研究課題
基盤研究(C)
200字家族性筋萎縮性側索硬化症タイプ6の患者のRNA結合タンパク質TLSの遺伝子上には特異的な点変異が存在する。これらの点変異体は、正常TLSとも凝集しやすく、また、TLSのノックアウト胎児脳ではいくつかのRNAのスプライシング阻害が起こる。今回TLS蛋白質の会合体のプロテオミクス解析やTLSノックアウトマウス脳のiCLIP解析の結果などから、TLSの機能欠損がミトコンドリアのストレス応答とRNA代謝異常を誘導する可能性が示唆された。
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