| 研究課題/領域番号 |
22590538
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 日本大学 |
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研究代表者 |
中山 智祥 日本大学, 医学部, 教授 (00339334)
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| 研究分担者 |
登 勉 三重大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60106995)
野村 文夫 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80164739)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2012年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2011年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2010年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 変異 / 多型 / 単一遺伝子疾患 / ハプロタイプ / 関連解析 / 単一遺伝子疾 |
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| 研究概要 |
単一遺伝子疾患のサンプルを短期間で集めるのは容易ではないが、申請者が最終年度末までに集めることができたのは、脊髄小脳変性症42症例、ハンチントン病6症例、多発性内分泌腫瘍症3症例、Gitelman症候群23症例である。脊髄小脳変性症とハンチントン病については疾患の原因であるトリプレットリピート領域をPCRにて増幅した後電気泳動することによってリピート数確認を行った。多発性内分泌腫瘍症、Gitelman症候群については塩基配列決定法にて原因変異を同定した。遺伝子マーカーとして適しているsingle nucleotide polymorphism(SNP)を選択した。最終的に論文化によって世界に発信していきたいと考えている。
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