| 研究課題/領域番号 |
22390340
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
形態系基礎歯科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
船戸 紀子 東京医科歯科大学, 医歯学研究支援センター, 講師 (10376767)
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| 研究分担者 |
中村 正孝 東京医科歯科大学, 医歯学研究支援センター, 教授 (30180392)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
14,300千円 (直接経費: 11,000千円、間接経費: 3,300千円)
2012年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2011年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2010年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
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| キーワード | bHLH 型転写因子 / T-box 型転写因子 / 頭蓋顎顔面骨 / bHLH型転写因子 / T-box型転写因子 / 軟骨細胞 / 骨芽細胞 |
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| 研究概要 |
T-box型転写因子をコードするTBX1は、新生児4000人に1人に認められる22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群、velo-cardio-facial症候群)の疾患遺伝子である。同症候群では、胸腺形成不全による細胞性免疫異常、心血管奇形の他に、両眼隔離、低耳介、耳介変形、小顎症、口蓋裂などの頭蓋顎顔面骨形態異常を認める。Tbx1コンディショナルノックアウトマウスの表現型を解析したところ、RUNX2が疾患遺伝子である鎖骨頭蓋異骨症の表現型と酷似することが分かった。また、Tbx1が骨の発生に関与することが明らかとなった。骨軟骨幹細胞の初期分化の分子機構の解明に向けて、他の転写因子群と併せて現在機能解析を行っている。
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