎医科大学
    • 年月日
      2012-01-28
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidan の認知機能障害2012

    • 著者名/発表者名
      阿部康二、倉田智子、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小泉昭夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation AsidanのRNA病態メカニズム2012

    • 著者名/発表者名
      松浦徹、明地雄司、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小林果、小泉昭夫、阿部康二
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの臨床病理学的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      池田佳生、太田康之、小林果、岡本美由紀、高松和弘、大田泰正、真邊泰宏、岡本幸市、小泉昭夫、阿部康二
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、Wanyang Liu、小林果、人見敏明、菊田健一郎、高木康志、橋本信夫、宮本享
    • 学会等名
      第37回日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病に対する感受性遺伝子としてMysterinの同定2012

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、小林果、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子であるATPase/ユビキチンリガーゼMysterinの生化学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、森戸大介、劉万洋、小林果、原田浩二、永田和宏、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 「もやもや病」特異的iPS細胞の樹立と血管内皮細胞への分化誘導2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、小林果、奥田裕子、劉万洋、原田浩二、長船健二、浅香勲、曽根正勝、中尾一和、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ゼブラフィッシュモデルによるもやもや病感受性遺伝子mysterinの機能解析2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、山崎悟、高島成二、人見敏明、劉万洋、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] NOP56遺伝子イントロンにおける6塩基リピート拡張は脊髄小脳変性症36型を引き起こす2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第82回日本衛生学会学術総会
    • 発表場所
      京都大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子mysterinの同定と血管発生への関与2012

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、劉万洋、小林果、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第11回分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      倉敷市民会館
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] ALS様運動神経障害を伴う新規脊髄小脳変性症(SCA36)の原因遺伝子発見2012

    • 著者名/発表者名
      小林果、阿部康二、松浦徹、池田佳生、人見敏明、明地雄司、土生敏行、劉万洋、奥田裕子、小泉昭夫
    • 学会等名
      第11回分子予防環境医学研究会
    • 発表場所
      倉敷市民会館
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 東アジアに共通するもやもや病の感受性遺伝子Mysterin2012

    • 著者名/発表者名
      峰晴陽平、小泉昭夫、箸方宏州、Wanyang Liu、小林果、人見敏明、菊田健一郎、高木康志、橋本信夫、宮本享
    • 学会等名
      第37回 日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 新しいALS/SCA crossroad mutation Asidanの認知機能障害2012

    • 著者名/発表者名
      阿部康二、倉田智子、池田佳生、森本展年、宮崎一徳、小泉昭夫
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 小脳失調症と運動ニューロン疾患の特徴を併せ持つ新たな遺伝性疾患Asidanの臨床病理学的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      池田佳生、太田康之、阿部康二、小林果、小泉昭夫、岡本美由紀、高松和弘、大田泰正、真邊泰宏、岡本幸市
    • 学会等名
      第106回日本内科学会中国地方会例会
    • 発表場所
      島根大学
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子検査でSCA36と診断された脊髄小脳変性症の一例2012

    • 著者名/発表者名
      石尾ゆきこ、竹内啓喜、山下博史、植村健吾、猪原匡史、高橋良輔、小林果、小泉昭夫
    • 学会等名
      日本神経学会第96回近畿地方会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Searching a causative gene by next-generation segueucing in familial moyamoya cases2011

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      アジアもやもや病カンファレンス
    • 発表場所
      グランドプリンスホテル京都
    • 年月日
      2011-06-02
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Searching a causative gene by next generation sequencing in familial moyamoya cases2011

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A
    • 学会等名
      Asian congress of moyamoya disease
    • 発表場所
      Kyoto Grandprince Hotel(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-02
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 急性脳症を契機に明らかになった全身性カルニチン欠損症の一例2011

    • 著者名/発表者名
      今西洋介、白橋徹志郎、南部旨利、西尾さやか、土市信之、中田裕也、篠崎絵里、北野裕之、西尾夏人、上野康尚、堀田成紀、久保実、重松陽介、小泉昭夫
    • 学会等名
      第38回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      福井県県民ホール
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
  • [学会発表] Raptor のまれなアジア人の創始者多型は、もやもや病の有病率の人種間の乖離を説明する2011

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、箸方宏州、井上佳代子、松浦範夫、小林果、人見敏明、原田浩二、峰晴陽平、小泉昭夫
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] グローバルな社会医学を目指して2011

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 家族性脳動脈瘤家系における、de novo脳動脈瘤の危険性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、原田浩二、中村正樹、宮本享、小泉昭夫
    • 学会等名
      第36回日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      京王プラザホテル
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] Raptorのまれなアジア人の創始者多型は、もやもや病の有病率の人種間の乖離を説明する2011

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] グローバルな社会医学を目指して2011

    • 著者名/発表者名
      小泉昭夫
    • 学会等名
      第81回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      昭和大学(招待講演)
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 新規巨大ATP アーゼ/ ユビキチンリガーゼMysterin は血管新生を制御し,モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)に関与する2010

    • 著者名/発表者名
      森戸大介、劉万洋、山崎悟、人見敏明、小林果、松浦範夫、箸方宏州、原田浩二、高島成二、宮本享、橋本信夫、小泉昭夫、永田和宏
    • 学会等名
      第62回日本細胞生物学会大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Raptorのpromoter多型は、家族性もやもや病においてり患者と非り患者を完全に分離する2010

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、箸方宏州、井上佳代子、松浦範夫、小林果、人見敏明、原田浩二、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21 に有意な相関を確認2010

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、劉万洋、井上佳代子、Nanayakkara Shanika、松浦範夫、人見敏明、宮本享、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] もやもや病感受性遺伝子のアジア、ヨーロッパにおける患者対照研究2010

    • 著者名/発表者名
      劉万洋、峰晴陽平、井上佳代子、松浦範夫、井上純子、人見敏明、箸方宏州、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] Moyamoya病感受性遺伝子の日本国内における患者対照研究2010

    • 著者名/発表者名
      人見敏明、劉万洋、箸方宏州、松浦範夫、小林果、原田浩二、井上佳代子、小泉昭夫
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21に有意な相関を確認2010

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、劉万洋、井上佳代子、山田茂樹、峰晴陽平、Shanika Nanayakkara、松浦範夫、人見敏明、小泉昭夫、宮本享
    • 学会等名
      第35回日本脳卒中学会総会
    • 発表場所
      岩手県民会館
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2010 実績報告書
  • [学会発表] 日本人の家族性・弧発性脳動脈瘤症例において、ch9p21に有意な相関を確認2010

    • 著者名/発表者名
      箸方宏州、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第80回日本衛生学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] 新規巨大ATPアーゼ/ユビキチンリガーゼMysteは血管新生を制御し,モヤモヤ病(ウイリス動脈輪閉塞症)に関与する2010

    • 著者名/発表者名
      森戸大介、小泉昭夫, 他
    • 学会等名
      第62回日本細胞生物学会大会
    • 発表場所
      大阪国際会議場
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [備考] 京都大学 大学院医学研究科 環境衛生学分野

    • URL

      http://130.54.180.142/index.htm

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://hes.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [産業財産権] モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用2010

    • 発明者名
      小泉昭夫、永田和宏、森戸大介、高島成二、山崎悟、橋本信夫、松浦範夫、人見敏明
    • 権利者名
      京都大学
    • 出願年月日
      2010-10-22
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 外国

URL: 

公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi