| 研究課題/領域番号 |
22591133
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 札幌医科大学 |
|---|
研究代表者 |
舘 延忠 札幌医科大学, 保健医療学部, 准教授 (80136944)
|
|---|
| 研究分担者 |
山下 利春 札幌医科大学, 医学部, 教授 (50167706)
菊池 真 札幌医科大学, 医学部, 助教 (20404585)
大屋 一博 札幌医科大学, 医学部, 講師 (60438067)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2012年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2011年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | 小児神経学 / 分子遺伝 / SMA 複合ヘテロ / SMN1転写産物 / SMN2転写産物 / SMN蛋白 / NMD / 脊髄性筋委縮症 / SMN2mRNA / 培養皮膚線維芽細胞 / VPA / 塩酸アマンタジン / SMN2 cDNAコピー数 / Real-time PCE |
|---|
| 研究概要 |
SMA(Spinal muscular atrophy)は, 染色体5q13領域のテロメア側にあるSMN1遺伝子の欠失で脊髄の前角細胞にある運動神経の変性により全身の筋委縮が特徴である。SMN1と高い相同性を持つSMN2は、SMAの軽症型のSMAIIIでは3から4コピー存在しSMN1の欠失を代償していると考えられている。最近、てんかんに使用されるVPA(デパケン)が, SMN2のコピー数、SMN蛋白を増加させることが、またSMAIIの症例にアマンタジンを使用し有用性が報告された。VPAおよびアマンタジンのSMAに対する有効性の基礎的研究として、SMAの患者さんの培養皮膚線維芽細胞を確立しSMNmRNAとSMN蛋白レベルで解析した。結果:VPA投与の有効性とアマンタジンの無効性が明らかにされた。
|
