| 研究課題/領域番号 |
22591146
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
吉橋 博史 慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員 (60286531)
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| 連携研究者 |
小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2011年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2010年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 遺伝 / 先天異常学 / ラッセルシルバー症候群 / 子宮内発育遅延 / オリゴDNAアレイCGH / ゲノムDNAアレイCGH / ラッセル・シルバー症候群 / オリゴDNAアレイCGH法 / エピジェネティック |
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| 研究概要 |
ラッセル・シルバー症候群は、出生前後の成長障害、相対的大頭症、逆三角形の顔、左右非対称、第5指内彎などを主徴とする先天異常である。近年、エピジェネティック異常による発症が約40%の症例で示されているが、残り約60%の症例では発症機序は未解明である。ラッセル・シルバー症候群30例に対し、独自に作製したカスタムオリゴアレイを用いて、エピジェネティック機構の解明をめざした。7 番染色体母性片親性ダイソミーと考えられた症例以外に、有意な微細構造異常をもつ症例は同定されなかった。
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