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胎児型横紋筋肉腫に認めた新規融合遺伝子の機能解析と病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 22591166
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

土屋 邦彦  京都府立医科大学, 大学院・医学研究科小児発達医学, 助教 (90381938)

研究分担者 細井 創  京都府立医科大学, 大学院・医学研究科小児発達医学, 教授 (20238744)
家原 知子  京都府立医科大学, 大学院・医学研究科小児発達医学, 講師 (20285266)
研究期間 (年度) 2010 – 2012
研究課題ステータス 完了 (2012年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2012年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2011年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2010年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
キーワード横紋筋肉腫 / 融合遺伝子 / LXXLL motif / 分子標的療法 / PAX3-NCOA2 / PAX3-FKHR
研究概要

我々は、胎児型横紋筋肉腫の症例に認められた複雑染色体転座を解析し、PAX3-NCOA2融合遺伝子を同定した。同遺伝子の造腫瘍性に果たす役割は未解明であり、PAX3-NCOA2 (P3N2)、PAX3-FKHR (P3F)遺伝子を、MSCVレトロウイルス発現系を用いてマウス筋芽細胞(C2C12)に導入し、それぞれの安定発現細胞株を樹立した。P3N2発現株では細胞増殖、移動能、足場非依存性増殖、 PAX3のconsensus binding siteにおける転写活性をそれぞれ促進した。P3N2は増殖を促進し、筋分化を阻害することで横紋筋肉腫の造腫瘍性に関わると考えられた。

報告書

(4件)
  • 2012 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2012 2011 2010

すべて 雑誌論文 (4件) 学会発表 (6件)

  • [雑誌論文] Quantitative RT-PCR analysis of the MOZ-CBP fusion transcript in therapy-related acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13)2012

    • 著者名/発表者名
      Fujiki A, Tsuchiya K, Iehara T, Hosoi H, et al
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol

      巻: 34(5) ページ: 402-5

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Preoperative analysis of 11q loss using circulating tumor-released DNA in serum: a novel diagnostic tool for therapy stratification of neuroblastoma2011

    • 著者名/発表者名
      Yagyu S, Iehara T, Tsuchiya K, Hosoi H, et al
    • 雑誌名

      Cancer Lett

      巻: 309(2) ページ: 185-9

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Sensitivity of malignant rhabdoid tumor cell lines to PD 0332991 is inversely correlated with p16 expression2011

    • 著者名/発表者名
      Katsumi Y, Iehara T, Tsuchiya K, Hosoi H, et al
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 413(1) ページ: 62-8

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [雑誌論文] Circulating musclespecific microRNA, miR-206, as a potential diagnostic marker for rhabdomyosarcoma2010

    • 著者名/発表者名
      Miyachi M, Tsuchiya K, Iehara T, Hosoi H, et al
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 400(1) ページ: 89-93

    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新規融合遺伝子 PAX3-NCOA2 は横紋筋肉腫の造腫瘍性を促進し、分化を阻害する2012

    • 著者名/発表者名
      吉田秀樹,宮地 充,土屋邦彦,家原知子,細井 創
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] p90 ribosomal S6 kinase 1 は横紋筋肉腫における新規分子標的となり得る2012

    • 著者名/発表者名
      坂本謙一,宮地 充,大内一孝,土屋邦彦,家原知子,細井 創
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] 新規融合遺伝子PAX3-NCOA2は横紋筋肉腫の造腫瘍性を促進し、分化を阻害する2012

    • 著者名/発表者名
      吉田 秀樹
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] p90 ribosomal S6 kinase 1は横紋筋肉腫における新規分子標的となり得る2012

    • 著者名/発表者名
      坂本 謙一
    • 学会等名
      第54回日本小児血液・がん学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Dual role of PAX3-NCOA2 in tumorigenesis of rhabdomyosarcoma2011

    • 著者名/発表者名
      Miyachi M, Tsuchiya K, Iehara T, Hosoi H, et al
    • 学会等名
      102ndAnnual Meeting of the American Association for Cancer Research
    • 発表場所
      Orlando, U.S.A
    • 関連する報告書
      2012 研究成果報告書
  • [学会発表] Dual Role of PAX3-NCOA2 in Tumorigenesis of Rhabdomyosarcoma2011

    • 著者名/発表者名
      吉田秀樹
    • 学会等名
      43rd Congress of the International Society of Pediatric Oncology
    • 発表場所
      Auckland, Newzealand
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書

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公開日: 2010-08-23   更新日: 2019-07-29  

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