遺伝性色素異常症病因遺伝子の機能の解明

• 研究課題/領域番号: 22591236
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 鈴木 民夫 山形大学, 医学部, 教授 (30206502)
• 研究協力者: 穂積 豊 山形大学, 医学部, 技術専門員 ; 阿部 優子 山形大学, 大学院・医学系研究科, 院生 ; 岡村 賢 山形大学, 大学院・医学系研究科, 院生 ; 荒木 勇太 山形大学, 大学院・医学系研究科, 院生
• 研究期間 (年度): 2010 – 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2012年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2011年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2010年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: メラニン / 色素細胞 / 遺伝子変異 / 眼皮膚白皮症 / メンブレントラフィック / 色素異常 / 遺伝性 / 白皮症 / 遺伝子診断 / 遺伝性対側性色素異常症 / 色素沈着 / 色素脱出

研究概要

稀な疾患である遺伝性色素異常症症例の集積に努め、 100症例以上の遺伝子診断を行ない、遺伝子変異型と臨床症状との関連性を明らかにし、その結果をデータベース化した。また、遺伝性対側性色素異常症(DSH)の病態解析を行い、(1)DSH発症にウイルス感染の関係を強く示唆する結果を得た。(2)DSHの患者では健常人に比べ IFN-1の下流に位置するいくつかの遺伝子の発現が過剰になっていることを示した。

研究成果

• [雑誌論文] Association of melanogenesis genes with skin color variation among Japanese females (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe Y, Tamiya G, Nakamura T, Hozumi Y, and Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 69 ページ: 167-172
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of melanogenesis genes with skin color variation among Japanese females (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe Y, Tamiya G, Nakamura T, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 69(2) 号: 2 ページ: 167-172
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.10.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] その他:尋常性白斑診療ガイドライン (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫、金田眞理、種村篤
  • 雑誌名: 日皮会誌 巻: 122 ページ: 1725-1740
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type I interferon signature (2012)
  • 著者名/発表者名: Rice GI, Kasher PR, Suzuki T, Crow YJ, et al.
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 44 号: 11 ページ: 1243-1248
  • DOI: 10.1038/ng.2414
  • 査読あり
• [雑誌論文] Eleven novel mutations of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi M, Hayashi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 66 号: 3 ページ: 245-246
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.01.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced GNG2 expression levels in mouse malignant melanomas and human melanoma cell lines (2012)
  • 著者名/発表者名: Yajima I, Kumasaka MY, Suzuki T, Kato M et al.
  • 雑誌名: Am J Can Res 巻: 2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lipocalin-type prostaglandin D synthase as a marker for the growth potential of melanocyte-linage cells in the human skin (2012)
  • 著者名/発表者名: Shimanuki M, Takeda K, Kawaguchi M, Suzuki T, and Shibahara S
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 8 ページ: 699-704
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2011.01485.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type : a case report on the analysis of genotype of an OCA1MP patient (2012)
  • 著者名/発表者名: Kono, M., Kondo, T., Ito, S., Suzuki, T., Wakamatsu, K, et al
  • 雑誌名: Br.J.Dermatol. 巻: 166 号: 4 ページ: 896-898
  • DOI: 10.1111/j.1365-2133.2011.10690.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria: a case report from Turkey, a new association and a novel gene mutation (2012)
  • 著者名/発表者名: Bilen N, Akturk AS, Kawaguchi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 10 ページ: 857-858
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2012.01575.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Blaschkitis-like eruptions with hypodontia and low IκB kinase gamma expression (2012)
  • 著者名/発表者名: Oiso N, Kimura M, Suzuki T, et al
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 11 ページ: 941-943
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2011.01493.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pediatric case report: clinical profile of a patient with PCWH with p.Q377X nonsense mutation in the SOX10 gene (2012)
  • 著者名/発表者名: Oshimo T, Fukai K, Suzuki T, et al
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 12 ページ: 1022-1025
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2012.01671.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Repigmentation of leukoderma in a piebald patient associated with a novel c-KIT gene mutation, G592E, of the tyrosine kinase domain. (2012)
  • 著者名/発表者名: Arase N, Wataya-Kaneda M, Oiso N, Tanemura A, Kawada A, Suzuki T, Katayama I
  • 雑誌名: J Dermatol Sci. 巻: 64(2) 号: 2 ページ: 147-9
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.08.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduced GNG2 expression levels in mouse malignant melanomas and human melanoma cell lines. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yajima I
  • 雑誌名: Am J Can Res 巻: 2 ページ: 322-329
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dermoscopic features of dyschromatosis symmetrica hereditaria (2011)
  • 著者名/発表者名: Oiso N, Murata I, Suzuki T,et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 号: 1 ページ: 91-93
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2010.01110.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two children with a mild or moderate piebaldism phenotype and a father with no leukoderma in a family with the same recurrent missense mutation in the kinase domain of KIT (2011)
  • 著者名/発表者名: Narita T, Oiso N, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: Euro J Dermatol 巻: 21 号: 3 ページ: 446-447
  • DOI: 10.1684/ejd.2011.1350
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oculocutaneous Albinism Type 3: a Japanese Girl With Novel Mutations in TYRP1 gene (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada M, Hayashi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 64 号: 3 ページ: 217-222
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2011.09.005
  • NAID: 10030893699
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria with acral hypertrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Murata T, Yagi Y, Tanioka M, Suzuki T, et al.
  • 雑誌名: Euro J Dermatol 巻: 21 号: 4 ページ: 649-650
  • DOI: 10.1684/ejd.2011.1486
  • 査読あり
• [雑誌論文] Generalized Vitiligo and Associated Autoimmune Diseases in Japanese Patients and Their Families (2011)
  • 著者名/発表者名: Narita T, Oiso N, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: Allergology International 巻: 60 号: 4 ページ: 505-508
  • DOI: 10.2332/allergolint.11-OA-0303
  • NAID: 130004477112
  • ISSN: 1323-8930, 1440-1592
  • 査読あり
• [雑誌論文] on behalf of the Vitiligo Global Issue Consensus Conference panelists: Revised classification/nomenclature of vitiligo and related issues: The Vitiligo Global Issues Consensus Conference (2011)
  • 著者名/発表者名: Ezzedine K, Lim HW , Suzuki T, et al.
  • 雑誌名: Pigment Cell Melanoma Res 巻: 25 号: 3 ページ: 84-87
  • DOI: 10.1111/j.1755-148x.2012.00997.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of subcutaneous lobular capillary hemangioma (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 ページ: 1003-1006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa of elderly onset (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 38 号: 2 ページ: 173-178
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2010.00953.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation Analysis of Patients with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria: Five Novel Mutations of the ADAR1 Gene (2010)
  • 著者名/発表者名: Murata I, Hayashi M, Suzuki T et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 58 号: 3 ページ: 218-220
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2010.04.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Linear IgA bullous dermatosis associated with herpes simplex virus infection and Kawasaki disease. (2010)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, et al
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 37 ページ: 276-279
  • 査読あり
• [雑誌論文] A missense mutation c.G2747A(p.R916Q)of ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria is not a novel mutation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, et al
  • 雑誌名: Arch Dermatol Res 巻: 302 ページ: 481-482
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutation Analysis of Patients with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria:Five Novel Mutations of the ADAR1 Gene. (2010)
  • 著者名/発表者名: Murata I, et al
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 58 ページ: 218-220
  • 査読あり
• [学会発表] Genetic variants in pigmentation genes, skin color, and risk of skin cancer in Japanese (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki , Y. Abe, J. Yoshizawa, Y. Hozumi, T. Nakamura, G. Tamiya
  • 学会等名: 62th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Moscone Center, San Francisco, USA
• [学会発表] Genetic variants in pigmentation genes, skin color, and risk of skin cancer in Japanese (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki
  • 学会等名: 62th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Moscone Center(San Francisco, USA)
• [学会発表] OCA2 polymorphisms are associated with skin color and risk of skin cancer in Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoshizawa J
  • 学会等名: 第24回日本色素細胞学会
  • 発表場所: 長浜バイオ大学(滋賀県長浜市)
• [学会発表] Recent proceedings in hereditary hypopigmentary disorders (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki
  • 学会等名: 第24回日本色素細胞学会
  • 発表場所: 長浜バイオ大学(滋賀県長浜市)
• [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症について (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 国立京都国際会館(京都府京都市）
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚科領域の遺伝子検査 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
• [学会発表] Hypopigmentary disorders: a better understanding from a genetic view (2011)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki
  • 学会等名: The 9th International Symposium of the Cutaneous Biology Research Institute
  • 発表場所: Yonsei University, Seoul, Korea
  • 年月日: 2011-10-01
• [学会発表] Hypopigmentary disorders : a better understanding from a genetic view (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T.
  • 学会等名: The 9th International Symposium of the Cutaneous Biology Research Institute
  • 発表場所: Seoul, Korea(招待講演)
  • 年月日: 2011-10-01
• [学会発表] Hereditary hypo-pigmentary disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki, M. Hayashi
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: COEX Convention and Exhibition Center, Seoul, Korea
• [学会発表] A Case of epidermolytic palmoplantar keratoderma with knuckle pads (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi M, Nakano H, Sawamura D, T. Suzuki
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: COEX Convention and Exhibition Center, Seoul, Korea
• [学会発表] What's new in albinism among Japanese 2011 (2011)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux, Bordeaux, France
• [学会発表] Association of the melanogenesis genes with Japanese skin color (2011)
  • 著者名/発表者名: Y.Abe, Y.Hozumi, G Tamia, T. Suzuki
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux,Bordeaux, France
• [学会発表] Generalized vitiligo and related autoimmune disorders in Japanese patients and their families (2011)
  • 著者名/発表者名: N. Oiso, K. Fukai, T. Narita, K. Kabashima, A. Kawada, T. Suzuki
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux,Bordeaux, France
• [学会発表] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type; a case report on the analysis of genotype-phenotype correlation (2011)
  • 著者名/発表者名: M. Kono, T. Kondo, S. Ito, T. Suzuki, K. Wakamatsu, S. Ito, Y. Tomita
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux, Bordeaux, France
• [学会発表] Albinochip: a universal genetic diagnosis for all known mutations associated to albinism (2011)
  • 著者名/発表者名: E. Molto, A. Fernandez, C. Phillips, M. Torres, O. Maronas, B. Arveiler, F. Morice-Picard, A. Taieb, R. Aquaron, V. Schiaffino, M. Hayashi, T. Suzuki, M. Martinez, M. J. Trujillo, C. Ayuso, A. Carracedo, L. Montoliu
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Palais des Congres of Bordeaux, Bordeaux, France
• [学会発表] Hereditary hypo-pigmentary disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T., et al.
  • 学会等名: 22nd World Congress of Dermatology
  • 発表場所: Seoul, Korea(招待講演)
• [学会発表] What's new in albinism among Japanese 2011 (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T., et al.
  • 学会等名: 21st International Pigment Cell Conference
  • 発表場所: Bordeaux, France(招待講演)
• [学会発表] 遺伝性色素異常症の最近の話題 (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 学会等名: 日本皮膚科学会第353回福岡地方会
  • 発表場所: 久留米大学筑水会館
  • 年月日: 2010-07-11
• [学会発表] Dermal lobular capillary hemangioma (2010)
  • 著者名/発表者名: M Hayashi, T. Suzuki
  • 学会等名: The 1st Eastern Asia Dermatology Congress
  • 発表場所: Hotel New Otani Hakata, Fukuoka, Japan
• [学会発表] Nephrogenic systemic fibrosis; Two includes clinically different phenotypes; A study on Japanese patients (2010)
  • 著者名/発表者名: N. Abe, Y. Matsumoto, Y. Mitsuhashi, F. Momma, T. Suzuki, R. Tsuboi
  • 学会等名: The 1st Eastern Asia Dermatology Congress
  • 発表場所: Hotel New Otani Hakata,Fukuoka, Japan
• [図書] 今日の治療指針 2013私はこう治療している(山口徹ら編) (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 総ページ数: 1067
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 皮膚疾患最新の治療2013‐2014(滝川雅浩ら編) (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 今日の治療指針2013 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 総ページ数: 1067
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 皮膚疾患最新の治療2013‐2014 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 匠に学ぶ皮膚科外用療法(上出良一編) (2012)
  • 著者名/発表者名: 林昌浩、鈴木民夫
  • 出版者: 全日本病院出版会
• [図書] 今日の皮膚疾患治療指針第4版(塩原哲夫ら編) (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 今日の治療指針 2011私はこう治療している(山口徹ら編) (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 匠に学ぶ皮膚科外用療法 (2012)
  • 著者名/発表者名: 林昌浩
  • 出版者: 全日本病院出版会
• [図書] 今日の皮膚疾患治療指針第4版、びまん性色素沈着をきたす疾患 (2012)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 医学書院
• [図書] Oculocutaneous albinism in Asians. Asian Skin and Skin Diseases(Edited by HC Eun, SC Kim, and WS Lee) (2011)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T., et al.
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: Medrang Inc., Seoul
• [図書] Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria. Asian Skin and Skin Diseases(Edited by HC Eun, SC Kim, and WS Lee) (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomita Y., et al.
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: Medrang Inc., Seoul
• [図書] からだと光の事典(太陽紫外線防御研究委員会編) (2010)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 朝倉書店
• [図書] 今日の治療指針2010私はこう治療している (2010)
  • 著者名/発表者名: 山口徹, ら編
  • 出版者: 医学書院
• [備考]
  • URL: http://minfo2.id.yamagata-u.ac.jp/hifuka/index.html
• [産業財産権] ケラチノサイトのメラノソーム取り込み輸送の検出方法 (2011)
  • 発明者名: 鈴木民夫, ら
  • 権利者名: 鈴木民夫, ら
  • 産業財産権番号: 2010-081487
  • 出願年月日: 2011-01-17