遺伝子検査の社会的要請に応じた簡便な遺伝子変異スクリーニング法の開発と普及

• 研究課題/領域番号: 22591122
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 新井田 要 金沢大学, 子どものこころの発達研究センター, 准教授 (40293344)
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2012年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2011年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2010年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: 遺伝子診断 / 酵素ミスマッチ法 / MLPA法 / 遺伝子診

研究概要

我が国においては、既 に多くの医師が遺伝子検査を臨床検査の一つとして捉えるようになっているが、コストが高く特殊な設備を持つ施設でなければ実施できないという理由で現実には普及していない。本研究ではCHIPS法による簡便かつ安価な遺伝子診断システムを構築し、60疾 患(73遺伝子)に関して迅速遺伝子診断を提供できることを実証した。今後は本システムを用いた遺伝子検査の普及が期待される。

研究成果

• [雑誌論文] Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. (2013)
  • 著者名/発表者名: Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 216-225
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.3
  • NAID: 10031169423
  • 査読あり
• [雑誌論文] Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Niida Y, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A
  • 雑誌名: Mol Genet Metab(3) 巻: 107 ページ: 580-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paternal uniparental isodisomy of chromosome 22 in a patient with metachromatic leukodystrophy (2012)
  • 著者名/発表者名: Niida Y, Kuroda M, Mitani Y, Yokoi A, Ozaki M
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 号: 10 ページ: 687-90
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.97
  • NAID: 10031122251
  • 査読あり
• [雑誌論文] Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Niida Y
  • 雑誌名: Mol Genet Metab 巻: 107 号: 3 ページ: 580-5
  • DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.09.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of acute encephalopathy with hemophagocytic lymphoh istiocytosis and clonal T-cell expansion (2012)
  • 著者名/発表者名: Wada T, Nishiura K, Kuroda M, Asai E, Vu QV, Toma T, Niida Y, Yachie A
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 34 号: 5 ページ: 376-379
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2011.07.005
  • NAID: 10031050761
  • 査読あり
• [雑誌論文] Vascular-type Ehlers-Danlos syndrome presenting as recurrent compartment syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura Y, Nishijima C, Ikeda Kikeda K, Niida Y, Inaoki M.
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 21 号: 6 ページ: 1022-3
  • DOI: 10.1684/ejd.2011.1542
  • 査読あり
• [雑誌論文] Birt-Hogg-Dube症候群の姉弟例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中川研, 北楯祥子, 齋藤雅俊, 藤本由貴, 小島好司, 及川卓, 土原一貴, 井口晶晴, 黄寿正, 長内和弘, 栂博久, 新井田要
  • 雑誌名: 臨床放射線 巻: 56 ページ: 133-137
  • 査読あり
• [雑誌論文] Birt-Hogg-Dube症候群の姉弟例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中川研, 北楯祥子, 長内和弘, 栂博久, 新井田要
  • 雑誌名: 臨床放射線 巻: 56(1) ページ: 133-137
  • 査読あり
• [学会発表] 母由来7番染色体部分片親性ダイソミーにより発症した遠位尿細管性アシドーシスの1例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新井田要, 高瀬悦子,尾崎守,黒田文人,三谷裕介,上野和之,清水正樹
  • 学会等名: 第33回北陸臨床遺伝研究会
  • 発表場所: 福井商工会議所ビル(福井県)
  • 年月日: 2012-11-23
• [学会発表] 遺伝子検査におけるアレル発現テストの意義について (2012)
  • 著者名/発表者名: 新井田要、伊藤順庸、高瀬悦子、尾崎守、黒田文人、三谷裕介
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(東京都)
  • 年月日: 2012-10-26
• [学会発表] 父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ-の一例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新井田要(4) 池野郁、横井彩乃、三谷裕介、黒田文人、, 黒田文人,三谷裕介,横井彩乃,池野郁
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学会
  • 発表場所: ロイトン札幌(北海道)
  • 年月日: 2012-05-17
• [学会発表] 新生児期よりdysostosis multiplexを呈し、I-cell病と診断された1例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 池野郁、横井彩乃、三谷裕介、黒田文人、, 黒田文人,三谷裕介,横井彩乃,池野郁.父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ-の一例,第54回日本小児神経学会,2012年5月17日,ロイトン札幌(北海道)新井田要
  • 学会等名: 第61回日本小児神経学会北陸地方会
  • 発表場所: 金沢駅西健康ホール(石川県)
  • 年月日: 2012-02-05
• [学会発表] MAP7D2はヒトX染色体上の母性刷り込み遺伝子である (2011)
  • 著者名/発表者名: 新井田要
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 幕張メッセ(千葉県)
  • 年月日: 2011-11-11
• [学会発表] MAP7D2 (Microtuble-associated protein 7 domain containing 2)はヒトX染色体上の母性刷り込み遺伝子である (2011)
  • 著者名/発表者名: 新井田要
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 幕張メッセ(千葉県)
  • 年月日: 2011-11-11
• [学会発表] 日本人結節性硬化症患者のTSC遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 新井田要(7), 黒田文人, 脇坂晃子, 辻隆範
  • 学会等名: 第53回日本小児神経学会
  • 発表場所: パシフィコ横浜(神奈川県)
  • 年月日: 2011-05-27
• [学会発表] コラーゲン異常症の遺伝子診断:CHIPSの応 (2011)
  • 著者名/発表者名: 新井田要
  • 学会等名: 第59回日本小児神経学会北陸地方会
  • 発表場所: 金沢駅西健康ホール(石川県)
  • 年月日: 2011-02-06
• [学会発表] コラーゲン異常症の遺伝子診断:CHIPSの応用 (2011)
  • 著者名/発表者名: 新井田要
  • 学会等名: 日本小児神経学会北陸地方会
  • 発表場所: 金沢駅西健康ホール(石川県)
  • 年月日: 2011-02-06
• [学会発表] 金沢医科大学病院遺伝子医療センターの2009年度の活動について (2010)
  • 著者名/発表者名: 新井田要
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ(埼玉県)
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 遺伝子検査におけるアレル発現テストの意義について
  • 著者名/発表者名: 新井田 要
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都）
• [学会発表] 父親由来片親性ダイソミーにより発症した後期乳児型異染性白質ジストロフィ―の一例
  • 著者名/発表者名: 新井田 要
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学会
  • 発表場所: ロイトン札幌（北海道）
• [学会発表] 母由来７番染色体部分片親性ダイソミーにより発症した遠位尿細管性アシドーシスの１例
  • 著者名/発表者名: 新井田 要
  • 学会等名: 第33回北陸臨床遺伝研究会
  • 発表場所: 福井商工会議所ビル（福井県）
• [備考]
  • URL: http://chips.is-mine.net/
• [備考] CHIPS
• [備考]
  • URL: http://chips.is-mine.net/