| 研究課題/領域番号 |
22390394
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 東京歯科大学 |
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研究代表者 |
新谷 誠康 東京歯科大学, 歯学部, 教授 (90273698)
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| 研究分担者 |
今井 裕樹 東京歯科大学, 歯学部, 講師 (30338850)
井上 孝 東京歯科大学, 歯学部, 教授 (20125008)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
19,630千円 (直接経費: 15,100千円、間接経費: 4,530千円)
2012年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2011年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2010年度: 10,920千円 (直接経費: 8,400千円、間接経費: 2,520千円)
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| キーワード | 遺伝性エナメル質形成不全症 / アメロブラスチン / エナメリン / エナメライシン / DLX3 / FAM83H / KLK4 / WDR72 / 小児歯科学 / エナメル質形成不全症 |
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| 研究概要 |
我々は7つのエナメル質形成不全症原因候補遺伝子および2つの疑わしい遺伝子のコード領域、それに隣接したイントロンおよびプロモーター領域の塩基変異を分析した。その結果、 12 か所の変異を確認するに至った。 ENAM 遺伝子に見つかったアミノ酸残基が Pro から Leu に置換する変異(P724L)以外の変異は同義置換や過去に報告された遺伝子多型であった。 ENAM 遺伝子に見つかった P724L 変異はエナメル質形成不全症の原因となる変異である可能性があり、さらに詳しい調査が必要である。
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