| 研究課題/領域番号 |
22590947
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
坪井 義夫 福岡大学, 医学部, 教授 (90291822)
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| 研究分担者 |
山田 達夫 福岡大学, 医学部, 教授 (50142211)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2012年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2011年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2010年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 家族制パーキンソン病 / ダイナクチン / Perry 症候群 / TDP-43 / 家族性パーキンソン病 / Perry症候群 / TDP－43 / パーキンソン病 / ダイナクチン遺伝子 |
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| 研究概要 |
Perry症候群は常染色体優性遺伝でパーキンソニズム,うつ,体重減少,低換気をきたす予後不良の疾患である。私どもは2002年に本邦最初の家系報告をおこなった。2009年に原因遺伝子としてDCTN1遺伝子が同定され、病理学的にTDP-43蛋白の凝集がみられ、従来のLewy小体パーキンソン病とは異なる病態で発症すると考えられる。稀な疾患ではあるが新たな家系が次々に発見されている。この研究の目的は、新たな家系の発見、臨床症候の特徴から診断基準の作成、さらにDCTN1の機能解析とその病態の解明である。現在本邦に4家系のどう症候群が存在し、その臨床病理学的特徴を明らかにした。また変異遺伝子導入した培養細胞において、DCTN1発現蛋白の細胞内凝集がみられ、invivoの病態を再現した。今後細胞死のメカニズムと進行抑制の薬物探索が必要となる。
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