| 研究課題/領域番号 |
22249057
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 教授 (10184996)
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| 研究分担者 |
熊川 孝三 (財)冲中記念成人病研究所, 虎の門病院, 研究員 (40142252)
佐藤 宏昭 岩手医科大学, 医学部, 教授 (40215827)
東野 哲也 宮崎大学, 宮崎大学, 教授 (80145424)
古屋 信彦 群馬大学, 医学部, 教授 (80107606)
長井 今日子 群馬大学, 医学部, 助教 (50302469)
工 穣 信州大学, 医学部, 准教授 (70312501)
茂木 英明 信州大学, 医学部, 助教 (60422698)
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| 連携研究者 |
宮川 麻衣子 信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (60467165)
内藤 武彦 信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用) (50467164)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
48,100千円 (直接経費: 37,000千円、間接経費: 11,100千円)
2012年度: 10,140千円 (直接経費: 7,800千円、間接経費: 2,340千円)
2011年度: 16,900千円 (直接経費: 13,000千円、間接経費: 3,900千円)
2010年度: 21,060千円 (直接経費: 16,200千円、間接経費: 4,860千円)
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| キーワード | 耳科学 / 次世代シークエンサー / 遺伝子 / 難聴 / 内耳 / 感音難聴 / 細胞外マトリソクス |
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| 研究概要 |
難聴の原因遺伝子はおおよそ 100 種類ぐらい存在すると考えられているが、従来の直接シークエンス法ではスループットが低いため、数遺伝子を解析するのが限界であり、遺伝子変異を検出できない例が多く認められる状況であった。本研究では、次世代シークエンサーを用いることで、難聴の原因候補遺伝子の全塩基配列を決定し、網羅的に解析を行うことで、より診断率を向上させることを計画した。信州大学が従来より管理する日本人難聴遺伝子データベースに登録されている難聴患者 216 名を対象に、難聴との関連が報告されている 112 遺伝子のエクソン領域の網羅的解析を行った。その結果、効果的に遺伝子解析が実施され、複数の難聴の原因遺伝子変異を同定することができた。
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