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多民族を対象とした相関解析によるベーチェット病関連遺伝子の同定および病態の解明

研究課題

研究課題/領域番号 22390065
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類遺伝学
研究機関横浜市立大学

研究代表者

水木 信久  横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (90336579)

研究分担者 太田 正穂  信州大学, 医学部, 准教授 (50115333)
目黒 明  横浜市立大学, 医学研究科, 特任講師 (60508802)
河越 龍方  横浜市立大学, 医学部, 助教 (20564800)
研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
17,680千円 (直接経費: 13,600千円、間接経費: 4,080千円)
2012年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2011年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2010年度: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円)
キーワードゲノム医科学 / ゲノム / 遺伝子 / ベーチェット病 / 多因子性遺伝疾患
研究概要

日本人ベーチェット病患者を対象としたゲノムワイド関連解析(GWAS)を実行した。GWAS より得られた結果をもとに、海外の人種(トルコ人、韓国人)集団を用いて追認試験(再現性の検討)を実行した結果、人種を超えてベーチェット病の発症リスクと有意に相関を示す新規感受性遺伝子(IL23R-IL12RB2 および IL10)を同定した。さらに、GWAS データの再検証を行った結果、ベーチェット病の発症に関与を示す遺伝子を新たに複数同定した。

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (54件)

すべて 2013 2012 2011 2010

すべて 雑誌論文 (50件) (うち査読あり 50件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies GIMAP as a novel susceptibility locus for Behcet's disease2013

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Mizuki N
    • 雑誌名

      Ann Rheum Dis

    • URL

      http://ard.bmj.com/content/early/2013/02/24/annrheumdis-2011-200288.long

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Staining internal limiting membrane with a mixture of BBG and sodium hyaluronate2013

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Mizuki N
    • 雑誌名

      Br J Ophthalmol

      巻: 97 号: 6 ページ: 690-3

    • DOI

      10.1136/bjophthalmol-2012-302289

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of corneal endotheliitis with mumps virus RNA in aqueous humor detected by rt-PCR2013

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Ocul Immunol Inflamm.

      巻: 21 号: 2 ページ: 150-2

    • DOI

      10.3109/09273948.2012.747619

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Acute retinal necrosis: factors associated with anatomic and visual outcomes.2013

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol

      巻: 57 号: 1 ページ: 98-103

    • DOI

      10.1007/s10384-012-0211-y

    • NAID

      10031168363

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behcet disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Kirino Y
    • 雑誌名

      Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of the Association Between Toll-like Receptor 9 Gene Polymorphisms and Sarcoidosis in Japanese Patients.2013

    • 著者名/発表者名
      Yotsumoto S
    • 雑誌名

      Ocular Immunology and Inflammation

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Interleukin 1 beta promoter polymorphism is associated with keratoconus in a Japanese population.2013

    • 著者名/発表者名
      Mikami T
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 19 ページ: 845-851

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies GIMAP as a novel susceptibility locus for Behcet's disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Lee YJ
    • 雑誌名

      Annals of the Rheumatic Diseases

      巻: 印刷中

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association analysis identifies new susceptibility loci for Behcet's disease and epistasis between HLA-B*51 and ERAP12012

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N, Meguro A
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 45 号: 2 ページ: 202-7

    • DOI

      10.1038/ng.2520

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Modification of Swan-Jacobs lens for iridocorneal angle surgery2012

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Mizuki N
    • 雑誌名

      Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol

    • URL

      http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00417-012-2232-0

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Modulation of human visual evoked potentials in 3-dimensional perception after stimuli produced with an integral imaging method2012

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Clin EEG Neurosci

      巻: 43 号: 4 ページ: 303-11

    • DOI

      10.1177/1550059412445608

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic characterization and susceptibility for sarcoidosis in Japanese patients: risk factors of BTNL2 gene polymorphisms and HLA class II alleles2012

    • 著者名/発表者名
      Ota M, Meguro A, Kawagoe T, Mizuki N
    • 雑誌名

      Invest Ophthalmol Vis Sci

      巻: 53 号: 11 ページ: 7109-15

    • DOI

      10.1167/iovs.12-10491

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Common variants in the COL4A4 gene confer susceptibility to lattice degeneration of the retina2012

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Ota M, Kawagoe T, Mizuki N
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 号: 6 ページ: e39300-e39300

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0039300

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic variants on chromosome 1q41 influence ocular axial length and high myopia2012

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Mizuki N
    • 雑誌名

      PLoS Genet

      巻: 8 号: 6 ページ: e1002753-e1002753

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1002753

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Immediate removal of posteriorly dislocated lens fragments through sclerocorneal incision during cataract surgery2012

    • 著者名/発表者名
      Kawagoe T, Mizuki N
    • 雑誌名

      Br J Ophthalmol

      巻: 96 号: 8 ページ: 1058-62

    • DOI

      10.1136/bjophthalmol-2011-300864

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Lack of association between IL10 polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients2012

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Mizuki N
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 18 ページ: 512-8

    • URL

      http://www.molvis.org/molvis/v18/a56/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Infliximab monotherapy versus infliximab and colchicine combination therapy in patients with Behcet's disease2012

    • 著者名/発表者名
      Kawagoe T, Mizuki N
    • 雑誌名

      Ocul Immunol Inflamm

      巻: 20 号: 3 ページ: 193-7

    • DOI

      10.3109/09273948.2012.665124

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Confirmation of TBK1 duplication in normal tension glaucoma2012

    • 著者名/発表者名
      Kawase K, et al
    • 雑誌名

      Experimental Eye Research

      巻: 96 号: 1 ページ: 178-180

    • DOI

      10.1016/j.exer.2011.12.021

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Replication of a microsatellite genome-wide association study of Behcet's disease in a Korean population2012

    • 著者名/発表者名
      Horie Y, et al
    • 雑誌名

      Rheumatology

      巻: (印刷中) 号: 6 ページ: 983-6

    • DOI

      10.1093/rheumatology/ker444

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Thermocautery for inferior conjunctivochalasis2012

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Cornea

      巻: 31 号: 5 ページ: 514-9

    • DOI

      10.1097/ico.0b013e3181dc81d2

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      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cyclooxygenase inhibitor improved an exudative lesion of choroidal neovascularization in age-related macular degeneration2012

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Eur J Ophthalmol

      巻: 22 ページ: 495-8

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Anatomical and functional changes of retina following subretinal injection of high-speed fluid2012

    • 著者名/発表者名
      Uemoto R, et al
    • 雑誌名

      Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

      巻: 250 号: 3 ページ: 447-450

    • DOI

      10.1007/s00417-011-1800-z

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Factors associated with enlargement of chorioretinal atrophy after intravitreal bevacizumab for myopic choroidal neovascularization2012

    • 著者名/発表者名
      Uemoto R, et al
    • 雑誌名

      Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

      巻: (印刷中) 号: 7 ページ: 989-97

    • DOI

      10.1007/s00417-011-1921-4

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書 2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The carboxyl-terminal region of Crtac1B/LOTUS acts as a functional domain in endogenous antagonism to Nogo receptor-12012

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 418 号: 2 ページ: 390-5

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2012.01.033

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Lack of association between IL10 polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients.2012

    • 著者名/発表者名
      Sakuyama K
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 18 ページ: 512-518

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Lack of association between IL10 polymorphisms and sarcoidosis in Japanese patients2012

    • 著者名/発表者名
      Sakuyama K, et al
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 18 ページ: 512-518

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sarcoidosis2011

    • 著者名/発表者名
      Kawagoe T.Mizuki N
    • 雑誌名

      Curr Opin Ophthalmol

      巻: 22 号: 6 ページ: 502-7

    • DOI

      10.1097/icu.0b013e32834bbd7e

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical Course before and after Cataract and Glaucoma Surgery under Systemic Infliximab Therapy in Patients with Behcet's Disease2011

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Case Rep Ophthalmol

      巻: 2 号: 2 ページ: 189-92

    • DOI

      10.1159/000329190

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of Association between TLR9 Gene Polymorphisms and VKH in Japanese Patients2011

    • 著者名/発表者名
      Ito Ryuta; Ota Masao; Meguro Akira, et al
    • 雑誌名

      OCULAR IMMUNOLOGY AND INFLAMMATION

      巻: 19:3 号: 3 ページ: 202-205

    • DOI

      10.3109/09273948.2011.553981

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of the association between SLC1A3 gene polymorphisms and normal tension glaucoma2011

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Ota M, Mizuki N
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 17 ページ: 792-6

    • URL

      http://www.molvis.org/molvis/v17/a89/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Toll-like receptor 2 (TLR2) gene polymorphisms are not associated with sarcoidosis in the Japanese population2011

    • 著者名/発表者名
      Kawagoe T, Meguro A, Ota M, Mizuki N
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 17 ページ: 731-6

    • URL

      http://www.molvis.org/molvis/v17/a83/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of HLA-A*02:06 and HLA-DRB1*04:05 with clinical subtypes of juvenile idiopathic arthritis2011

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 号: 3 ページ: 196-9

    • DOI

      10.1038/jhg.2010.159

    • NAID

      10030658234

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association analysis of Toll-like receptor 7 gene polymorphisms and Behcet's disease in Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Sada T, et al
    • 雑誌名

      Human Immunology

      巻: 72 号: 3 ページ: 269-272

    • DOI

      10.1016/j.humimm.2010.12.007

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of the association between SLC1A3 gene polymorphisms and normal tension glaucoma2011

    • 著者名/発表者名
      Yasumura R, et al
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 17 ページ: 792-796

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Toll-like receptor 2 (TLR2) gene polymorphisms are not associated with sarcoidosis in the Japanese2011

    • 著者名/発表者名
      Sato M, et al
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 17 ページ: 731-736

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of the association between SLC1A3 gene polymorphisms and normal tension glaucoma.2011

    • 著者名/発表者名
      Yasumura R, et al
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 17 ページ: 792-796

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Toll-like receptor 2 (TLR2) gene polymorphisms are not associated with sarcoidosis in the Japanese.2011

    • 著者名/発表者名
      Sato M, et al
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 17 ページ: 731-736

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association analysis of Toll-like receptor 7 gene polymorphisms and Behcet's disease in Japanese.2011

    • 著者名/発表者名
      Sada T, et al
    • 雑誌名

      Hum Immunol

      巻: 72 ページ: 269-272

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Treatment of pterygium by ligation and bevacizumab injection2010

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Cornea

      巻: 31 号: 11 ページ: 1339-41

    • DOI

      10.1097/ico.0b013e3182408bc7

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genotyping HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles in Japanese patients with normal tension glaucoma2010

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, Ota M, Mizuki N
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 16 ページ: 1874-9

    • URL

      http://www.molvis.org/molvis/v16/a203/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] TRIM39 and RNF39 are associated with Behcet's disease independently of HLA-B*51 and ?A*262010

    • 著者名/発表者名
      Kurata R, Nakaoka H, Tajima A, Hosomichi K, Shiina T, Meguro A, Mizuki N, Ohono S, Inoue I, InokoH
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 401 号: 4 ページ: 533-537

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2010.09.088

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Eicosapentaenoic acid suppresses ocular inflammation in endotoxin-induced uveitis2010

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 16 ページ: 1382-8

    • NAID

      120002386831

    • URL

      http://www.molvis.org/molvis/v16/a152/

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association studies identify IL23R-IL12RB2 and IL10 as Behcet's disease susceptibility loci2010

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N, Meguro A, Ota M, Kawagoe T
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 42 号: 8 ページ: 703-6

    • DOI

      10.1038/ng.624

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Natural killer cells control a T-helper 1 response in patients with Behcet's disease2010

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 雑誌名

      Arthritis Res Ther

      巻: 12 号: 3

    • DOI

      10.1186/ar3005

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association studies identify IL23R-IL12RB2 and IL10 as Behcet's disease susceptibility loci.2010

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 42 ページ: 703-706

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetics of Behcet disease inside and outside the MHC.2010

    • 著者名/発表者名
      Meguro A, et al
    • 雑誌名

      Ann Rheum Dis

      巻: 69 ページ: 747-754

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genome-wide association study of normal tension glaucoma : common variants in SRBD1 and ELOVL5 contribute to disease susceptibility.2010

    • 著者名/発表者名
      Writing Committee for the Normal Tension Glaucoma Genetic Study Group of Japan Glaucoma Society
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 117 ページ: 1331-1338

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genotyping HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles in Japanese patients with normal tension glaucoma.2010

    • 著者名/発表者名
      Suzuki M, et al
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 16 ページ: 1874-1879

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] RIM39 and RNF39 are associated with Behcet's disease independently of HLA-B*51 and -A*26.2010

    • 著者名/発表者名
      Kurata R, et al
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 401 ページ: 533-537

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Analysis of microsatellite polymorphisms within the GLC1F locus in Japanese patients with normal tension glaucoma.2010

    • 著者名/発表者名
      Murakami K, et al
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 16 ページ: 462-466

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Genome-wide association studies on multifactorial ocular diseases2011

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N
    • 学会等名
      52nd Annual Meeting of Taiwan Ophthalmology Society
    • 発表場所
      台湾・台北(招待講演)
    • 年月日
      2011-11-27
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Molecular Genetics of Behcet's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N, et al
    • 学会等名
      The 11th International Ocular Inflammation Society
    • 発表場所
      インド・ゴア
    • 年月日
      2011-11-14
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Behcet's disease : Role of regulatory T cells in disease remission2011

    • 著者名/発表者名
      Mizuki N, et al
    • 学会等名
      The 11th International Ocular Inflammation Society
    • 発表場所
      インド・ゴア(招待講演)
    • 年月日
      2011-11-14
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Contribution of the HLA-A region to genetic predisposition in Behcet's disease.2010

    • 著者名/発表者名
      Meguro A
    • 学会等名
      14th International Conference on Behget's Diseas
    • 発表場所
      イギリス・ロンドン(招待講演)
    • 年月日
      2010-07-09
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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