| 研究課題/領域番号 |
22591152
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
東馬 智子 金沢大学, 大学病院, 助教 (00377392)
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| 研究分担者 |
谷内江 昭宏 金沢大学, 医学系, 教授 (40210281)
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| 研究期間 (年度) |
2010 – 2012
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| 研究課題ステータス |
完了 (2012年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2010年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 自己炎症疾患 / 家族性地中海熱 / MEFV遺伝子 / pyrin蛋白 / 炎症制御 / 家族性地中海熱(FMF) / G304R変異 |
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| 研究概要 |
家族性地中海熱の原因遺伝子MEFVのG304R変異例では、対照に比べて、exon 2の欠損した短いmRNA量が優位に認められた。G304R変異は、アミノ酸置換を伴うのみならず、選択的スプライシングにより分子量の小さい不完全なpyrin蛋白を多く合成することにより家族性地中海熱を発症することが示唆された。また、患者末梢血単核球をLPS刺激し、培養上清中の炎症性サイトカイン産生を測定した。患者発熱期では、健常対照に比べサイトカイン産生の亢進が認められたが、発作間欠期には著明に低下が認められ、本疾患において発熱が周期性を示す事との関連性が示唆された。
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