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小児の急性脳症と有機酸・脂肪酸代謝障害の関連に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 22390208
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関島根大学

研究代表者

山口 清次  島根大学, 医学部, 教授 (60144044)

連携研究者 深尾 敏幸  岐阜大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70260578)
研究期間 (年度) 2010-04-01 – 2014-03-31
研究課題ステータス 完了 (2013年度)
配分額 *注記
13,390千円 (直接経費: 10,300千円、間接経費: 3,090千円)
2013年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2012年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2011年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2010年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
キーワードミトコンドリアβ酸化 / 脂肪酸代謝異常症 / 急性脳症 / in vitro probe assay / 分子解析 / ベザフィブラート / 細菌毒素 / 環境温度 / 全身性カルニチン欠乏症 / 有機酸血症 / 脂肪酸代謝異常 / MCAD欠損症 / β酸化能
研究概要

小児期には発熱、感染などを契機に急性脳症をきたすことが少なくない。有機酸・脂肪酸代謝異常症の一部の発症形態も類似していることから、急性脳症の背景にこれらの代謝異常がかくれている可能性に注目されている。そこでこれらの疾患の生化学診断、分子診断体制を作った。また細菌毒素による急性脳症の発症機序が一過性β酸化障害によること、高脂血症治療薬ベザフィブラートが脂肪酸代謝異常症の代謝改善効果をもつことを明らかにした。

報告書

(5件)
  • 2013 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2012 実績報告書
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (110件)

すべて 2014 2013 2012 2011 2010

すべて 雑誌論文 (30件) (うち査読あり 19件) 学会発表 (73件) (うち招待講演 11件) 図書 (7件)

  • [雑誌論文] Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan2013

    • 著者名/発表者名
      Purevusren J, et al
    • 雑誌名

      日本マス・スクリーニング学会誌

      巻: 23 ページ: 270-276

    • URL

      http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=dc9massc/2013/002303/004&name=0270-0276e&UserID=202.250.215.249&base=jamas_pdf

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 新生児スクリーニングの新時代 : タンデムマス法の導入2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      日本周産期・新生児医学会雑誌

      巻: 48 ページ: 827-829

    • NAID

      10031154087

    • URL

      http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=dy1jspnm/2013/004804/023&name=0827-0829j&UserID=202.250.215.249&base=jamas_pdf

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 成人後に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討2013

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 山口清次 (8/8), 他
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 53 ページ: 191-195

    • NAID

      130004724947

    • URL

      https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/53/3/53_191/_article/-char/ja/

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay for identifying deficiencies ofcarnitine transporter and carnitine palmitoyltransferase-12013

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J
    • 雑誌名

      Anal Bioanal Chem

      巻: 405 号: 4 ページ: 1345-1351

    • DOI

      10.1007/s00216-012-6532-3

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 新生児マススクリーニングで発見された軽症型プロピオン酸血症: 有機酸とアシルカルニチンの推移2013

    • 著者名/発表者名
      高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, ジャミヤン・プレブスレン, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次
    • 雑誌名

      日本マス・スクリーニング学会誌

      巻: 23 ページ: 49-53

    • NAID

      10031183091

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 小児科領域におけるタンデムマスとGC/MSの臨床応用:最近の進歩2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      臨床病理

      巻: 61 ページ: 817-824

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] Coagulopathy in patients with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in remission state: A previously unrecognized complication2013

    • 著者名/発表者名
      Ihara K
    • 雑誌名

      Pediatrics

      巻: 131 号: 1 ページ: e327-e330

    • DOI

      10.1542/peds.2012-0030

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] MS解析による代謝障害の診断2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      分子消化器病

      巻: 10 ページ: 72-78

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] 新生児スクリーニングの新時代 ; タンデムマス法の導入2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      日本周産期・新生児医学会雑誌

      巻: 48 ページ: 827-829

    • NAID

      10031154087

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] タンデムマスを用いた新生児マススクリーニングによる先天代謝異常症の早期診断2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 66 ページ: 193-198

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders : Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay2012

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S (1/12), Fukao T (11/12), et al
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 107 号: 1-2 ページ: 87-91

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2012.07.004

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J, Fukao T (8/9), Yamaguchi S (9/9), et al
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 107 号: 1-2 ページ: 237-240

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2012.06.010

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 新しい新生児マススクリーニング: タンデムマス法について2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      臨床検査

      巻: 56 ページ: 770-776

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの現状2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 53 ページ: 1101-1110

    • NAID

      40019388633

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] 新生児マススクリーニングの新たな展開 タンデムマス法の導入2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      公衆衛生

      巻: 76 ページ: 853-857

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] メチルマロン酸血症2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      小児内科

      巻: 44 ページ: 164-165

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症:ビタミンB1欠乏症とビオチン欠乏症2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      ビタミン

      巻: 86 ページ: 32-36

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 12011

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Yamaguchi S (8/8), et al
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 102 号: 3 ページ: 343-348

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.11.159

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy : The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening2011

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 102 号: 4 ページ: 399-406

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.12.004

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 104 号: 4 ページ: 556-559

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2011.09.025

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] タンデムマス導入による拡大スクリーニングの諸問題2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      日本先天代謝異常学会雑誌

      巻: 27 ページ: 36-41

    • NAID

      10031002640

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] 乳幼児突然死予防におけるタンデムマス・スクリーニンの意義2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 雑誌名

      日本SIDS・乳幼児突然死予防学会雑誌

      巻: 11 ページ: 30-34

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [雑誌論文] Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 12011

    • 著者名/発表者名
      Mushimoto Y, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism

      巻: 102 ページ: 343-348

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial β-oxidation : Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Yamaguchi S (7/7), et al
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 32 号: 5 ページ: 362-370

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2009.06.001

    • NAID

      10027491314

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type22010

    • 著者名/発表者名
      Endo M, Yamaguchi S (9/9), et al
    • 雑誌名

      J Chromatogr B

      巻: 878 号: 20 ページ: 1673-1676

    • DOI

      10.1016/j.jchromb.2010.03.029

    • NAID

      10028037822

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heat Stress Deteriorates Mitochondrial β-Oxidation of Long-chain Fatty Acids in Cultured Fibroblasts with Fatty Acid β-Oxidation Disorders2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Yamaguchi S (7/7), et al
    • 雑誌名

      J Chromatogr B

      巻: 878 号: 20 ページ: 1669-1672

    • DOI

      10.1016/j.jchromb.2010.01.046

    • NAID

      10028037801

    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial β-oxidation : Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Brain & Development

      巻: 32巻 ページ: 362-370

    • NAID

      10027491314

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type22010

    • 著者名/発表者名
      Endo M, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Mushimoto Y, Li H, Purevsuren J, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Journal of Chromatography B

      巻: 878巻 ページ: 1673-1676

    • NAID

      10028037822

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Heat stress deteriorates mitochondrial β-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid β-oxidation disorders2010

    • 著者名/発表者名
      Li H, Fukuda S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Yamaguchi S
    • 雑誌名

      Journal of Chromatography B

      巻: 878巻 ページ: 1669-1672

    • NAID

      10028037801

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency : the time-course of blood and urinary acylcarnitine levels during initial L-carnitine supplementation2010

    • 著者名/発表者名
      Hori T, Fukao T, Kobayashi H, Teramoto T, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N
    • 雑誌名

      The Tohoku Journal of Experimental Medicine

      巻: 221巻 ページ: 191-195

    • NAID

      10027084985

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Organic Acidaemias and emergency treatments2014

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism Course
    • 発表場所
      TKP Garden City Shinagawa, Tokyo, Japan
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ミトコンドリア三頭酵素 (TFP) 欠損症の出生前診断5症例の経験2014

    • 著者名/発表者名
      長谷川有紀, ,古居みどり, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 竹谷 健, 山口清次
    • 学会等名
      第11回中国四国出生前医学研究会
    • 発表場所
      岡山コンベンションセンター、岡山
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency and newborn screening in Japan2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S(1/11), Fukao T(9/11), et al
    • 学会等名
      2013 Joint Meeting of the Newborn Screening and Genetic Testing Symposium (NBS&GTS) and the International Society for Neonatal Screening (ISNS)
    • 発表場所
      Atlanta Marriott Marquis, Atlanta, USA
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Responsiveness of bezafibrate for neonatal onset form of glutaric acidemia type II : comparison with milder form using in vitro probe assay2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Yamaguchi S(8/8), et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Palau de Congressos de Catalunya, Barcelona, Spain
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] Two Japanese cases of adult onset myopathic form of gulutaric acidemia type II2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S(1/14), et al
    • 学会等名
      12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Palau de Congressos de Catalunya, Barcelona, Spain
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書 2013 研究成果報告書
  • [学会発表] A new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation defects : Bezafibrate, a PPAR agonist2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      12th Asian Oceanian Congress on Child Neurology
    • 発表場所
      Inter Continental RIYADH, Inter Continetal RIYADH, Riyadh, Saudi Arabia
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] GC-MS for diagnosis of Organic Acidurias2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      International Conference on Inborn Errors of Metabolism 2013
    • 発表場所
      PGIMER & Dr. RML Hospital, New Delhi, India
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Fatty acid oxidation defects2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      International Conference on Inborn Errors of Metabolism 2013
    • 発表場所
      PGIMER & Dr. RML Hospital, New Delhi, India
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Diagnosis and treatment of mitochondrial fatty acid oxidation defects2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      The Second Forum of International Translational Medicine of Clinical Genetics in Beijing - Development and Application of Genetic Technology
    • 発表場所
      International Conference Center, Beijing, China
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Responsiveness of bezafibrate for neonatal onset form of glutaric acidemia type II: comparison with milder form using in vitro probe assay2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Purevsuren J, Fukuda S, Ito M, Yamaguchi S
    • 学会等名
      12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Palau de Congressos de Catalunya, Barcelona, Spain
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] A new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation defects: Bezafibrate, a PPAR agonist2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      12th Asian Oceanian Congress on Child Neurology
    • 発表場所
      Inter Continental RIYADH, Riyadh, Saudi Arabia
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Beriberi (Vitamin B1 deficiency) of young children lurking in modern life: A new approach for biochemical detection2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      2013 Joint Meeting of 13th Asian Pan-Pacific Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and 40th Japanese Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
    • 発表場所
      National Center of Sciences Building, Tokyo, Japan
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Screening, diagnosis, and treatment of organic and fatty acid disorders2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Selective screening for organic acidemias by urinary organic acids analysis using GC/MS in Asian countries2013

    • 著者名/発表者名
      Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Two siblings with very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency developed rhabdomyolysis after supplementation of L-carnitine2013

    • 著者名/発表者名
      Watanabe K, Nakagawa S, Yotsumata K, Sameshima K, Yonee C, Yamada K, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Effect and toxicity of high-dose bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation in cultured cells2013

    • 著者名/発表者名
      Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] High-risk screening for inborn errors of meatbolism (IMDs) in Asian countries using tandem mass spectrometry (MS/MS)2013

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi,T, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] Hypothermia improves oxidation ability in cultured fibroblasts with fatty acid β-oxidation disorders: Evaluation by vitro probe assay2013

    • 著者名/発表者名
      Liu L, Yamada K, Takahashi T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] The firse case of HSD10 disease (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-coA dehydrogenase deficiency) from Asia2013

    • 著者名/発表者名
      Fukao T, Akida K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Hasegawa Y, Shigematsu Y, Ohtake A, Moriyama Y, Usuda N, Hsegawa Y
    • 学会等名
      The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
    • 発表場所
      Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Chiba
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] タンデムマスを導入した新生児マススクリーニングの諸問題2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第36回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      エソール広島、広島
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] シベレスタット(エラスポール)投与中のピバロイルカルニチン上昇の検討2013

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 中村信, 山口清次
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会
    • 発表場所
      広島国際会議場、他、広島
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 新生児マス・スクリーニング対象疾患に対する出生前診断の経験2013

    • 著者名/発表者名
      小村有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
    • 学会等名
      第40回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      大阪市中央公会堂、大阪
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 突然死したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT2) 欠損症の9カ月男児例2013

    • 著者名/発表者名
      桑原優, 岡本典子, 城賀本敏弘, 元木崇裕, 寺岡いづみ, 中野威史, 林正俊, 小林弘典, 山口清次
    • 学会等名
      第40回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      大阪市中央公会堂、大阪
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] ろ紙血中アシルカルニチン値とヘマトクリットの関連性2013

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第40回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      大阪市中央公会堂、大阪
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] タンデムマス法によるオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症スクリーニングの可能性に関する検討2013

    • 著者名/発表者名
      小林弘典, 箕畑俊和, 山田健治, 長谷川有紀, 高橋知男, 三渕浩, 中村公俊, 遠藤文夫, 山口清次
    • 学会等名
      第40回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      大阪市中央公会堂、大阪
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] マイクロサテライトマーカーによる個人識別を組み入れた先天代謝異常症の出生前診断2013

    • 著者名/発表者名
      古居みどり, 竹谷健, 永瀬真弓, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 山口清次
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第58回大会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル、仙台
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 新しい新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第58回大会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル、仙台
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] サリチル酸のβ酸化に及ぼす影響: in vitro probe assay による評価2013

    • 著者名/発表者名
      高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第38回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      神戸市産業振興センター、神戸
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] SIDS, ALTE様症状で発症し先天代謝異常症と判明した10例の検討2013

    • 著者名/発表者名
      高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第65回中国四国小児科学会
    • 発表場所
      米子コンベンションセンター、米子
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 小児のカルニチン代謝と抗菌薬2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第40回日本小児臨床薬理学会学術集会
    • 発表場所
      慶應義塾大学日吉キャンパス、横浜
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] グルタル酸血症2型の2例に対するベザフィブラートの治療経験2013

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
    • 学会等名
      第27回日本小児脂質研究会
    • 発表場所
      福井商工会議所ビル、福井
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 新生児タンデムマス・スクリーニングでイソ吉草酸血症の診断マーカーが偽陽性を示した2例: シベレスタット投与例と母体への抗菌薬投与例2013

    • 著者名/発表者名
      山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 中村信, 立石浩, 山口清次
    • 学会等名
      第58回日本未熟児新生児学会
    • 発表場所
      ANAクラウンプラザホテル金沢、他、金沢
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] 質量分析を応用したミトコンドリア代謝障害の解析2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第117回日本解剖学会総会・学術集会
    • 発表場所
      山梨大学甲府キャンパス(甲府市)
    • 年月日
      2012-03-26
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Intracellular acylcarniitine profiling using in vitro probe assay at various C0 concentrations selectively identifies CPT-1 deficiency and primary carnitine deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S (1/9), et al
    • 学会等名
      Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
    • 発表場所
      ICC, Birminghan, UK
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書 2012 実績報告書
  • [学会発表] Current topics in diagnosis and treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders2012

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
    • 発表場所
      ロッテホテル、Seoul, Korea
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydroge (MCAD) deficiency2012

    • 著者名/発表者名
      Prevsuren J
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
    • 発表場所
      ロッテホテル、Seoul, Korea
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Beneficial effect of bezafibrate on boy with the late-onset gluraric aciduria type 22012

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi H
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
    • 発表場所
      ロッテホテル、Seoul, Korea
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Chemical diagnosis of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiency: A first case report in east Asia2012

    • 著者名/発表者名
      Takahashi T
    • 学会等名
      The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
    • 発表場所
      ロッテホテル、Seoul, Korea
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Application of in-vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry for the evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation2012

    • 著者名/発表者名
      Prevsuren J
    • 学会等名
      19th International Mass Spectrometry Conference
    • 発表場所
      京都国際会議場、京都
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] グルタル酸血症2型に対するベザフィブラートの有効性:in vitro probe assayの応用2012

    • 著者名/発表者名
      山田健治
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、福岡
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] セレウス菌食中毒による急性脳症はミトコンドリアβ酸化障害を介して起こる2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会
    • 発表場所
      ロイトン札幌、札幌
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの新時代2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第48回日本周産期・新生児医学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ、さいたま
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 質量分析を応用した有機酸・脂肪酸代謝異常の診断と病態解析に関する研究2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第37回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      愛知県産業労働センター、名古屋
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 新生児発症型グルタル酸血症2型に対するベザフィブラートの有効性の検討: In vitro probe acylcarnitine assasy の結果との関連性2012

    • 著者名/発表者名
      山田健治
    • 学会等名
      第37回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      愛知県産業労働センター、名古屋
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] アスピリンとβ酸化機能の関連性の検討:in vitro probe assay による評価2012

    • 著者名/発表者名
      高橋知男
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 成人期に発症した「骨格筋型」グルタル酸尿症2型の2例2012

    • 著者名/発表者名
      山田健治
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] ベザフィブラート内服と中心静脈高濃度糖輸液が有効であった幼児期発症ミトコンドリア三頭酵素欠損症の1例2012

    • 著者名/発表者名
      花川純子
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] ベザフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例2012

    • 著者名/発表者名
      八木麻理子
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Metabolic autopsy を用いた突然死症例の検討 ~脂肪酸代謝異常症の観点から~2012

    • 著者名/発表者名
      山本琢磨
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症に潜在する凝固異常2012

    • 著者名/発表者名
      井原健二
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 新生児期発症でGA2と診断され、生後5ヶ月よりBEZ投与を開始した二絨毛膜二羊膜双胎例2012

    • 著者名/発表者名
      大塚博樹
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      じゅうろくプラザ、岐阜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 小児科領域におけるタンデムマスとGC/MSの臨床応用: 最近の進歩2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第59回日本臨床検査医学会学術集会 シンポジウム
    • 発表場所
      国立京都国際会館、京都
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] ピボキシル基を含む抗菌薬によりカルニチン欠乏症をきたした24例の臨床像2012

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      第64回中国四国小児科学会
    • 発表場所
      阿波観光ホテル、徳島
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] ベザフィブラートが有効であった遅発型クルクル酸尿症2型の男児例2011

    • 著者名/発表者名
      小林弘典
    • 学会等名
      第53回日本先天性代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-26
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 日本人HMG-CoAリアーゼ欠損症の臨床像:研究班におけるアンケート調査結果から2011

    • 著者名/発表者名
      深尾敏幸
    • 学会等名
      第53回日本先天性代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの効果:in vitro probe assayによる評価2011

    • 著者名/発表者名
      山田健治
    • 学会等名
      第53回日本先天性代謝異常学会
    • 発表場所
      ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
    • 年月日
      2011-11-25
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] タンデムマスを導入した新生児マススクリーニング:新生児科医の知っておくべき知識2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第56回日本未熟児新生児学会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都)(招待講演)
    • 年月日
      2011-11-14
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] タンデムマスと培養細胞を用いるin vitro probe assayの応用:ベザフィブレートのミトコンドリアβ酸化異常症に対する効果の評価2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第36回日本医用マススペクトル学会年会
    • 発表場所
      ホテル阪急エキスポパーク(吹田市)
    • 年月日
      2011-09-15
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation2011

    • 著者名/発表者名
      Purevsuren J
    • 学会等名
      Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism
    • 発表場所
      International Conference Center Geneva, Switzerland
    • 年月日
      2011-08-31
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 新生児タンデムマス・スクリーニングで発見される母親の無症候性代謝異常2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第47回日本周産期・新生児医学会
    • 発表場所
      札幌コンベンションセンター(札幌市)
    • 年月日
      2011-07-11
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] ベザフィブレートのミトコンドリアβ酸化異常症に対する治療-in vitro probe assayによる評価-2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 年月日
      2011-05-27
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research2
    • 発表場所
      Colorado Convention Center, Denver, USA
    • 年月日
      2011-04-30
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S (1/8), Fukao T (7/8), et al
    • 学会等名
      The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Colorado Convention Center, Denver, USA
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [学会発表] 質量分析を用いたメタボロミクス解析による先天代謝異常の診断、病態評価2010

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第2回臨床メタボロミクス研究会
    • 発表場所
      神戸大学医学部、神戸市(招待講演)
    • 年月日
      2010-11-30
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] グルタル酸血症1型日本人症例の発症形態と臨床像のまとめ2010

    • 著者名/発表者名
      虫本雄一, 長谷川有紀, 小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 山口清次
    • 学会等名
      第52回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場、大阪市
    • 年月日
      2010-10-22
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Organic acidemia and its treatment in JAPAN2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      7th Asia-pacific regiollal meeting of the international society for neonatal screening
    • 発表場所
      Discovery Kartika Plaza, Kuta Bali, Indonesia(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-05
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Expanded newborn screening in JAPAN, and the benefit for collaboration with developing countries.2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      7th Asia-pacific regional meeting of the international society for neonatal screening
    • 発表場所
      Discovery Kartika Plaza, Kuta Bali, Indonesia(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-04
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Pediatric emergency and nutritionally treatable inborn errors of metabolism2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      7th Asia-pacific regional meeting of the international society for neonatal screening
    • 発表場所
      Discovery Kartika Plaza, Kuta Bali, Indonesia(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-03
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Pediatric emergency and inherited metabolic disorders(IMDs): prevention from impairments2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      China (Ningxia)-Japan Inherited Metabolic Disorder Foram
    • 発表場所
      寧夏医科大学、中国銀川市(招待講演)
    • 年月日
      2010-09-19
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation(FAO)in FAO disorders : evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S, Li H, et.al.
    • 学会等名
      Society for the study of inborn errors of metabolism
    • 発表場所
      The Istanbul Convention and Exhibition Center, Istanbul, Thrkey
    • 年月日
      2010-08-31
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] わが国のタンデムマス・スクリーニングの現状と今後の展望2010

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 学会等名
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      ワークピア横浜、横浜市(招待講演)
    • 年月日
      2010-08-28
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Present situation of expanded newborn screening in Japan, and collaboration with Asian countries.2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      International Forum of Child Intractable Diseases
    • 発表場所
      東京プリンスホテル、東京都(招待講演)
    • 年月日
      2010-07-18
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Japan MSMS pilot-how to turn pilot into NBS program2010

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi S
    • 学会等名
      Annual Newborn Screening Seminar 2010
    • 発表場所
      Naantali SPA Hotel, Naantali, Finland(招待講演)
    • 年月日
      2010-06-21
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [図書] タンデムマス・スクリーニングガイドブック2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 総ページ数
      151
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2013 研究成果報告書
  • [図書] タンデムマス・スクリーニングガイドブック2013

    • 著者名/発表者名
      山口清次(編)
    • 総ページ数
      151
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [図書] 最新ガイドライン準拠 小児科 診断・治療指針: 10章 先天代謝異常・代謝疾患 新生児マススクリーニングの現在と未来2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [図書] 別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ No.19 先天代謝異常症候群 (第2版) 上 -病因・病態研究, 診断・治療の進歩―: ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症: 概論2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 出版者
      日本臨床社
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [図書] 別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ No.19 先天代謝異常症候群 (第2版) 上 -病因・病態研究, 診断・治療の進歩―: 有機酸代謝異常: 概論2012

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 出版者
      日本臨床社
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [図書] 有機酸代謝異常ガイドブックGC/MSデータの読みかた・活かしかた2011

    • 著者名/発表者名
      山口清次(編)
    • 総ページ数
      195
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [図書] 小児臨床ピクシス23見逃せない先天代謝異常1章まずは診断しなくては「新生児マススクリーニングで異常になったとき」2010

    • 著者名/発表者名
      山口清次
    • 出版者
      中山書店
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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