正常多様性形質の分子遺伝学的研究

• 研究課題/領域番号: 22390066
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 北海道医療大学
• 研究代表者: 新川 詔夫 北海道医療大学 (00111170)
• 研究分担者: 太田 亨 北海道医療大学, 公私立大学の部局等, 准教授 (10223835)
• 連携研究者: 吉浦 孝一郎 (00304931) ; デョミトロ スタレンキ (60405678)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 18,070千円 (直接経費: 13,900千円、間接経費: 4,170千円); 2012年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円); 2011年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2010年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
• キーワード: 遺伝学 / 遺伝子 / ヒトゲノム / ヒト正常形質 / 遺伝形質 / 多型 / 連鎖解析 / 関連解析

研究概要

174名成人における巻舌/平舌、組み手パターン、組み腕パターン、耳垂付着部の形状、前毛髪線の形状、一重/二重まぶたなどのいわゆる正常多様性形質について、全ゲノムSNPsとの関連研究を行った。優性遺伝モデルの下で、組み腕パターンのみが10^<-4>以下のp値を示す4種のSPEN遺伝子内SNPがみられたが、右型組み腕93名と左型80名全員のSPENのシーケンシングでは2群に分けるような変異あるいは多型はみられなかった。他の形質ではいずれも明白な関連SNPは検出されなかった。したがってこれらの正常多様性形質は遺伝形質ではないとは言えないが、少なくとも1遺伝子形質ではないと結論できる。

研究成果

• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SW1/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y,Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yono S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Mstsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 161A: 1221-1237
  • 査読あり
• [雑誌論文] PharmacogeneticsofhumanABCtransporterABCC11:Newinsights intoapocrineglandgrowthand metabolite secretion (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Toyoda Y, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: Frontiers in Genetics 巻: 306: 1-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SW1/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Human Mut 巻: 34 (1): 108-110
  • 査読あり
• [雑誌論文] (Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium):The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations (2012)
  • 著者名/発表者名: Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K, Tokunaga K, Saitou N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57: 1-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PRRT2responsible for paroxysmal kinesinic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions (2012)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yoshiura K, Kinoshita A, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N, Sadamatsu M, Konishi T, Nagamitsu S, Matsuura M, Yasuda A, Komine M, Kanai K, Inoue T, Osamura T, Saito K, Hirose S, Koide H, Tomita H, Ozawa H, Niikawa N, Kurotaki N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57: 338-341
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese: Estimation and Inference using Genome-wide Data (2012)
  • 著者名/発表者名: He YG, Wang WR, Xu SH, Jin L, Huang W, Wang Y, Yuan WT, Wang HF, Zhao GP, Chu J, Xiao H, Han J, Mukerji M, Sinha A, Scaria V, Chaurasia A, Jha P, Ahmed I, Brahmachari SK, Majumder PP, Mandapati KK, Khurana P, Sudoyo H, Sandraling Y, Suryadi H, Marzuki S, Niikawa N, Gojobori T, Suzuki Y, Koike T, Sakaki Y, Oka A, Inoko H, Naritomi K, Tokunaga K, Nishida N, Ohashi J, Kimura R, Sugano S, Jongsun Jung, Bermseok Oh, Jongyoung Lee, Kim, Hyung-Lae Kim, Ho Ghang, Woo-Yeon Kim KJ, Lee S, Yang JO, Oh S, Yoo HS, Bhak J, Kim S, Phipps ME, Jinam TA, Edo J, Abdulla MA, Zilfalil B-A, Peng HB, Sidek MR, De Ungria CAM, Calacal GC, Delfin FC, Perdigon HB, Salvador JM, Tabbada KA, Cutiongco-de la Paz MLP, Padilla CD, Kumar V, Chen J, Mitchell W, Ong R, Png E, Tan A, Liu ET, Lai PS, Chien-Hsiun Chen, Yuan-Tsong Chen, Wu JY, Ho SF,Kangwanpong D, Srikummool M, Kampuansai J, Palittapongarnpim P, Tongsima S, Ngamphiw C, Kulawonganunchai S, Fucharoen S, Assawamakin A, Kennedy GC, Yao EWY
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 2(355): 1-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pharmacogenomics of human ABC transporter ABCC11: New insight into apocrine gland growth and metabolite secretion. (2012)
  • 著者名/発表者名: Toshihisa Ishikawa, Yu Toyoda, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa
  • 雑誌名: Front. Gene. 巻: 3 ページ: 1-13
  • DOI: 10.3389/fgene.2012.00306
  • 査読あり
• [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan Populations. (2012)
  • 著者名/発表者名: Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K. Saitou N
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 57巻 号: 12 ページ: 787-79
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.114
  • NAID: 10031145887
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions. (2012)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.23
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese : Estimation and Inference using Genome-wide Data (2012)
  • 著者名/発表者名: He Y
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 2 号: 1 ページ: 355-355
  • DOI: 10.1038/srep00355
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation and copy number analysis in paroxysmal kinesigenic dyskinesia families (2011)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 26: 761-763
  • 査読あり
• [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2,3-dioxygenase (INDO) gene and recurrent spontaneous abortion (2011)
  • 著者名/発表者名: Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
  • 雑誌名: J Reprod Immunol 巻: 88(1): 42-47
  • 査読あり
• [雑誌論文] Down-regulation of ABCC11 protein (MRP8) in human breast cancer (2011)
  • 著者名/発表者名: Sosonkina N, Nakashima M, Ohta T, Niikawa N, Starenki D
  • 雑誌名: Exp Oncol 巻: 33: 42-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] Assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tanaka K, Niikawa N, Furukawa F, Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci (PNAS) 巻: 108 (36): 14914-14919
  • 査読あり
• [雑誌論文] SMOC1is essential for ocular and limb development in humans and mice (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada I, Hamanoue H, Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 7 巻: 88(1): 30-41
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Liang D, Sudo A, Morris CA, Banka S, Black GC, Clayton-Smith J, Nickerson DA, Zackai EH, Shaikh TH, Donnai D, Niikawa N, Shendure J, Bamshad MJ
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A(7):1511-1516
  • 査読あり
• [雑誌論文] Down-regulation of ABCC11 protein (MEP8) in human breast cancer (2011)
  • 著者名/発表者名: Sosonkina N, Nakashima M, Ohta T Niikawa N, Starenki D
  • 雑誌名: Exp Oncol 巻: 33 ページ: 42-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] Assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Arima K, Kinoshita A, Niikawa N, et al
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci (PNAS) 巻: 108 ページ: 14914-14919
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, NiikawaN, Nickerson DA, BamshadMJ, Shendure J
  • 雑誌名: Nature Genet 巻: 42: 790-793
  • 査読あり
• [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11: Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array (2010)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Kuniba H, Kondo T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 63: 244-249
  • NAID: 120006984921
  • 査読あり
• [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12 (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Kishino T,Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55: 124-126
  • NAID: 10030733799
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Kondo K, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 152 A: 2262-2267
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki Syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Ng SB
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 42(9) ページ: 790-793
  • 査読あり
• [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13or 18p11 : Linkage analysis with clipped fingernail DNA on high density SNP array. (2010)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 53 ページ: 244-249
  • 査読あり
• [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12 (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuda M
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 55 ページ: 124-126
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N
  • 雑誌名: Americal Journal of Medical Genetics 巻: 152A ページ: 2262-2267
  • 査読あり