| 研究課題/領域番号 |
22390393
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
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| 研究分担者 |
井ノ上 逸朗 (井ノ上 逸郎) 国立遺伝学研究所, 人類遺伝学, 教授 (00192500)
木村 亮介 琉球大学, 医学部, 准教授 (00453712)
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
渡辺 みゆき 昭和大学, 歯学部, 普通研究生 (30407572)
友安 洋子 昭和大学, 歯学部, 助教 (50551206)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
19,760千円 (直接経費: 15,200千円、間接経費: 4,560千円)
2012年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2011年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2010年度: 10,270千円 (直接経費: 7,900千円、間接経費: 2,370千円)
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| キーワード | ゲノム / 遺伝(子) / 歯 / 顎 / 原発性萌出不全 / 遺伝（子） / 顎変形症 / 咬合異常 / 不正咬合 / 歯の形態 / 顎顔面形態 / 歯の萌出 / 歯科矯正 / 下顎前突症 / 遺伝統計学 / 下顎頭軟骨 / 遺伝子 |
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| 研究概要 |
原発性萌出不全は稀な疾患で、全身疾患や物理的障害がないにもかかわらず、永久歯萌出が中断され、重度の臼歯部開咬を呈する。性差や上下顎間での罹患頻度差といったものはない。 臨床的な観察から優性遺伝形式を呈する家族性が認められる。罹患部においては歯科矯正治療による歯の移動が期待できず、その治療は部分的な顎矯正手術をも必要となるなど極めて困難である。本研究では原発性萌出不全罹患者を含む2家系および複数の孤発例における全エクソンシーケンスから原発性萌出不全の原因遺伝子が、変異の位置は異なるものの、遺伝子としては共通する1つの遺伝子PTH1Rであることを明らかにした。
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